水子宮腟症（すいしきゅうちつしょう、）は、女性生殖器の流出路閉塞によって非血性の液体が腟および子宮内に貯留し、両者が拡張した状態である。旧字体では水子宮膣症、語順を変えて子宮水腟症、子宮腟水腫などと表記されることもある。
腟のみに液体が貯留した状態は水腟症（）と呼ばれる。水子宮腟症では貯留液が子宮頸管を介して子宮腔まで及んでいる点が異なる。
胎児期から新生児・乳児期に発症する典型例では、処女膜閉鎖症、腟横中隔、腟閉鎖・腟無形成、共通尿生殖洞、総排泄腔遺残などによって腟からの流出路が閉塞し、母体由来エストロゲンの影響で産生された子宮頸管・子宮内膜・腟の分泌液が蓄積する。
一方、共通尿生殖洞や総排泄腔遺残などでは尿が腟へ流入することによって水子宮腟症を形成する場合もある。
巨大化すると骨盤・腹腔内を占拠し、 水腎症 尿路閉塞 腎機能障害 腸管圧迫 腹部膨満 呼吸障害 感染 などを生じることがあり、新生児期の緊急治療を必要とする場合がある。
また、水子宮腟症は単独の閉塞性形態異常だけでなく、マキュージック・カウフマン症候群、バルデ・ビードル症候群などの多発先天異常症候群の一所見として現れる場合がある。
用語 英語のhydrometrocolposは、 ：液体 ：子宮 ：腟 に由来し、子宮と腟の双方が液体によって拡張した状態を表す。
日本の医学文献では古くから水子宮膣症の名称が使用されている。
現在の医学用字では「膣」ではなく「腟」が使用されるため、本項では水子宮腟症と表記する。
水腟症との違い
水腟症（hydrocolpos）は液体貯留が腟に限局している状態である。
一方、水子宮腟症では腟の拡張に加えて子宮腔も液体によって拡張している。
両者は連続した病態であり、文献ではhydro(metro)colposとまとめて記載されることも多い。
子宮腟留血症との違い 子宮腟留血症（）は、子宮と腟に血液が貯留した状態である。
胎児・新生児期に水子宮腟症を形成したのと同一の閉塞性形態異常が、未治療のまま初経を迎えると、月経血が蓄積して腟留血症・子宮留血症・子宮腟留血症として発症する場合がある。
したがって、 初経前：hydrocolpos / hydrometrocolpos 初経後：hematocolpos / hematometrocolpos という形で、年齢によって内容物が変化する場合がある。
子宮留水症との違い 子宮留水症（）は、液体貯留が主として子宮腔内に存在する状態である。
水子宮腟症では、子宮だけでなく腟も著しく拡張する。
発生機序 胎児期には母体・胎盤由来のエストロゲンの影響を受け、胎児の子宮頸部、子宮内膜および腟から分泌物が産生される。
正常であればこれらは腟を通って外部へ排出される。
しかし遠位側の腟流出路が完全または高度に閉塞していると、分泌物が腟内に蓄積する。
初期には水腟症となり、貯留量が増加すると子宮頸管を介して子宮腔まで拡張し、水子宮腟症となる。
出生後は母体由来エストロゲンが低下するため分泌量も減少し、軽度例では液体量が自然に減少する場合がある。
一方、完全閉塞・大量貯留例では、分泌量が低下する前に巨大な腹部腫瘤を形成し、周囲臓器を圧迫する。
分泌性と尿性 水子宮腟症の内容液の由来は大きく二つに分けられる。
分泌性水子宮腟症 典型的な処女膜閉鎖症や腟横中隔などでは、母体ホルモン刺激による生殖器分泌物が蓄積する。
これはsecretory hydrometrocolposと表現されることがある。
尿性水子宮腟症 共通尿生殖洞や総排泄腔遺残では、尿道・膀胱側と腟との交通によって尿が腟内へ逆流または流入する場合がある。
これはurinary hydrometrocolposと呼ばれることがある。
1984年の11症例の検討では、3例が尿性、8例が分泌性水子宮腟症として報告されており、尿生殖器の合併形態異常が高頻度に認められた。
現在ではMRI、超音波、内視鏡などによって尿路と腟との交通をより詳細に評価する。
原因 2023年の小児水子宮腟症レビューでは、直近5年間に報告された69例が閉塞形態・合併形態異常別に検討されている。
原因は大きく、 単純な末梢流出路閉塞 複雑な尿生殖器形態異常 症候群性疾患 に分類できる。
処女膜閉鎖症
処女膜閉鎖症は水子宮腟症を生じ得る最も末梢側の閉塞である。
胎児・新生児期には、閉鎖した処女膜の上方へ分泌液が蓄積する。
貯留量が少ない場合には水腟症にとどまり、多量の場合には子宮腔まで拡張して水子宮腟症となる。
1988年には日本から、巨大な腹部腫瘤を呈した新生児処女膜閉鎖症による水子宮腟症が報告されている。
処女膜閉鎖症は解剖学的に比較的単純であり、通常は閉鎖膜の切開・切除によって根治できる。
腟横中隔
腟横中隔は、水子宮腟症の代表的原因の一つである。
中隔より上方に分泌液が貯留し、腟と子宮が拡張する。
中隔の位置には、 低位 中位 高位 があり、厚さにも大きな差がある。
1994年には日本から、腟横中隔による水子宮腟症に左腎欠損およびGartner管嚢胞を合併した症例が報告されている。
腟無形成・腟閉鎖
遠位部腟無形成または腟閉鎖でも、上部腟と子宮からの分泌物を排出できず水子宮腟症となる。
処女膜閉鎖症と比較して欠損距離が長くなる場合があり、治療には単純切開ではなく、 vaginal pull-through 造腟術 などの再建を必要とすることがある。
共通尿生殖洞 共通尿生殖洞（）では、本来別々に開口する尿道と腟が共通の管腔を介して外陰部へ開口する。
共通管が狭い場合などには尿や生殖器分泌液が腟内へ逆流・貯留して水子宮腟症を形成する。
外陰部には正常な尿道口と腟口の二つではなく、一つの共通開口部を認める場合がある。
治療には共通管長、尿道長、腟の位置などを詳細に評価した上で尿生殖器再建を行う。
総排泄腔遺残 総排泄腔遺残（）では、 尿路 腟 直腸 が一つの共通管へ合流して会陰へ開口する。
腟内へ尿が流入しやすく、共通管からの排液が不十分な場合には巨大な水腟症・水子宮腟症を形成する。
水子宮腟症は総排泄腔遺残の新生児管理において重要な病態であり、拡張した腟が尿路を圧迫すると腎機能をさらに悪化させる可能性がある。
2026年のレビューでは、総排泄腔遺残患者の生殖器・尿路形態は複雑かつ個人差が大きく、思春期までの長期的なミュラー管系評価が重要であることが強調されている。
近年では、一部の総排泄腔遺残患者における水腟症の初期減圧に、共通管からの清潔間欠導尿（CIC）を利用する管理法も報告されている。
OHVIRA症候群
OHVIRA症候群では腟縦中隔によって一側の半腟が閉塞する。
初経後には閉塞側の腟留血症として発症することが多いが、胎児・新生児期には分泌液が閉塞側へ貯留し、水子宮腟症として診断されることがある。
1998年の日本の3症例報告では、1例が胎児超音波で水子宮腟症を疑われ、出生後に重複子宮・重複腟、片側腟閉塞、同側腎無形成が確認された。
症候群性水子宮腟症 水子宮腟症は、多発先天異常症候群の一所見となることがある。
マキュージック・カウフマン症候群
マキュージック・カウフマン症候群（）は、 水子宮腟症 軸後性多指症 先天性心疾患 を特徴とする常染色体潜性遺伝疾患である。
MKKS遺伝子の病的バリアントによって生じる。
GeneReviewsでは女性患者における水子宮腟症を主要所見としている。
水子宮腟症と多指症を有する新生児ではマキュージック・カウフマン症候群を考慮する。
ただし乳児期にはバルデ・ビードル症候群との鑑別が困難な場合がある。
バルデ・ビードル症候群 バルデ・ビードル症候群でも、 多指症 腎形態異常 女性生殖器形態異常 などを認め、水子宮腟症を伴う場合がある。
乳児期にはマキュージック・カウフマン症候群と類似するが、成長に伴って、 網膜錐体杆体ジストロフィー 肥満 発達・学習上の問題 などが明らかになることがある。
このため乳児期にマキュージック・カウフマン症候群と診断された患者でも、バルデ・ビードル症候群の年齢依存性所見が出現しないか長期的な観察が必要となる。
その他の症候群 水子宮腟症はまれに、 パリスター・ホール症候群 VACTERL連合 その他の多発先天異常 に伴うことがある。
したがって、多指症、心奇形、腎形態異常、鎖肛などが同時に認められる場合には、単純な孤立性腟閉塞だけでなく症候群性疾患を評価する。
疫学 水子宮腟症はまれな病態であるが、信頼性の高い一般人口ベースの有病率は確立していない。
古い文献では出生約3万人に1例などの推定も引用されてきたが、症例定義や対象が統一されておらず、現在の人口有病率としてそのまま使用することには注意が必要である。
2023年のレビューでは、2018年以降の小児文献から69例の水子宮腟症が抽出されており、現在も症例報告・小規模症例集積がエビデンスの中心となっている。
胎児診断 水子宮腟症は出生前超音波検査によって診断されることがある。
胎児超音波では、典型的に、 女児 膀胱後方 骨盤正中 嚢胞性または管状の腫瘤 を認める。
子宮と腟の双方が拡張すると、二つの連続する液体構造として描出される場合がある。
2019年に報告された20胎児の症例集積では、診断時在胎週数中央値は30週4日で、最も早い診断は20週6日であった。
20例すべてで胎児膀胱後方に典型的な嚢胞性構造が認められた。
出生後の最終診断では、 直腸肛門形態異常：11例 マキュージック・カウフマン症候群またはバルデ・ビードル症候群：4例 MRKH症候群：3例 Herlyn-Werner-Wunderlich症候群：1例 腹腔内奇形腫による圧迫：1例 であった。
ただし、これは高次医療施設へ紹介された20症例の集積であり、水子宮腟症全体における原因割合を示すものではない。
出生前鑑別 胎児骨盤内の嚢胞性病変として、 卵巣嚢胞 巨大膀胱 尿膜管嚢胞 腸管重複嚢胞 腸間膜嚢胞 仙尾部奇形腫 などとの鑑別が必要となる。
膀胱が嚢胞性病変より前方に別に確認できることは、水子宮腟症を示唆する所見となる。
同時に、 腎臓 水腎症 羊水量 多指症 心形態 肛門・直腸形態 などを評価し、合併奇形・症候群の可能性を検討する。
新生児期の臨床像 出生後の症状は水子宮腟症の大きさと周囲臓器への圧迫の程度によって異なる。
軽度例では腹部腫瘤のみの場合もある。
巨大例では、 腹部膨満 骨盤・腹部腫瘤 排尿困難 尿量低下 嘔吐 便秘 腸閉塞 呼吸障害 敗血症 などを呈する。
尿路圧迫 水子宮腟症の臨床上特に重要な問題が尿路系への圧迫である。
巨大化した腟・子宮は、 膀胱 尿道 尿管 を圧迫し、 水尿管 水腎症 尿閉 尿路感染 腎機能障害 を生じることがある。
特に総排泄腔遺残では先天性腎・尿路形態異常を併存する場合も多く、水子宮腟症による二次的閉塞が腎機能をさらに悪化させる可能性がある。
水子宮腟症を減圧すると水腎症が急速に改善する症例もある。
一方、先天性腎異形成など不可逆的な腎障害が併存する場合には、減圧のみで腎機能が正常化するとは限らない。
消化管圧迫 巨大な腟・子宮は直腸・結腸・小腸を圧迫し、 腹部膨満 便秘 排便困難 嘔吐 腸閉塞様症状 を生じることがある。
総排泄腔遺残や直腸肛門奇形では、原疾患そのものによる排便障害も加わるため、より複雑な管理を要する。
呼吸障害 巨大な水子宮腟症が腹腔内を占拠すると横隔膜を頭側へ圧迫し、新生児呼吸障害を生じることがある。
水子宮腟症による出生直後の呼吸窮迫症例も報告されており、巨大な新生児腹部腫瘤を認める場合の鑑別疾患となる。
感染 閉塞した液体貯留腔では細菌感染が生じることがある。
感染すると、 膿腟症 子宮内感染 尿路感染症 腹膜炎 敗血症 へ進行する可能性がある。
特に尿路と腟が交通している総排泄腔遺残や共通尿生殖洞では感染管理が重要となる。
診断 診断では、 水子宮腟症そのものを確認する 閉塞部位を同定する 尿路・腸管との交通を確認する 合併形態異常・症候群を検索する ことが必要である。
超音波検査 超音波検査は胎児期・新生児期の第一選択画像検査となることが多い。
骨盤内に液体で拡張した腟と子宮を確認する。
同時に、 膀胱 腎臓 尿管 水腎症 などを評価する。
新生児ではベッドサイドで反復可能であり、減圧後の再貯留や水腎症の改善を追跡できる利点がある。
MRI MRIは複雑な泌尿生殖器形態を評価する場合に有用である。
MRIでは、 子宮 子宮頸部 腟 閉塞部 膀胱 尿道 直腸 腎・尿管 の位置関係を評価できる。
特に、 共通尿生殖洞 総排泄腔遺残 腟無形成 高位腟横中隔 OHVIRA症候群 などの手術計画に有用となる。
内視鏡・造影検査 複雑な尿生殖洞・総排泄腔形態異常では、 膀胱鏡 腟鏡 cloacagram genitogram などを用いて共通管、尿道、腟、子宮頸部の交通を詳細に評価する場合がある。
手術前に解剖構造を正確に把握することが重要である。
治療 水子宮腟症の治療の基本は、 拡張した子宮・腟を減圧する 原因となる流出路閉塞を解除または再建する ことである。
ただし処女膜閉鎖症のような単純形態と、総排泄腔遺残のような複雑形態では治療方法が大きく異なる。
緊急減圧 以下を伴う巨大水子宮腟症では早期の減圧が必要となる場合がある。
尿路閉塞 腎機能障害 呼吸障害 腸閉塞 重度腹部膨満 感染 敗血症
減圧方法には、 経会陰ドレナージ カテーテル留置 腟瘻造設 共通管からのカテーテル排液 などがある。
単純穿刺のみでは再貯留する可能性があり、根本的な閉塞原因の評価が必要である。
処女膜閉鎖症 処女膜閉鎖症では閉鎖膜を切開・切除し、腟内容液を排出する。
解剖学的に単純な症例では、この処置のみで恒久的な流出路を形成できる。
腟横中隔 腟横中隔では中隔切開・切除を行う。
低位・薄い中隔では経会陰・経腟的治療が可能な場合が多い。
一方、高位・厚い中隔では膀胱・直腸・子宮頸部損傷の危険があり、より複雑な再建を必要とする場合がある。
腟無形成 遠位部腟無形成では、一時的な減圧後、 vaginal pull-through 造腟術 などによって恒久的な流出路を再建することがある。
乳児期に根治再建を行うか、減圧のみとして後年まで再建を延期するかは、形態・症状・術後管理能力などを考慮して個別に決定する。
総排泄腔遺残 総排泄腔遺残では、出生直後には排便路確保、尿路・腟減圧などが優先される。
従来は水腟症に対して腟瘻造設などが行われてきた。
近年は解剖形態によって、共通管を介した清潔間欠導尿によって水腟症を管理できる症例も報告されている。
根治的な直腸・尿路・生殖器再建は専門施設で個別に計画される。
症候群性水子宮腟症 マキュージック・カウフマン症候群に伴う水子宮腟症についてGeneReviewsは、閉塞の速やかな外科的修復と貯留液の排出を推奨している。
同時に、 心奇形 多指症 腎形態異常 肛門直腸形態異常 などを評価する。
また、成長後にバルデ・ビードル症候群の所見が出現しないか長期的に確認する。
術後・長期管理 根治治療後も、 腟狭窄 再閉塞 液体再貯留 反復性尿路感染症 腟感染 などが生じる場合がある。
複雑な総排泄腔・尿生殖洞形態異常では、小児期の手術のみで治療が完結するとは限らない。
2026年のレビューでは、思春期前の画像のみでは将来のミュラー管系解剖を完全に予測できない場合があり、月経開始前後を含む長期的な再評価が必要とされている。
思春期 乳児期の水子宮腟症が減圧され、出生後のホルモン低下によって消失しても、根本的な流出路閉塞が残存している場合には初経後に再び問題となる。
月経開始後には、 腟留血症 子宮留血症 子宮腟留血症 卵管留血腫 子宮内膜症 などを生じる可能性がある。
したがって、新生児期の水子宮腟症では「液体が消失した」ことだけをもって治癒とせず、将来の月経流出路を評価する必要がある。
妊孕性 長期的な妊孕性は水子宮腟症そのものよりも、その原因となる生殖器形態異常と治療内容によって決まる。
処女膜閉鎖症などでは、正常な子宮・卵管・卵巣を有し、適切に治療すれば妊孕性への影響は一般に小さい。
一方、 総排泄腔遺残 複雑な腟無形成 子宮・子宮頸部形成異常 反復感染 骨盤内癒着 などを伴う場合には、性交、月経、妊娠に長期的な影響を及ぼす可能性がある。
総排泄腔遺残患者では小児期の泌尿器・直腸機能だけでなく、成人期の月経・性機能・妊孕性を考慮した移行期医療が重要となる。
予後 予後は原疾患と合併形態異常によって大きく異なる。
孤立性処女膜閉鎖症などでは、早期診断・適切な治療によって良好な予後が期待できる。
一方、総排泄腔遺残、重度腎形成異常、多発先天異常症候群などでは、腎機能障害などが長期予後を左右する。
診断が遅れて高度な尿路閉塞や感染を生じた場合には重篤化することがある。
そのため胎児期・新生児期の女児に骨盤内嚢胞性腫瘤を認めた場合、水子宮腟症を早期に鑑別することが重要となる。
日本における報告 日本では水子宮腟症は少なくとも20世紀前半から症例報告されている。
1978年には尿閉を主訴としたHydrometrocolpos症例と本邦報告例の集計が報告されている。
1988年には処女膜閉鎖症によって巨大な腹部腫瘤を形成した新生児例が報告された。
1992年には出生前に腹部腫瘤として発見された水子宮腟症が日本小児外科学会で報告されており、胎児超音波診断の普及に伴って出生前診断例が増加した。
1994年には腟横中隔、左腎欠損、Gartner管嚢胞を伴う症例が報告されており、水子宮腟症が腎・尿路系形成異常と併存する場合があることが示されている。
現在では胎児診断、新生児外科、小児泌尿器科、小児・思春期婦人科を横断する病態として管理されている。
関連項目 水腟症 腟留血症 子宮留血症 卵管留血腫 処女膜閉鎖症 腟中隔 腟無形成 OHVIRA症候群 総排泄腔遺残 尿生殖洞 ミュラー管奇形 マキュージック・カウフマン症候群 バルデ・ビードル症候群 水腎症
脚注