achondroplazja ()

rzeczownik, rodzaj żeński (1.1) wrodzona choroba genetyczna kości, dziedziczona autosomalnie dominująco (jako mutacja genu FGFR3), należąca do grupy dysplazji szkieletowych, która powoduje ograniczony wzrost kości długich i niskorosłość przy prawidłowej wielkości tułowia i głowy

(1.1) Leczenie achondroplazji jest objawowe i wspomagające rozwój fizyczny.

(1.1) karłowatość chondrodystroficzna

achondroplastyczny

angielski: (1.1) achondroplasia łaciński: (1.1) achondroplasia