Kallmanns syndrom är en sällsynt endokrin sjukdom som leder till brist på könshormoner, och förekommer både för pojkar och mer sällsynt för flickor. Den diagnostiseras av utebliven pubertet samt avsaknad av luktsinne (anosmi), s.k. hypogonadotropisk hypogonadism,http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome. Det vill säga att könskörtlarnas hormonproduktion är underaktiv, och att personen också har låga nivåer av frisättningshormonerna luteiniserande hormon och follikelstimulerande hormon. Kallmanns syndrom påverkar både det primära och det sekundära könsuttrycket.
Sjukdomen har fått sitt namn efter den tyskfödda amerikanske psykiatern och genetikern Franz Kallmann som beskrev sjukdomen 1944. Beräkningar pekar på att Kallmanns syndrom förekommer hos 1 av ca 50 000 kvinnor och 1 av ca 10 000 män. Sjukdomen är alltså vanligare hos män än hos kvinnor, vilket kan förklaras med att en variant av Kallmanns syndrom orsakas av en skada på en gen på X-kromosomen, som ärvs av modern.
Då komponenterna i Kallmanns syndrom är flera behandlas symptomen på olika sätt. Den uteblivna puberteten behandlas genom att könshormon tillförs på olika vis, men med fördel genom intramuskulära injektioner; även gel eller plåster förekommer med olika utfall.
Referenser
Externa länkar Hypophysis - Kallmanns Syndrom SocialStyrelsen - ovanliga diagnoser - Kallmanns Syndrom
Kategori:Kromosomavvikelser Kategori:Genetiska sjukdomar Kategori:Endokrina sjukdomar Kategori:Puberteten Kategori:Hypofyshormoner Kategori:Organsvikt