Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden, autosomal arvelig stoffskiftesykdom, og er i de fleste populasjoner den vanligste av de akutte porfyrisykdommene. AIP skyldes mutasjoner i genet hydroksymetylbilan syntase som koder for det tredje enzymet i hemsyntesen: porfobilinogen (PBG) deaminase. Nedsatt aktivitet i PBG deaminase, sammen med et økt behov for hem, kan føre til at hemmetabolittene aminolevulinsyre (ALA) og PBG hoper seg opp. Sykdommen har lav klinisk penetrans. Symptomene hos AIP individer er heterogene, men karakteriseres vanligvis av akutte magesmerter som ofte krever opioidbehandling, lammelser, hypertensjon, takykardi og psykiske forstyrrelser.
Referanser
Kategori:Stoffskiftesykdommer