Downs syndrom er en genetisk tilstand som fører til varierende grad av funksjonsnedsettelser. Det er forårsaket av en kopi eller delvis kopi av det 21. kromosomet som er til stede. Syndromet er oppkalt etter den britiske legen John Langdon Down som beskrev tilstanden på slutten av 1800-tallet. Diagnosen kan stilles under graviditeten ved fostervannsprøve. Før ble begrepet «mongolisme» brukt fordi mennesker med Downs syndrom har en epikantisk fold. Dette trekket forekommer også hos andre genfeil (som Edwards syndrom), og kan være utydelig hos de som har mosaikk, og uttrykket har gått ut av bruk.
Det er tre typer Downs syndrom: Trisomi 21 er den mest vanlige; ca. 95 % har denne typen. Ved trisomi 21 har alle kroppens celler et ekstra kromosom nummer 21. De resterende (ca. 1–4 %) har enten translokasjon eller mosaikk. Ved translokasjon har en bit av kromosom 21 festet seg til et annet kromosom. Ved mosaikk har bare noen av kroppens celler et ekstra kromosom 21.
Den danske professoren Dyre Trolle (1914–2002) var den første som observerte at graviditeter hvor fosteret har Downs syndrom, fremviser lave verdier av hormonet østriol.Ugeskriftet for læger – Dyre Trolle
Symptomer Personer med Downs syndrom har et karakteristisk utseende, men det kan variere noe. Vanlige kjennetegn er de følgende: smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkelen (epikantus), rundt hode (iblant med flatt bakhode og rikelig med nakkehud), små ører, åpen munn med en tilsynelatende stor tunge, liten nese med flat neserot, korte og brede føtter og hender (hendene har kort, og ofte kroket, lillefinger, og i håndflaten kan man se en eneste tverrgående hudfold), sparsomt utviklede kjønnskarakteristika.
Personene er i tillegg kortvokste, har hyperfleksible ledd og som regel lavere muskelspenning enn normalt. I tillegg til det karakteristiske utseende har mange med Downs syndrom medfødte hjertefeil (flere typer; kan som regel opereres). En del har dessuten misdannelser i mage-tarmkanalen. Hyppigheten av leukemi og infeksjoner er økt. Personene har tendens til luftveisinfeksjoner, ofte med nedsatt hørsel som følge. Hypotyreose (lavt stoffskifte) kommer iblant snikende, og det er vanskelig å oppdage.
Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og for tidlig aldring med demens er vanlig.
Sannsynlighet Sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom stiger med økende alder hos moren fra omkring 35-årsalderen. I gjennomsnitt opptrer Downs syndrom ved én av 700 fødsler. Tilstanden kan forekomme tilfeldig, men er hyppigere blant barn av eldre mødre. For aldrene 20, 35 og 40 år er sannsynligheten henholdsvis 1:1500, 1:400 og 1:100.Nettdoktor – Down Syndrom eller trisomi 21eMedicineHealth – Down SyndromeMarch of Dimes – Pregnancy after 35 Hos kvinner over 45 år er hyppigheten 16 på 1 000 fødsler. På grunn av den økte sannsynligheten tilbys kvinner over 38 år fosterdiagnostikk. Det er få kvinner som får barn senere enn 45, men sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom blir høyere jo eldre kvinnen er. De aller fleste barn med Downs syndrom fødes imidlertid av yngre mødre, ettersom det er denne aldersgruppen som får flest barn. Dersom man har fått ett barn med Downs syndrom, ligger gjentagelsessannsynligheten på 1/2–1 % i et senere svangerskap. Unntak gjelder dersom en av foreldrene er bærer av en translokasjon.
Nøkkeltall Rundt 1 av 700 fødte barn har Downs syndrom. Gjennomsnittlig forventet levealder fra fødsel er over 60 år, og 10 prosent lever til de er 80. Statistisk Byrå bekreftet sist år at forekomsten nå er sunket til 1 av 1500 – altså halvert. Bortfallet skyldes sannsynlig økt abortforekomst. I Danmark fødtes det per 2017 omtrent ingen barn med Downs Syndrom på grunn av abort.
Registerundersøkelsen av 2007 antar at det er rundt 94 prosent av mennesker med Downs syndrom som i 25-årsalderen har gjennomført videregående skole/grunnskoleutdanning. I samme undersøkelse vises det til at det er rundt 4,7 prosent menn og 7 prosent kvinner, som ved 27-årsalderen er i inntektsgivende arbeid (arbeid med inntekt over 0,5 G eller mer, i et bestemt år). Det må understrekes at registerundersøkelsen omhandler barn født mellom 1967-76, og som derfor var født før HVPU-reformen, og også før Karlstadmodellen (se nedenfor) og andre nyere spesialpedagogiske metoder ble tatt i bruk.
Mennesker med Downs syndrom har vanligvis psykisk utviklingshemming som rangerer mellom mild (IQ 50–70) og moderat (IQ 35–50). Det har vist seg at den sjeldne «mosaikk»-typen scorer 10-30 poeng høyere.
Mennesker med Downs syndrom har stemmerett ved fylte 18 år, som andre borgere.
Utvikling Baby med Downs syndrom som dier|thumb Nyfødte barn med Downs syndrom har generelt normal fødselvekt og lengde. Hvis barnet ikke har tilleggsplager eller sykdommer, kan barnet ammes som vanlig. Det følger ofte med «slapp» muskeltonus med Downs syndrom. Dette betyr at barnet kan ha hypermobile ledd, og kjennes som en «tøydukke», det vil si mangler noe av den fastheten og spensten som man forventer hos små barn. Dette er ikke farlig eller til hinder for vanlig fysisk utvikling, men avhjelpes med råd og trening fra fysioterapeut. For eksempel er det vanlig at barn får en vane med å ligge med bena rett ut fra kroppen, noe som ikke er sunt. Barna må derfor lære gode sitte- og liggestillinger som «strammer» leddene, istedenfor å provosere frem mer bevegelighet.
Vekst og vekt Når det gjelder vekt- og vekstøkning, vil denne generelt være mindre enn hos andre barn. Det foreligger egne skjemaer for vekt- og vekstøkning som skal brukes ved helsekontroller. Mennesker med Downs syndrom er vanligvis lavere enn gjennomsnittet i befolkningen, men dette vil også være avhengig av foreldrenes høyde og den genetiske arv generelt hos den enkelte.
Spisesituasjonen Spisevansker er vanlig, særlig ved overgang fra flytende føde til fast mat.|thumb Barn med Downs syndrom kan ha problemer ved overgang fra melk/grøt til fast føde. Dette kan skyldes ulike former for sensitiviteter gjerne i forhold til matens konsistens. Når barn generelt lærer seg å spise fast føde knuses maten mot ganen ved hjelp av tungen. Ettersom barnet vokser til ankommer tennene og barnet vil etterhvert lære seg å tygge maten. Det er denne overgangen som virker vanskelig for barn med Downs syndrom. Selv om barnet har utviklet tenner fortsetter det å benytte tungen. Barn med Downs syndrom kan derfor ha vansker med å få i seg mat med biter, feks middag med poteter, brødskiver osv. Spisevansker opptrer hos ca. 80 prosent hos barna. Om barnet har spisevansker, så kan Barnehabiliteringstjenesten i fylket hjelpe til med råd og tips, samt oppfølging. Der finnes det spiseteam som har god erfaring på området. Det finnes gode metoder som avhjelper dette over tid, og det finnes også muligheter for ernæringstillegg til barn som ikke får i seg nok næring. Etterhvert som barnet vokser til, vil spisevanskene vanligvis gå over. Allikevel er det ofte enkle ting som kan gjøres for å lette på spiseproblemene. Det å knuse middagen med gaffel eller bruk av en stavmikser kan ofte være nok til at barnet problemfritt får i seg den nødvendige maten og de næringsstoffene det vil behøve.
Bleiebruk Antageligvis på grunn av den manglende «stramheten» i kroppen, og dermed begrenset kontroll over lukkemekanismene i tarm- og urinveissystemet, kan det også ta tid før barnet klarer å slutte med bleier. Etter fylte 5 år, gis det bleier på blå resept til dem som har dette behovet via HELFO. Vanlig bleiesluttsalder er 2–4 år, men opptil 20-30 prosent av 6-åringer bruker nattbleie, og det regnes ikke som sengevæter før barnet fyller syv år. (20 prosent tisser i senga). Det er sjeldent at de bruker bleie om dagen etter 5–6 år.
Tale Barn med Downs syndrom kan også ha store problemer med å forme ord verbalt. Dette henger ikke sammen med forståelsen av ordene eller evnen til å skjønne hva andre sier. Manglende verbal tale, eller store problemer med verbal tale, kan føre til at barnet blir undervurdert i forhold til sine evner. Det kan også skape frustrasjon ved ikke å bli forstått. Mange barn blir etterhvert flinke ordbrukere, men et hovedanliggende bør være at barna får et språk for deltakelse, og at de blir sett og støttet i samhandling med andre. I tillegg til tegn-til-tale og Karlstadmodellen (se nedenfor), finnes det andre alternative kommunikasjonstreningsmetoder og hjelpemidler som blant annet dataprogrammet «Skrive med bilder», ordbildemetoden, talemaskin, ganeplater, lydtrening mv. Hva som passer best må tilpasses det enkelte barnet.
Læring/opplæring Første skoledag for en gutt på 6 år, med Downs syndrom|thumb Kognitiv forståelse hos barn med Downs syndrom er meget variert. Mange klarer seg meget godt i skolen, mens andre har det vanskelig. På grunn av denne variasjonen i hvordan syndromet arter seg, er det viktig å vurdere barnets evner individuelt. Læreproblemer man finner hos disse barna kan finnes også hos barn uten Downs syndrom. Dette betyr at foreldre kan benytte seg av generelle tilbud for målrettet spesialbehandling. Barn med Downs syndrom har et bredt spekter av evner, og det finnes ingen metoder som kan forutsi grensen for deres muligheter. Derimot kan man ganske tidlig tilrettelegge optimale læringsprosesser for hvert barn. Emosjonelle og sosiale evner følger en mer normal utvikling med variasjon for hvilken type kognitiv dysfunksjon barnet lider av. På et meget tidlig stadium av barnets utvikling er den sosiale og emosjonelle fordrøyningen i gjennomsnitt en til tre måneder.
Karlstadmodellen I Norge er det vanlig at barn med Downs syndrom får tilbud om språkstimulering etter Karlstadmodellen, som forskere i Karlstad i Sverige har utarbeidet. Karlstadmodellen er en helhetlig modell for språkstimulering; den er utviklet av Iréne Johansson, en svensk professor i spesialpedagogikk og fonetikk. Det understrekes at Karlstadmodellen er en tankemodell omkring språkstimulering som bygger på forsknings-, utviklingsarbeid og erfaring med barn med store innlærningsvansker. Modellen presenterer en idé om hvordan en kan omsette forskning til praktisk spesialpedagogisk arbeid. Dette arbeidet har pågått siden begynnelsen på 1980-tallet. Modellen er praksisrelatert og basert på forskning omkring vanlige barns språkutvikling og forskning og erfaring omkring barn med store språk- og kommunikasjonsvansker.
Modellen er utviklet innenfor tre integrerte deler som består av forskning, praktiske og didaktiske konsekvenser og kunnskapsspredning. Modellen kan tilpasses og anvendes overfor barn, unge og voksne med ulike typer språk- og kommunikasjonsvansker. Bruk av tegn som støtte til talen og som pedagogisk virkemiddel er integrert i modellen. Denne metoden, som kalles Tegn-til-tale, brukes vanligvis med et hovedtegn som støtte. Det bli da slik at feks i setningen «skal vi spise?», brukes kun tegnet for «spise».
Flere studier demonstrerer en positiv sammenheng mellom opplæring i Tegn-til-tale og taleutvikling. Launonen (1996, 2002) fant at barn med Downs syndrom som hadde fått Tegn-til-tale opplæring i alderen 6-36 måneder, gjennomsnittlig brukte flere talte ord da de var tre og fire år gamle, enn en sammenligningsgruppe som ikke hadde Tegn-til-tale opplæring, men ellers hadde fått de samme tiltakene på andre områder.
Verdens Downs syndrom-dag