SET結合タンパク質1（SETけつごうタンパクしつ1、）は、ヒトにおいてSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。
遺伝子 この遺伝子は第18番染色体、具体的には第18番染色体の長 (q) 腕のposition21.1に位置する。
機能 SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。
臨床的重要性 SETBP1遺伝子の変異はと関連している。
SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす。
脚注
推薦文献
外部リンク OMIM entry on Schinzel-Giedion Midface Retraction Syndrome