ハプログループN (Y染色体)

ハプログループN (Y染色体)（ハプログループN (Yせんしょくたい)、英: Haplogroup N (Y-DNA)）とは分子人類学において人類の父系を示すY染色体ハプログループ（型集団）の分類で、「M231」以下の系統に位置すると定義されるものであるThe b2/b3 deletion in the AZFc region of the human Y-chromosome is a characteristic of Haplogroup N-M231 haplotypes. This deletion, however, appears to have occurred independently on four different occasions. Therefore this deletion should not be thought as a unique event polymorphism contributing to the definition of this branch of the Y-chromosome tree (ISOGG 2012).。

起源・分布

Y染色体のハプログループNは、ユーラシア北部出身の男性に最もよく見られる。また、バルカン半島、中央アジア、東アジア、東南アジアの一部を含む他の地域に自生する個体群では、より低い頻度で観察されている。 現存のY染色体ハプログループの中で最も近縁のハプログループであるハプログループOとはKarmin et al. (2015)によれば41,900年（95% CI 40,175年～43,591年）前Monika Karmin, Lauri Saag, Mário Vicente, et al., "A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture." Genome Research 2015 Apr;25(4):459-66. . Epub 2015 Mar 13.、Poznik et al. (2016)によれば44,700年あるいは38,300年前G. David Poznik, Yali Xue, Fernando L. Mendez, et al., "Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences." Nature Genetics 2016 June ; 48(6): 593–599. .、YFull (2017)によれば36,800年 (95% CI 34,300年～39,300年)前YFull Haplogroup YTree v5.08 at 14 November 2017に分岐をしたと推定されている。ハプログループNに属す現存のY染色体は20,000年前～25,000年前Shi H, Qi X, Zhong H, Peng Y, Zhang X, et al. (2013) Genetic Evidence of an East Asian Origin and Paleolithic Northward Migration of Y-chromosome Haplogroup N. PLoS ONE 8(6): e66102. に東アジアにおいて分岐をし始めたと推定されており、ユーラシア北部、さらにはシベリアを横断して北欧まで分布を広げたRoosti et al.(2004)Phylogeography of Y-chromosome haplogroup I reveals distinct domains of prehistric gene flow n Europe. Am.J.Hum.Genet.75:128-137。観察頻度はネネツ人に97%、 ガナサン人に92%、ヤクート人に88％Tambets, Kristiina et al. 2004, The Western and Eastern Roots of the Saami—the Story of Genetic “Outliers” Told by Mitochondrial DNA and Y Chromosomes、 フィン人に63%Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME, Adojaan M, Alavantic D, Amorim A, Amos W, Armenteros M, Arroyo E, Barbujani G, Beckman G, Beckman L, Bertranpetit J, Bosch E, Bradley DG, Brede G, Cooper G, Côrte-Real H. B., De Knijff P, Decorte R, Dubrova YE, Evgrafov O, Gilissen A, Glisic S, Gölge M, Hill EW, Jeziorowska A, Kalaydjieva L, Kayser M et al. (2000). "Y-Chromosomal Diversity in Europe is Clinal and Influenced Primarily by Geography, Rather than by Language". The American Journal of Human Genetics 67 (6): 1526–1543. . . . Vancouver style error (help)、エヴェンキ族に20-60%、チュクチ人に58%Lell, Jeffrey T. et al. 2001-2002, The Dual Origin and Siberian Affinities of Native American Y Chromosomes、サーミ人に47%Tambets K, Rootsi S, Kivisild T, Help H, Serk P, Loogväli EL et al. (2004). "The western and eastern roots of the Saami--the story of genetic "outliers" told by mitochondrial DNA and Y chromosomes". Am. J. Hum. Genet. 74 (4): 661–82. . . . Vancouver style error (help)、エストニア人に41%、ユカギール人に31%Duggan AT, Whitten M, Wiebe V, Crawford M, Butthof A, et al. (2013) Investigating the Prehistory of Tungusic Peoples of Siberia and the Amur-Ussuri Region with Complete mtDNA Genome Sequences and Y-chromosomal Markers PLoS ONE 8(12): e83570. 、ロシア人に20%Malyarchuk, Boris; Derenko, Miroslava; Grzybowski, Tomasz; Lunkina, Arina; Czarny, Jakub; Rychkov, Serge; Morozova, Irina; Denisova, Galina; Miscicka-Sliwka, Danuta (2004). "Differentiation of Mitochondrial DNA and Y Chromosomes in Russian Populations". Human Biology 76 (6): 877–900. . .などである。フィン・ウゴル系にN1a1、サモエード系にN1a2が多い。

遼河文明の遺跡人骨からもN1が60%以上の高頻度で見つかっており Yinqiu Cui, Hongjie Li, Chao Ning, Ye Zhang, Lu Chen, Xin Zhao, Erika Hagelberg and Hui Zhou (2013）"Y Chromosome analysis of prehistoric human populations in the West Liao River Valley, Northeast China. " BMC 13:216Ye Zhang, Jiawei Li, Yongbin Zhao, Xiyan Wu, Hongjie Li, Lu Yao, Hong Zhuand Hui Zhou; Genetic diversity of two Neolithic populations provides evidence of farming expansions in North China; Journal of Human Genetics 62, 199-204 (February 2017) | 、かつては東アジア北部においても支配的であったと想定されるが、現在においては概ね10%程度の低頻度となっている。 ハプログループ N-P43は北サモエド人、オブ・ウグリック語話者、北ハカス人の間で非常に頻繁に発見されており、他のウラル語話者、テュルク人、モンゴル人、ツングース人の間でも低頻度から中程度の頻度で観察されている。

一塩基多型分岐図

(出典)"Y-Full"(Ver.12.00), "FTDNA Big Y Tree"

定義 N* (M231) 英語版 ハプログループ N-M231 を定義する M231 変異を表示するが、ハプログループ N1 を定義する CTS11499、L735、M2291 変異を表示しない Y 染色体は、パラグループ N-M231* に属している。

N-M231* は中国で低レベルで検出されている。中国の 165人の漢族男性のサンプルのうち、2 人 (1.2%) が N* に属することが判明した ( Karafet et al. 2010 )。 1 つは広州から、もう 1 つは西安から発見された。

バイカル初期新石器時代のキトイ文化からの古代のサンプルの中で、シャマンカ II のサンプル (DA250) の 1 つは、c. 6500 BP、NO1-M214 として分析された。

N1 (CTS11499、Z4762、CTS3750) 2014 年にサブクレード N1 の定義に大きな変更があり、LLY22g の信頼性が低いという報告があったため、LLY22g が N1 の主な定義 SNP として廃止された。ISOGGによると、LLY22g は「パリンドローム マーカーであり、誤解されやすい」ため問題がある。それ以来、N1 という名前は、CTS11499、Z4762、および CTS3750 を含む多数の SNP によってマークされたクレードに適用されている。N1 は、まれな N2-Y6503 (N2-B482) サブクレードのメンバーを除く、Haplogroup N-M231 の現存するすべてのメンバーの最新の共通祖先である。N1 の TMRCA は、現在より 18,000 年前と推定されている (16,300 ～ 19,700 BP; 95% CI)。 2014年の改訂以降、ハプログループN内の「N1-LLY22g」の多くの例の位置付けが不明確になった。したがって、N-M231 の更新された構造を理解するには、 yfullとISOGG 2019を確認することを推奨する。

しかし、より古い研究では、N-LLY22g は、中国南西部の四川省ブトゥオ郡のイ族の間で最大 30% (13/43) の頻度に達することが報告されている( Hammer et al. 2005、Karafet et al. 2001、およびWen2004b )。また、ロバ族の 34.6% に見られる( Wen 2004 , Bo Wen 2004 )。 N1-LLY22g* は漢語のサンプルで見つかっているが、頻度は大きく異なる。

15.0% (6/40)広州出身のハン( Hammer et al. 2005 and Karafet et al. 2001 ) 6.8% (3/44)西安出身のハン( Hammer et al. 2005 and Karafet et al. 2001 ) 6.7% (2/30)蘭州出身の漢族( Xue et al. 2006 ) 3.6% (3/84) 台湾の漢族 ( Hammer et al. 2005 ) 2.9% (1/34)成都の漢( Xue et al. 2006 ) 2.9% (1/35)ハルビンの漢( Xue et al. 2006 ) 2.9% (1/35)梅仙区の漢( Xue et al. 2006 ) 0% (0/32)伊寧市の漢族( Xue et al. 2006 ) N1*-LLY22g の代表が見つかった他の集団には、次のようなものがある。

ハニ族(4/34 = 11.8%) ( Xue et al. 2006 ) シベ族(4/41 = 9.8%) ( Xue et al. 2006 ) 土家人(2/49 = 4.1%) ( Hammer et al. 2005 ) 満州族(2/52 = 3.8% ( Hammer et al. 2005 ) から 2/35 = 5.7% ( Xue et al. 2006 )) ビット人(1/28 = 3.6%) ( Cai 2011 ) ウイグル族(2/70 = 2.9% ( Xue et al. 2006 ) から 2/67 = 3.0%) ( Hammer et al. 2005 ) チベット人(3/105 = 2.9% ( Hammer et al. 2005 ) から 3/35 = 8.6% ( Xue et al. 2006 )) 韓国人(0/106 = 0.0% – 2/25 = 8% ( Rootsi et al. 2006、Xue et al. 2006、およびKim 2007 ) ベトナム人(2/70 = 2.9%) ( Hammer et al. 2005 ) 日本人(0/70 徳島 – 2/26 = 7.7%青森) ( Hammer et al. 2005 ) 満州 民族(0/26 = 0.0% ( Xue et al. 2006 ) から 1/41 = 2.4% ( Hammer et al. 2005 )) アルタイ人(0/50 北部から 5/96 = 5.2% 南部、または 0/43 ベシュペルティルから 5/46 = 10.9% クラダ),( Hammer et al. 2005 )( Kharkov 2007 ) Shors (2/23 = 8.7%) ( Rootsi et al. 2006 ) ハカス族(5/181 = 2.8%) ( Rootsi et al. 2006 ) トゥバ人(5/311 = 1.6%) ( Rootsi et al. 2006 ) 南ボルネオ(1/40 = 2.5%) ( Rootsi et al. 2006 ) 森林ネネツ(1/89 = 1.1%) ( Rootsi et al. 2006 ) ヤクート (0/215 – 1/121 = 0.8%) ( Rootsi et al. 2006 ) トルコ人(1/523 = 0.2%) ( Rootsi et al. 2006 ) トルコでは、ハプログループ N-M231 のサブクレードの合計は男性人口の 4% に達する。 N* または N1* のいずれかに属する 1 人の個体が、ネパールのカトマンズ出身の 77 人の男性のサンプルで発見された(1/77 = 1.3% N-M231(xM128,P43,Tat)) (Gayden 2007 ) 。 N1(xN1a,N1c) は遼文明の古代の骨から発見された:

牛河梁遺址 (紅山文化、6500–5000 BP) 66.7%(=4/6) 哈拉海溝(小河岩文化、5000–4200 BP) 100.0%(=12/12) 大田子(下家店文化、4200–3600 BP) 60.0%(=3/5)。 N-CTS4309: イラクでこのサブグループに属する 2 人が特定されていて、とても希少となっている。

日本国内に於ける分布

現代日本ではハプログループN-M231に属すと推定できるY-DNAが平均して約50人に1人（約2%）の男性から検出されている。

青森: 2/26 = 7.7% N-LLY22g(xP43, M178, M128) 徳島: 最大5/70 = 7.1% N-M231（1/70 N-M178 + 4/70 NO-M214(xLLY22g, O-M175)) 徳島県: 3/57 = 5.3% N-M231 福岡市成人男性: 最大4/102 = 3.9% 札幌市成人男性: 最大8/206 = 3.9% 九州: 最大2/53 = 3.8% NO-M214(xLLY22g, O-M175) 金沢市成人男性: 最大8/232 = 3.4% 札幌市大学生: 最大10/302 = 3.3% 金沢市大学生: 最大9/298 = 3.0% 徳島市大学生: 最大10/388 = 2.6% 大阪市成人男性: 最大6/241 = 2.5% 長崎市大学生: 最大7/300 = 2.3% 沖縄: 2/87 = 2.3% （Y-STRより推定） 熊本県: 1/47 = 2.1% N-M231Hirofumi Nohara, Ikuko Maeda, Rinnosuke Hisazumi, Taketo Uchiyama, Hiroko Hirashima, Masahito Nakata, Ohno Rika, Tetsuro Hasegawa, and Kenshi Shimizu, "Geographic distribution of Y-STR haplotypes and Y-haplogroups among Miyazaki Prefecture residents." Japanese Journal of Forensic Science and Technology, Volume 26 (2021), No. 1., p. 17-27. https://doi.org/10.3408/jafst.778 中国地方（兵庫13名＋岡山12名＋広島10名＋山口8名＋島根4名＋鳥取2名）: 1/49 = 2.0% N-M231 茨城県: 1/50 = 2.0% N-M231 川崎市大学生: 最大6/321 = 1.9% 静岡: 1/61 = 1.6% N-LLY22g(xP43, M178, M128) 鹿児島県: 2/151 = 1.3% N-M231 日本全国: 4/432 = 0.9% N-M231 名古屋: 1/207 = 0.5%或いは2/207 = 1.0% (Y-STRより推定） 宮崎県: 8/1285 = 0.6%或いは9/1285 = 0.7% N-M231 佐賀県: 0/11 N-M231 長崎県: 0/21 N-M231 福岡県: 0/31 N-M231 大分県: 0/37 N-M231 四国（愛媛17名＋高知11名＋香川6名＋徳島3名＋四国3名）: 0/40 N-M231 山口県: 0/44 N-M231 沖縄: 0/45 N-M231 東京: 0/56 = 0.0% N-M231、0/52 = 0.0% N-M231Sae Naitoh, Iku Kasahara-Nonaka, Kiyoshi Minaguchi, and Phrabhakaran Nambiar, "Assignment of Y-chromosomal SNPs found in Japanese population to Y-chromosomal haplogroup tree." Journal of Human Genetics (2013) 58, 195–201. doi:10.1038/jhg.2012.159

系統 N M231/Page91, M232/M2188 N1-Z4762/CTS11499/L735/M2291 N1a-L729 N1a1-M46/Page70/Tat - フィン・ウゴル語派と関係 N1a1a-M178 N1a1a1-F1419 N1a1a1a-L708/Z1951 N1a1a1a1-P298 N1a1a1a1b-M2118 - （どの下位系統に属すかは不明）ヤクート、エヴェンキ、エヴェン、ドルガン、ユグラ、シベリアタタール、ショル人、トゥバ人、モンゴル人、ノガイ人、カラカルパク人、カザフ人、ウズベク人、ウクライナ、ブータンPille Hallast, Chiara Batini, Daniel Zadik, et al. (2014), "The Y-Chromosome Tree Bursts into Leaf: 13,000 High-Confidence SNPs Covering the Majority of Known Clades." Molecular Biology and Evolution Advance Access publication December 2, 2014. N1a1a1a1b-M2118* - エストニア N-M2058（TMRCA約3700年前） N-Y303259/N-FT144877 （TMRCA約2900年前）- 中国（甘粛省慶陽市鎮原県平泉鎮TheYtreeによるハプログループN-M231の系統樹、湖北省、吉林省） N-M2016 （TMRCA約2300年前） - カザフスタン、フルンボイル市（蒙古族） N1a1a1a1b1-M1982 - サハ共和国 （ヤクート、エヴェンキ、エヴェン） N1a1a1a1b2-A9408 （TMRCA約3700年前） N-Y70200 （TMRCA約3100年前）- 中国（男性総人口の約0.15%を占めており、陝西省、山西省、河南省、河北省などに集中しているhttps://www.23mofang.com/ancestry/ytree/N-Y70200/detail）、韓国 N-PH1612（TMRCA約2100年前） N-PH1896 - ハンガリー、トルコ、レバノン N-A9416 - クロアチア、ハンガリー、ブルガリア、ロシア（チュヴァシ共和国） N1a1a1a1a-L392 N1a1a1a1a1-CTS10760 N1a1a1a1a1c-B479 - ナナイ族、ウリチ、エヴェンキ（プリアムーリエ地方Agdzhoyan A.T., Bogunov Y.V., Bogunova A.A., Kamenshikova E.N., Zaporozhchenko V.V., Pylev V.Yu., Korotkova N.A., Utrivan S.A., Skhalyakho R.A., Koshel S.M., Balanovsky O.P., and Balanovska E.V. (2019), "The Mosaic of the Evenks Gene Pool: Transbaikalian and Amur Segments." Антропология № 3/2019: 67-76. DOI: 10.32521/2074-8132.2019.3.067-076） N1a1a1a1a1b-PH1266/Y28526/F4134 - ロシア （コミ共和国等） N1a1a1a1a1a-CTS2929/VL29　バルト・フィン諸語Eupedia Haplogroup N1c (Y-DNA) N1a1a1a1a1a1-Z4908 N1a1a1a1a1a1a-L550/S431 - フィンランド、エストニア、スウェーデン、ノルウェー、スコットランド、イングランド、（恐らく北欧経由で）ロシア（ザバイカリエ地方やエヴェン含む） N1a1a1a1a1a1a1-B215/L1025 - フィンランド、スウェーデン、エストニア、ラトビア、リトアニア、ベラルーシ、ウクライナ、ロシア（クルスク州、ヴォロネジ州、ブリャンスク州、モスクワ等）、カザフスタン、ポーランド、スロヴァキア、チェコ、ドイツ、オランダ、アメリカ N1a1a1a1a1a2-CTS9976 - フィンランド、エストニア、スウェーデン、ノルウェー、サーミ人、ロシア（カレリア共和国、リペツク州等）、イギリス、アメリカ N1a1a1a1a2-Z1936,CTS10082 N1a1a1a1a2a-Z1928/CTS2733 N-YP6092 - ロシア（ヴォログダ州） N-B195 - ロシア（ヴェプス人、アルハンゲリスク州） N1a1a1a1a2a-Z1925 - フィンランド、エストニア、カレリア、ラップランド、スカンジナビア、ヴォルガ・ウラル地域、アルタイ地域 N-Z1925* - フィンランド（オウル州） N-Y29767 - スウェーデン（ノールボッテン県） N1a1a1a1a2a2a1a1-Z1926 フィンランド周辺

N1a1a1a1a2a1c-PH3340/Y13850 N1a1a1a1a2a1c1-L1034 - マンシ人、カザフスタン、バシコルトスタン、タタールスタン、ハンガリー、ギリシャ ウゴル諸語 N-Y28538 - ハンティ・マンシ自治管区・ユグラ、東カザフスタン州 N-L1442 - バシコルトスタン共和国、タタールスタン共和国 N1a1a1a1a2a1c2-Y24361 - タタールスタン、チェチェン共和国、ハンガリー N1a1a1a1a3-B197/Y16323 N1a1a1a1a3a-F4205 中世前期のアヴァール及び現代のモンゴルTatiana M. Karafet, Ludmila P. Osipova, Olga V. Savina, Brian Hallmark, Michael F. Hammer, et al., "Siberian genetic diversity reveals complex origins of the Samoyedic-speaking populations." Am J Hum Biol. 2018;e23194. Am J Hum Biol. 2018;e23194. https://doi.org/10.1002/ajhb.23194、ロシア（ブリヤート共和国、トゥヴァ共和国、アルタイ共和国、ケメロヴォ州、カルムイク共和国、アディゲ共和国）、中国（内モンゴル自治区、遼寧省、山東省https://www.23mofang.com/ancestry/ytree/N-F4205/detail、湖北省等）、カザフスタン、ウズベキスタン、トルクメニスタン、トルコ、ウクライナ、ポーランド（恐らくアフガニスタンにも分布） N1a1a1a1a3b-B202 コリヤーク、シベリアエスキモー、チュクチ人 N1a1a1a2-B211 - ヴォルガ・ウラル地域（マリ人、ウドムルト人、バシコルトスタン共和国、コミ共和国、モルドヴィア共和国、ペンザ州） N1a1a1a2a-BY10355 N1a1a1a2a1-B180 N1a1a1a2a2-BY10361/Y23469 N1a1a1a2b-B181 N1a1a1a2b1-CTS4556 N1a1a1a2b2-B229 N1a1a1a2b2a-B230 N1a1a1a2b2b-B231 N1a1a2-Y24317 N-Y24317*(xB187) - インド (アーンドラ・プラデーシュ州） N1a1a2-B187 - 南シベリア（ハカス人、トゥバ人、アルタイ人、ショル人）、タタール人（ロシア）ISOGG Y-DNA Haplogroup N and its Subclades - 2017、モンゴル