ガラクトシルセラミダーゼ(Galactosylceramidase、)は、ヒトにおいてGALC遺伝子でコードされる酵素である。セラミド誘導体(ガラクトセレブロシド)からガラクトースを取り除く。
機能 ガラクトシルセラミダーゼは、ガラクトセレブロシド、ガラクトシルスフィンゴシン、ラクトシルセラミド、モノガラクトシルジグリセリドのガラクトースエステル結合を加水分解するリソソームタンパク質である。
病理 この遺伝子の変異はクラッベ病と関連しており、また球様細胞白質萎縮症との関連も知られている。
出典
関連文献
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Krabbe disease OMIM entries on Krabbe disease