オルブライト遺伝性骨異栄養症(オルブライトいでんせいこついえいようしょう、、AHO)とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと病気がみえるVol.3 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324150。
概要
偽性副甲状腺機能低下症Ia型、偽性偽性副甲状腺機能低下症に見られ、短指症、低身長、歯牙発育異状、肥満、円形顔貌、知能障害を特徴とする南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294。第4および第5中手骨の短縮により手を握ると凹みが認める「knuckle dimple sign」が見られる。
脚注
関連項目 副甲状腺機能低下症 副甲状腺