大腸癌（だいちょうがん、大腸がん研究会によれば Colorectal cancer を「結腸直腸癌」と訳す場合があるが、ほとんど使用されない用語のため、日本では「直腸癌」と訳すことが多い。、）は、大腸（盲腸、結腸、直腸）に発生する癌腫である。肛門管に発生するものを含めることもある。
正式には部位別に盲腸癌（もうちょうがん、Cecum cancer）、結腸癌（けっちょうがん、Colon cancer）、直腸癌（ちょくちょうがん、Rectum cancer）と称される。
徴候や症状には、血便、腸の動きの変化、体重の減少、常時の疲労感などがある。
男女で症状に性差があり、男性は、比較的肛門に近い位置に出っ張った腫瘍が、女性は肛門から離れた大腸の奥に扁平な腫瘍ができる。このため女性は検査で発見しづらく悪性度が高く女性死亡要因１位につながっていることが指摘されている。
概要
ほとんどの結腸直腸癌は老年および生活習慣の要因によるもので、遺伝的疾患による症例はごくわずかである。他のリスク因子には、食事、肥満、喫煙、運動不足などがある 。リスクを増大させる食事は赤身肉、加工肉、アルコールなどである。他のリスク因子には炎症性腸疾患があり、クローン病および潰瘍性大腸炎を含む。遺伝性疾患として原因となりえるものは家族性大腸腺腫症、遺伝性非ポリポーシス大腸癌であるが、これらは5%未満である。典型的には当初はしばしば良性腫瘍であり、ポリープの形をとり、時を経てがんとなる。
診断は大腸内視鏡検査によって行われ、サンプルを採取することで判別される。転移進行を確認するために医用イメージングが行われる。検査の一つであるスクリーニングは結腸直腸癌による死を予防および軽減するのに有効である。スクリーニングは50歳から75歳から始めることが勧められる。
世界的には、大腸癌はがんの中で3番目に多く、全症例の10%を占めている 。2012年には140万人の新たな症例が発生し、694,000人が死亡した。先進国では一般的であり、全症例の65%以上を占める。女性より男性のほうが多く発症する。
疫学
世界での大腸癌の発症数は2010年には1,614,410例であり、2021年では2,194,143例で35.91%増加していた。死亡数は2010年には10万人あたり13.37であったのに対し、2021年では10万人あたり12.40と減少していた。
日本での新たに診断された大腸癌の数（罹患数）は、2023年では154,039例（男性85,208例、女性68,830例）で、死亡数は2024年では54,416人（男性28,826人、女性25,590人）であった。アメリカ合衆国においては、大腸癌は2023年の罹患数は全がん種の中で4番目であり、2024年の死亡者数は4番目に多い。2014年と比較すると罹患数は1.0%の減少、死亡数は14.7%減少していた。一方、日本では、罹患数は全がん種のなかで最も多く、死亡数は2番目に多い、また、年次推移では罹患数および死亡数ともに年々増加を示している。
症状 一般に早期大腸癌であれば自覚症状はなく、健康診断や人間ドックで発見される。症状が全く現れない場合も少なくない。進行大腸癌でも環周度が1/4以下ならば症状はほとんどない。1/2周を超えると腸内容の通過障害を起こす場合がある。
左側結腸に存在すると便通異常、腹痛、腹部膨満感などがあり、血便を伴うこともある。しかし、右側結腸ではこれらの症状は乏しく貧血、体重減少、腫瘤触知などの症状となる。これは上行結腸では内容物がまだ液体であるからであると説明されている。左側結腸の全周性病変になると排便困難、便秘、イレウスを起こすこともある。
危険因子 以下のものが報告されている。 大腸癌に罹る家系 特に55歳以前の罹患や癌の多発の場合、顕著である。 年齢 大腸癌に進行するリスクは年齢とともに増加する。その多くは60歳代から70歳代で後期がんが発見されるが、早期発見のためには40歳以降は定期的な検診が必要であるとされる大腸がん検診について 日本対がん協会。 癌の既往歴 卵巣癌、子宮癌、乳がんに罹患した婦人は、大腸癌に進行するリスクが増大する。 家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、Familial adenomatous polyposis;FAP） 全大腸切除を施されない場合はほぼ100%が癌に進行する。 潰瘍性大腸炎（Ulcerative colitis） 長期罹患で寛解がコントロールされていない症例に多く、全大腸切除を施されない場合には25年後でおよそ30%が大腸癌となる。 腸内細菌である硫化水素産生菌が産生する硫化水素が潰瘍性大腸炎の原因ではないかとの指摘がある。大腸の粘膜に硫化水素を代謝する酵素が存在するが、その処理量以上の硫化水素に大腸がさらされることが潰瘍性大腸炎の原因となるのではないかとの指摘がされている「日本抗生物質学術協議会・ファイザー感染症研究助成海外留学報告会講演記録」『The Japanese Journal of Antibiotics.』Vol.58 (2005) No.2 p.179-199, , 日本感染症医薬品協会 より、大毛宏喜、竹末芳生、末田泰二郎『日本抗生物質学術協議会・ファイザー感染症研究助成海外留学報告会講演記録 -腸内硫化水素ガスー病因? ただの悪臭?-』2004年11月22日,学士会館203号 。硫化水素はミトコンドリアに所在するシトクロムcオキシダーゼを阻害することにより毒性を発現する。高濃度の硫化水素に曝露されることでアポトーシス関連蛋白質であるcaspase3の活性化、ミトコンドリアからのシトクロムcの遊離が見られ、ミトコンドリアを介したアポトーシスが誘導される可能性があると報告されている「硫化水素の細胞毒性の機構の解明」2009年度〜2011年度（科学研究費助成事業データベース）。
遺伝性非ポリポーシス大腸癌（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer;HNPCC） 大腸癌や他臓器癌の高リスク群であるため定期的なスクリーニングが推奨される。 過体重・肥満 リスクが高まることが確実視されている。 男性で肥満だと大腸癌になりやすい肥満指数・身長と大腸がんの関係について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 運動不足 大腸がん患者の10%程度が、運動不足に関連している。 赤肉、加工肉（ベーコン、ハム、ソーセージ） 赤肉の摂取と大腸がんのリスクの増加が指摘されている赤肉・加工肉摂取量と大腸がん罹患リスクについて JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。がん予防10か条（世界がん研究基金）では「肉（牛・豚・羊）を制限し、加工肉（ハム、ベーコン、サラミ、燻製肉、熟成肉、塩蔵肉）は避ける。獣肉より、鶏肉や魚が推奨される。ゴール:肉は週300g以下に。推奨：赤肉は週500g以下に。」と指摘されている 日本語要旨：、世界がん研究基金と米国がん研究機構。IARC発がん性リスク一覧の発がん性があるとされるグループ1に加工肉が、おそらく発がん性がある2Aに赤身肉が追加されている。 飲酒 確実なリスク。 1日平均1合以上の飲酒者は、お酒を飲まない人に比べて、大腸癌になりやすいお酒・たばこと大腸がんの関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センタービールロング缶１日１本で大腸がんの危険、女性は男性より少量・短期間でアルコール性肝硬変も(読売新聞2024年2月21日)。 喫煙 喫煙は特に直腸癌のリスク上昇となる。 たばこを吸う人は、吸わない人に比べて、大腸癌になりやすい。 食事バランス 食物繊維をとり、動物性の食肉を減らすと大腸癌のリスクが低減すると言われており、食物繊維の摂取量が少ない（平均約6g）人のリスクが高くなる事は再確認されたが、食物繊維を多く摂取している人の肉食でリスクが高まるかは不明である。臨床的にはバランスの取れた食事は大切であるとされている野菜・果物をよく食べると答えた人の大腸がん発症リスク肉を良く食べると答えた人の、大腸がん発症リスク。 食物繊維摂取量の非常に少ない人で大腸癌リスクが高くなる可能性があるという報告がある食物繊維摂取と大腸がん罹患との関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 米国国立がん研究所の公開資料によると、「（脂肪に富んだ）大量の肉と大量のカロリーを摂取する人々は、特に大腸がんにおいて、がんの危険が増大することが図より見て取れる。」と指摘している。 女性では、欧米型の食生活と大腸癌との関連が示唆されるという報告がある食生活パターンと大腸がんとの関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 過剰な胆汁酸 大腸癌患者群では正常な対照群に比して糞便中の一次胆汁酸および二次胆汁酸が高値を示した。また、大腸癌群がリトコール酸、デオキシコール酸、ケノデオキシコール酸、コール酸、ウルソデオキシコール酸の糞便中の総胆汁酸量でも高値を示した篠原央、「」『日本大腸肛門病学会雑誌』43巻 1号 1990年 pp.33-43, 。腸内細菌の代謝によって発生した二次胆汁酸であるリトコール酸は、人や実験動物に発癌をもたらすとされている。 マグネシウム マグネシウム摂取量が多いグループの男性の大腸がんリスクが低いとの報告があるマグネシウム摂取と大腸がんとの関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 C-ペプチド C-ペプチドは、インスリン生成の際、インスリンの前駆体であるプロインスリンから切り放された部分を指す。男性では、C-ペプチド値が高いと大腸癌リスクが高くなる。C-ペプチドは男性の結腸癌と関連があるインスリン関連マーカーと大腸がん罹患との関係について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 高感度CRP 炎症の程度を示す高感度CRP（C反応性蛋白）の値が高いと、大腸癌リスクが高くなる高感度CRP（C反応性蛋白）と大腸がん罹患との関係について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。
腸内細菌 無菌マウスと通常マウスを比較すると、通常マウスの方が大腸がん発生が多かった。このため、一部の腸内細菌が大腸腫瘍の発生および悪性化に関与すると考えられたYumoto Norio, et,al,.マウス大腸癌発生における腸内細菌の関与に関する研究、Chiba medical journal 59 (1), 23-31, 1983-02。国立がん研究センターの発表によれば、日本人の大腸がん患者の5割に特徴的な腸内細菌が産生するコリバクチンによる発がん要因が発見された日本人の大腸がん、5割は腸内細菌が関与か 若い人の発症原因？ (朝日新聞、2025年5月29日）国際共同研究により大腸がんの全ゲノム解析を実施し日本人症例を解析 日本人大腸がん患者さんの5割に特徴的な腸内細菌による発がん要因を発見 (国立がん研究センター、2025年5月21日)腸内細菌由来新規大腸がんリスク要因、コリバクチンの発がん機序解明と予防法の確立（第1回）セコム科学技術振興財団腸内細菌由来新規大腸がんリスク要因、コリバクチンの発がん機序解明と予防法の確立（第2回）セコム科学技術振興財団[https://www.yomiuri.co.jp/science/20261026-GYT8T00128/ 大腸がん、腸内細菌に注目…毒素「コリバクチン」がＤＮＡに傷 (読売新聞、2026年10月29日)]。
予防の可能性 検診 人の血液にのみ反応する免疫便潜血検査便潜血日本消化器病学会は、スクリーニングとしての精度（感度）は低いが安価で検査への負担の少ない検診の方法として、現在日本では概ね（自治体や各企業により違いがあるが）35歳から40歳以上の人に対して行われており、健康診断の「大腸がん検診」はほとんどの場合これをさす。なお、厚生労働省によるがん検診の指針では、40歳以上を対象に年1回の問診および便潜血検査を推奨している。 便潜血は単回検査では感度は低いが、複数年に渡り毎年施行した場合の「プログラム感度」は95%以上であり、早期大腸癌発見と大腸癌死減少に有用であるTimothy R. Church, Jack S. Mandel, Fred Ederer, Fecal Occult Blood Screening in the Minnesota Study: Sensitivity of the Screening Test, JNCI: Journal of the National Cancer Institute, Volume 89, Issue 19, 1 October 1997, Pages 1440–1448, .。
血液検査による腫瘍マーカー（CA 19-9やCEA）による検診・人間ドックの方法もあるが、病期が進行するまで異常値を示さない場合が多く高久 史磨『臨床検査データブック 2005～2006』医学書院 2005年早期発見にはつながりにくい。そのため、年齢や生活習慣および病歴などからみたハイリスクグループには、大腸内視鏡による検診が推奨大腸癌スクリーニングにおける大腸内視鏡検査と免疫便潜血検査との比較されている。 大腸癌検診を受けている人では、大腸癌による死亡率が低い大腸がん検診受診と大腸がん死亡率との関係 JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。
検査 ハイリスクグループや何らかの症状のある人は検査を受けるべきである。ほとんどの大腸がんは、腺腫性ポリープから発生する。これらの病変は大腸内視鏡検査で検知可能で除去可能である。50歳から始めて5年か10年毎に一度のこの内視鏡検査と病変の除去で、がん死のリスクを80%以上減少させることができる。
米国全国総合がんネットワークによる現在のガイドラインにおける限り、大腸がんの家族歴がなく、腺種や炎症性腸疾患の病歴がない平均的な対象者で、5年毎のS字結腸の内視鏡検査と毎年の便潜血反応検査、あるいは、バリウム注腸二重造影検査は、10年毎の内視鏡検査よりも望ましい検査方法であるとされている。
生活習慣及び栄養 様々な国々での大腸がんの発生を比較すると、座り作業で、高カロリー食品の食べ過ぎ、多量の赤肉または加工肉の摂取は大腸がんの発生のリスクを高めることを強く示唆している。反面、健全な体重、適度な運動、良い栄養は一般的にがんのリスクを下げる。生活習慣を変えることにより大腸がんのリスクを60-80%下げることができると言われている。 身体活動量の多い人で大腸癌リスクが低くなるという報告がある身体活動量と大腸がん罹患との関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 便通は、大腸癌リスクと関係ない。下痢便は、直腸癌リスクと関連があるかもしれないという報告がある便通、便の状態と大腸がん罹患との関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 野菜・果物をたくさん食べても大腸癌リスクは変わらず野菜・果物摂取と大腸がんとの関係について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 果物、野菜、シリアルその他の食物繊維の多量の摂取は、大腸がんと腺種のリスクを下げると考えられてきた。この理論を検証するため16年にわたる88,757人を対象とした調査では、食物繊維の多い食事は大腸がんのリスクを下げてはいなかった。2005年の別の調査でもその結果を支持している。
ハーバード大学公衆衛生学部は「食物繊維の摂取は、健康効果のある健全な食事としてもてはやされ、心臓病、糖尿病、憩室疾患、便秘を含む様々な疾患のリスクを減少させていた。多くの人が信じていたにもかかわらず、食物繊維には大腸がんのリスクの減少の効果はほとんど認められなかった。」と発表している。
世界保健機関（WHO）と国際がん研究機関 (IARC) による、「生活習慣とがんの関連」についてのリスクを下げるもの、リスクを上げるものに関する報告がある。 + 生活習慣とがんの関連WHO technical report series 916. Diet, nutrition and the prevention of chronic diseases, 2003 & IARC monograph on the Evaluation of Carcinogenic Risks to Humans, Volume83, Tobacco Smoke and Involuntary Smoking, 2004(WHO/IARC) 関連の強さ リスクを下げるもの（部位） リスクを上げるもの(部位) 確実身体活動（結腸） たばこ（口腔、咽頭、喉頭、食道、胃、肺、膵臓、肝臓、腎臓、尿路、膀胱、子宮頸部、骨髄性白血病） 他人のたばこの煙（肺）過体重と肥満（食道<腺がん>、結腸、直腸、乳房<閉経後>、子宮体部、腎臓） 飲酒（口腔、咽頭、喉頭、食道、肝臓、乳房）、アフラトキシン（肝臓）、鹹魚|中国式塩蔵魚（鼻咽頭） 可能性大野菜・果物（口腔、食道、胃、結腸、直腸）身体活動（乳房） 貯蔵肉（結腸、直腸）塩蔵品および食塩（胃） 熱い飲食物（口腔、咽頭、食道） 可能性あり データ不十分 食物繊維、大豆、魚、ω-3脂肪酸、カロテノイド、ビタミンB2、ビタミンB6、葉酸、ビタミンB12、ビタミンC、ビタミンD、ビタミンE、カルシウム、亜鉛、セレン、非栄養性植物機能成分（例：アリウム化合物、フラボノイド、イソフラボン、リグナン） 動物性脂肪 複素環式アミン 多環芳香族炭化水素 ニトロソ化合物
ビタミンD アメリカ国立癌研究所は、ビタミンDの摂取が大腸がん及びその他のがんの予防効果について限定されているか証拠が不十分なので、大腸がん及びその他のがんの予防のためにビタミンDサプリメントの摂取を勧奨はしないとしている。
ビタミンDの摂取が少ないと直腸がんのリスクが高かったとの報告があるビタミンDと大腸がん罹患との関係について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。
カルシウム 2つの無作為化比較試験の国際コクラン共同計画によるメタ分析によると、カルシウムは大腸腺腫性ポリープをある程度抑制し得るかもしれないことが発見された。 カルシウムとビタミンDの両方を多く摂取するグループで大腸癌のリスクが低下したとの報告があるカルシウム、ビタミンD摂取と大腸がん罹患との関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。 ある無作為化比較試験は、1,000mgのカルシウム成分と400IUのビタミンD3は大腸癌に何も効果を示さなかった。
ω-3脂肪酸 魚由来のω-3脂肪酸およびトータルのω-3不飽和脂肪酸摂取量が多いグループの結腸癌リスクは低い。ω-6脂肪酸およびω-3/ω-6比は大腸癌のリスクと関連がみられないn-3およびn-6不飽和脂肪酸摂取と大腸がんとの関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。魚を食べても大腸癌のリスクが低下しないとの研究がある魚・n-3脂肪酸摂取と大腸がん罹患 JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。
アスピリン 後述の#化学療法を参照のこと。
ビタミンB6 ビタミンB6を多く摂取するグループで大腸癌のリスクが低下したとの報告がある葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12、メチオニン摂取と大腸がん罹患との関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。
コーヒー コーヒーは女性の浸潤結腸がんを予防したとの報告があるコーヒー摂取と大腸がんとの関連について JPHC Study 多目的コホート研究 独立行政法人国立がん研究センター。
酪酸菌及び酪酸 酪酸を生成する代表的な酪酸菌であるクロストリジウム・ブチリカムは、偏性嫌気性芽胞形成グラム陽性桿菌である。クロストリジウム属のタイプ種でもある。芽胞の形で環境中に広く存在しているが、特に動物の消化管内常在菌として知られている。日本では宮入菌と呼ばれる株が酪酸菌の有用菌株として著名であり、芽胞を製剤化して整腸剤として用いられている。クロストリジウム属の一部の菌は酪酸菌として知られ、漬物の酪酸臭の原因となる。酪酸は、腸管増殖因子として作用し、抗炎症作用を有し、傷害腸管の修復にも関与している。腸内細菌が産生した酪酸が、ヒストンのアセチル化を促進し、p21遺伝子を刺激し、細胞サイクルをG1期で留めるタンパク質であるp21が大腸がんをG1期に留め置き大腸がんを抑制することが指摘されている生田哲 『バクテリアのはなし』（日本実業出版 1999年2月25日）p.188 ISBN 4-534-02902-0S.Y. Archer, et al., "P21 is required for butyrate-mediated growth inhibition of human colon cancer cells" Proc.Natl.Acad. Sci. USA vol.95 6791-6796 (1998), .。酪酸生成能が高いButyrivibrio fibrisolvensをマウスに投与したところ、酪酸生成量が増加し、発癌物質で誘発した大腸前癌病変の形成が抑制され、大腸がんを予防、抑制する可能性が指摘されている。大腸癌患者の糞便を健常者のものと比較すると有機酸濃度が低く、特にn-酪酸の濃度がとりわけ低値であったことが報告されている。
病態 多くの大腸癌の発生に関する機序については大きく以下の2つが論じられている。 Adenoma carcinoma sequence（腺腫-癌 発生） 腺腫（大腸ポリープ）から癌が発生し発展していくと考えられている。 de novo cancer（新発生） 腺腫（大腸ポリープ）を経ずに何らかの要因によって癌が発生していくと考えられている。 腸内細菌の産生する遺伝毒素 近年、腸内細菌の産生する「コリバクチン」と呼ばれる遺伝子DNAを損傷する化学物質が大腸がんの発現因子として注目されている川西優喜，若林敬二，渡辺賢二：「腸内細菌叢とがん発生の分子メカニズム」、実験医学 Vol. 38 No. 11（7 月号）2020、頁1849-1853.「日本人大腸がん患者さんの5割に特徴的な腸内細菌による発がん要因を発見」（国立がん研究センター、2025年5月21日)。
病理 大腸癌で最も多く見られるものは腺癌で、全体の95%も占める。他についても様々に存在する。
検査 大腸癌は早期に発見できれば完全治癒の可能性が大きくなる。集団健診では費用対効果を考慮して通常は「便潜血反応」が行われる。反応が陽性であった場合、貧血などの異常がある場合、その他の大腸癌のハイリスクの場合は、癌をはじめとする大腸疾患の確定のため大腸内視鏡検査が行われる。
便潜血反応検査 (Fecal occult blood test;FOBT) 「化学的便潜血検査」と「免疫学的便潜血検査」がある。化学的便潜血検査は鉄分を含む食事によって検査結果が変化してしまうため、現在は免疫学的の「ヒトヘモグロビン法」が主流。多くの大腸癌検診の1次スクリーニングとして広く行われている。 大腸癌の既往歴や家族歴のある高リスク患者を対象に、免疫学的便潜血検査による診断精度を検討した論文を抽出しメタ解析した結果、大腸がんを検出するFITの感度は93%、特異度は91%と高かったKatsoula A, et al., "Diagnostic Accuracy of Fecal Immunochemical Test in Patients at Increased Risk for Colorectal CancerA Meta-analysis" JAMA Intern Med. 2017 Aug 1;177(8):1110-1118, .。 2025年の大規模ランダム化比較試験において、便免疫学的検査が内視鏡検査と比較して統計学的に非劣性であることが報告された。
大腸内視鏡 (Colonoscopy) 内視鏡で直腸から回盲部まで挿入し病変を観察する。最近ではほぼ多くの場合に2次スクリーニングの確定診断目的に施行される。 バリウム注腸二重撮像法 (Double contrast barium enema;DCBE) 肛門からバリウム溶液を注入し、ついで空気を注入し、大腸や直腸の形状をX線で撮像する。
コンピュータ断層撮影法（CT） X線診断法で進行癌の周囲への進展度合や他臓器転移の有無を検査するのに行われる。他の理由で実施されたCT断層撮影で進行大腸癌が発見されることもある。また内視鏡や透視とは異なり、腹部の断層撮影がなされていることから腸管の粘膜下病変を検出し、スキルスや粘膜下腫瘍、虫垂病変などの評価を行える。 現在、コンピューターの情報処理能力の進歩に伴いCTコロノグラフィーと呼ばれる仮想大腸内視鏡が普及しつつある。この方法は大腸をガスで膨らませ、肛門からカメラを入れ込むことなく、大腸部分を精密な3次元CT画像にする装置である。但し、事前の食事制限や下剤処理を受けることは同じ。唯一、陰性反応適中度が低いことが欠点とされるDaniele Regge, Cristiana Laudi, Giovanni Galatola etal. Diagnostic Accuracy of Computed Tomographic Colonography for the Detection of Advanced Neoplasia in Individuals at Increased Risk of Colorectal Cancer. JAMA. 2009;301(23):2453-2461.が、これも科学的な根拠はないとされる。腸管に障害のある場合この検査法は、内視鏡検査の代替検査として有効である『INNERVISION（インナービジョン）』2001年10月号 / II CTコロノグラフィの技術動向/大腸仮想内視鏡：大腸の新たな検査法 Virtual Colonoscopy：An Alternative Approach to Examination of the Entire Colon Liang, J.Z.。 血液検査 進行大腸癌があると貧血を来すことがよくある。貧血自体はありふれた疾患であるが、大腸癌がその原因の場合は進行癌のおそれがある。 腫瘍マーカー 癌胎児性抗原 (CEA) が代表的であるが、ほとんどが進行癌でしか異常値にならず、早期癌や大腸ポリープの発見指標にはならない。唾液から採取できるポリアミンを利用する検査手法も開発されている唾液中のがんマーカーをわずか1分で測定する技術を開発－唾液検査で大腸がん患者を高精度かつ大規模に診断することが可能に－慶應義塾大学先端生命科学研究所プレスリリース（2021年7月5日）2021年8月21日閲覧。 バイオマーカー 病理組織検査や血液検査において、その後の治療選択の判断材料として、遺伝子検査が広く行われている。HER2、EGFR (HER1)、RAS、BRAF検査などが施行される。
病期 大腸癌の病期分類は主に局所浸潤の度合い、リンパ節浸潤の度合いあるいは遠隔転移の有無によって決定される。今日においては、日本では「大腸癌取り扱い規約」に基づく独自の病期分類を行っている。国際的にはTNM分類が病期分類に使用される。あるいは医者によっては以前から使用されていたデューク分類 (Duke's system) を使用する者もいる。
ステージ分類 ステージ0：がんが粘膜の中にとどまっている。 ステージⅠ：がんが大腸の壁（固有筋層）にとどまっている。 ステージⅡ：がんが大腸の壁（固有筋層）外まで浸潤している。 ステージⅢ：リンパ節転移がある。