本来（少なくとも1960年代後半ごろまで）の「自閉症」という言葉は、統合失調症患者の根本的特徴を示す状態だった小学館編『世界原色百科事典 4 さう-しんし』小学館、昭和41年、p.284「自閉症」が、1940年代にアメリカ合衆国の精神科医レオ・カナーが幼児に似た症例を報告し、こちらも自閉症（じへいしょう、）と呼ばれるようになり、現在では単に「自閉症」と称するとこちらを指すため、本項では基本的にカナーの報告した症例について説明する。
この症候群は、社会性の障害や他者とのコミュニケーション能力に障害・困難が生じたり、こだわりが強いといった特徴を持ち、多くが精神遅滞を伴うもので、その後「自閉症」はこちらを指すことが多くなり、DSM-IVでは広汎性発達障害（PDD）の分類でも、これを従来型自閉症とか古典的自閉症と呼ばれる。この分類の中で別の概念を紹介すると、幼少期に発症したものは小児期崩壊性障害とされ、もう少し症状が軽い状態ではアスペルガー症候群が含まれている。（特に区別する場合早期幼児自閉症、小児自閉症、カナー自閉症と呼ばれることも。）
世界的には自閉症を持つ人は2,170万人ほど（2013年）。世界において、1000人あたり約1人から2人が自閉症を持っているとされ、また男子には女子の5倍以上多い。
定義
自閉症の基本的特徴は、3歳位までに表れる。以下の3つを主な特徴とする行動的症候群であるカナー型自閉症の「診断基準」と「一般的状態像」について Educational Psychology of Kanner’s Autism. 。 対人相互反応の質的な障害 言語性および非言語性コミュニケーションの質的障害 活動と興味の範囲の著しい限局性
世界保健機関によるICD-10では、広汎性発達障害 (pervasive developmental disorders, PDD) に位置づけられている。アメリカ精神医学会によるDSM-IVでは同様にPDDに位置づけられていたが、その後のDSM-5では神経発達症群のひとつで自閉症スペクトラム障害のサブタイプとされる。
2008年3月までは、学校教育法上、情緒障害に包括されていた。同年4月以降は、「自閉症・情緒障害特別支援学級」と変更されている。
1980年のDSM-IVに、広汎性発達障害にアスペルガー障害が追加されたことによって、自閉症の概念の中に、より正常な場合と区別のつきにくい状態が含まれ変化が起きた。これらはDSM-5によって、自閉症スペクトラム障害の診断名の元に包括的となったため、広義に自閉症と言う時の範囲は広くなった。
本項では、狭義のDSM-IVにおける自閉性障害を扱い、広義については自閉スペクトラム症を参照。
症状
言語の発達の遅れ、対人面での感情的な交流の困難さ、あるいは全くの無関心、反復的な行動を繰り返す、行動様式や興味の対象が極端に狭い、手をひらひら動かす、物を列や幾何学的に整然と配置するなどの様々な特徴がある。
なお、自閉症の症状は人によってかなり異なり、以上の特徴が当てはまらない場合もある。
長期に渡り社会的相互作用に障害を抱えている。社会的コミュニケーションの不可能状態が続いている。
DSMの診断基準 DSMの診断基準に挙げられている症状は次の通り。 コミュニケーションにおける質的な障害 視線の相対・顔の表情・体の姿勢・身振り等、非言語行動がうまく使えない。 例：会話をしていても目線が合わない。叱られているのに、笑っている。 発達の水準にふさわしい仲間関係が作れない。 興味のあるものを見せたり指さしたりする等、楽しみ・興味・成果を他人と自発的に共有しようとしない。 対人的または情緒的な相互性に欠ける。 例：初対面の人に対する無関心。 意思伝達の質的な障害 話し言葉の発達に遅れがある。または全く話し言葉がない。 例：クレーン現象何かして欲しいことがあった場合に、そのことを直接言葉では伝えず（伝えられず）、近くの人の手を引っ張って対象物の所まで連れていく行動。 言語能力があっても、他人と会話をし続けることが難しい。 例：一問一答の会話になってしまう。長文で会話ができない。 同じ言葉をいつも繰り返し発したり、独特な言葉を発したりする。 例：人と会話をする際に同じ返事や会話を何度もする。 発達の水準にふさわしい、変化に富んだ『ごっこ遊び』や社会性を持った『物まね遊び』ができない。 限定され、いつも同じような形で繰り返される行動・興味・活動（いわゆる「こだわり」） 非常に強く、常に繰り返される決められた形の一つ（もしくはいくつか）の興味にだけ熱中する。 例：特定の物、行動などに対する強い執着心。 特定の機能的でない習慣・儀式にかたくなにこだわる。 例：物を規則正しく並べる行動「規則」といってもあくまで本人の基準による「規則」の場合があり、健常者から見た場合、乱雑であったり、規則性がないように見えることもある。。 例：水道の蛇口を何度も開け閉めする行動。 常同的で反復的な衒奇（げんき）的運動物体の一部に持続的に熱中する。 例：おもちゃや本物の自動車の車輪・理髪店の回転塔・換気扇など、回転するものへの強い興味。 例：手をヒラヒラする。体を前後に揺らす。
繰り返し行動
自閉症者は様々な繰り返し行動、限定的行動を持っており、反復的行動尺度修正版（Repetitive Behavior Scale-Revised ,RBS-R）によるカテゴリーには以下がある。
常同症（）。手を叩く、首振り、体振りなどの反復運動。 強迫行為。モノの並び・積み上げがルールで一意であることにこだわるなど。 同一性。変化に対する抵抗。たとえば家具を動かすことに抵抗・拒否する。 儀式的行動。特定の機能的でない習慣や儀式。日常生活における不変パターン。たとえばメニューや服が決まっている。盛られたご飯を2つに分割して食べる。 限定された行動。方向性・興味・活動について、たとえば単一のテレビ番組、玩具、ゲームなどに没頭する。 自傷。目潰し、肌引っ掻き、手を噛む、ヘッドバンギングなどの傷つけるような行為。
その他の特徴 数字や風景など、特定のものに対する高い記憶能力。 音、光、におい、触覚に対する強い不快感（感覚過敏）。 カナーの10人に1人の割合で、カレンダーも見ずに過去・未来の特定の日の曜日を瞬時に答えるカレンダー計算の能力が現れる。驚異的な記憶力を有する場合もある（サヴァン症候群）。
視覚の優位性 自閉症児者は、耳で聞くよりも眼で見るほうが認識しやすいという視覚優位の特性がある。このため、自閉症児に情報を伝える時は紙などに書いて見せると効果があるとされる門 眞一郎『自閉症は自閉症』2002年、4-5ページ。
心の理論 心の理論とは、「自己と他者の識別、自分や他者の心の動きを推測する能力」のことであり、自閉症者はこの「心の理論」において障害があるため、相互の人間関係に疎い、会話やその場の雰囲気を理解できない、冗談を冗談と受け止めず真に受けてしまう、言外の意味を捉えられないなど、対人関係に問題を生じやすい。
これは知的障害がない高機能自閉症においてもあてはまり、やはり対人関係に問題を生じるケースがある。
また、他人のすることを自分の立場に置き換えられずにそのまま真似するため、手のひらを自分側に向けてバイバイする。言語においても同様に相手の言葉を自分に置き換えて返答することが苦手で自分のことを「あなた」などの二人称で、相手のことを「わたし」などの一人称で呼んだりすることや、自分に対して「〜してあげようか」と聞かれると「〜してあげたい」等と返答するなど、オウム返しなどの現象が見られる。
心の理論の能力を調べる検査として、「サリーとアン課題」などがある。
時間の概念形成の未発達 他の例として、時間の「概念」が希薄な場合もある。時計で時間が分かるような自閉症児者のなかには、時間に強迫的になり、全ての事柄がまさにその定められていた瞬間に起こることを要求する例が見られる。 例：「5分待っていて」と約束したとき 少し遅れただけでも、6分17秒も待たせたと被害感をもつ。 4分20秒で戻れば、まだ5分たっていないと言って待ち続ける。 このような症状がある場合でも施設が利用できるよう、ウォルト・ディズニー・ワールド・リゾートでは、提示すると待ち時間をゼロにするホワイトカードと呼ばれるサービスがある。このように、比較的認知された症状である。
日常生活における困難 当事者が普段の生活で気になったり困ったりする事項として、次のようなことが挙げられる。
同一性が保持されない。 例：本棚の本が巻数ごとにきちんと並んでいない（一見乱雑でも、本人のこだわりとして寸分違わず配置していることもある）。 例：同じ時間にくる電車・バスでも、形式、塗色、内装などが異なる（細部であっても許容できない場合もある）。 未経験、予想外の状況、急な予定変更。 例：学校などで行事のため、普段と日課が変わってしまった。 例：楽しみにしていた行事が、突然中止になった。 例：気に入っていたおもちゃなどが、紛失・破損してしまった。 本人のこだわりが、内的要因、外的要因を問わず、できなくなってしまう。 例：周囲の人が本人のこだわりによる行為と理解しておらず、その行為をやめさせてしまう。
特に、不確実性や先の見通しが立たない場合に、強い緊張や混乱を示すことが多いとされる。一方で、事前に予定や内容が通知されている場合や、具体的な手順や選択肢が示されている場合には、状況を理解・予測しやすくなり、比較的落ち着いて受け入れることが可能である。
支援方法としては、感情の高まりや混乱を軽減し、自己調整力を高めるための「カームダウン」スペースの設置や、事前に情報を提示して本人の選択を保障するなどの工夫が用いられることがある。
原因
現在では先天的な要因が大きいとされており、多くの遺伝的因子が関与すると考えられている。双子研究によると、遺伝率は自閉症で0.7、自閉症スペクトラム（ASD）で0.9であり、自閉症児の兄弟は一般の集団よりも約25倍自閉症になりやすい。しかし、自閉症リスクを増加させる変異のほとんどは同定されていない。
父親の高齢との関連 なお近年の米国の研究で、父親が中高年のときに授かった子供である場合に新生児が自閉症になりやすいという知見がある。同研究によると、父親が40歳以上の新生児は、自閉症や関連の症例が30歳未満の父親の場合の約6倍で、30 - 39歳の父親と比較すると1.5倍以上であったとされている。一方、母親については、年齢が高い場合でも多少の影響を及ぼす可能性は排除できないものの、子供の自閉症に与える有意な影響は認められなかった。これらの研究では、得られた知見が社会的に晩婚になる男性の遺伝子特性であるのか、遺伝的個人差を問わず加齢が精子に及ぼした影響であるのかは、明らかにされていない。
薬物との関連 バルプロ酸ナトリウム(VPA)を妊娠中に使用することは、母体のてんかんを考慮しても、子孫が自閉症や自閉症スペクトラムになるリスクを増加させる。抗うつ薬、特にSSRIを妊娠中に使用することは、母体のうつ病を考慮しても、子供が自閉症スペクトラムになるリスクを増大させる。
非吸収性抗生物質の投与が、幼児自閉症の発症と増悪に関連があるのではないかという仮説が立てられ、仮設が実証されている。腸内細菌または腸内細菌由来の物質が腸管バリアや血液脳関門を通過して自閉症の病態に影響を与えている可能性が考えられている特集 腸内細菌 up to gate 2016 p12-23 ASAHI Medical 3 2016。
基礎研究 胎児期にバルプロ酸ナトリウム(VPA)曝露した第一世代(F1)マウスは、自閉症様の障害を示す。「雄のF1マウス」と「雌の自然マウス」を交配させ、第二世代(F2)マウスを生産する。同様に、「雄のF2マウス」と「雌の自然マウス」を交配させ、第三世代(F3)マウスを生産する。マウスにおける自閉症様の障害は、F2とF3に認められる。身体的な催奇性は、F1マウスのみに認められ、F2以降の世代には認められない。
ミクログリア仮説 幼少期の一過性の脳体積増加 東京大学大学院の研究では、自閉症スペクトラム者に特徴的な幼少期の一過性の脳体積増加がニューロン以外のグリア細胞などの組織増加であることが間接的に示された。脳体積が正常化する成人期にかけては定型発達者と変わらないレベルになることも示された。幼少期にグリア細胞の一過性増加を引き起こす炎症の様な反応が自閉症の原因に関わることを支持している。出生直後の脳体積は健常群よりも小さかった。
内因性カンナビノイド仮説 出生前のバルプロ酸ナトリウム曝露が脳内の内因性カンナビノイド系の変化に関連していた。カンナビノイド1受容体の変化やアナンダミド活性の異常など、内因性カンナビノイドの機能不全がASD行動の原因とする仮説を支持している。
腸内細菌仮説 自閉症児と健康児の腸内細菌を比較するとクロストリジウム属の細菌が平均して10倍程度多い状況が報告されている。乳幼児時に多種多量の抗生物質を投与され腸内細菌の組成が破壊され、クロストリジウム属の増殖とともに自閉症に至った例が紹介されている。幼い脳にダメージを与えるクロストリジウム属の神経毒素が原因であると指摘しているアランナ・コリン著、矢野真千子訳『あなたの体は9割が細菌』 p111ほか、2016年8月30日、河出書房新社、。
病原性クロストリジウム属菌は、によって、自閉症をもつ小児の尿より本属が作り出す物質3-(3-ヒドロキシフェニル)-3-ヒドロキシプロパン酸(略称：HPHPA) が高濃度で検出される報告がなされ、カビ毒の向神経作用が注目された。
フィンランドの調査で、腸内フローラが自閉症を予防する効果がある可能性が示唆されている[プロバイオティクスが子どものADHDを予防するかもしれない、13年間の追跡調査 https://www.mededge.jp/a/pedi/13667]。
遺伝子の影響 フランス・パスツール研究所の研究チームが、フランス国立科学研究センターおよびスウェーデン・ヨーテボリ大学と行った共同研究では、自閉症者の脳内で遺伝子「 (SHANK3)」に異常があることが指摘されている。ただし、研究チームからはシャンク3で自閉症の全ての症状を説明できるわけではないと警告が発せられており、主要な社会的障害についてある程度説明ができるかもしれないと述べるにとどまっている。また、ヒトの自閉症患者から見つかったシナプスタンパク質ニューロリギンの遺伝子変異を導入したマウスで自閉症症状が引き起こされることが確認されており、この発見からシナプス異常と自閉症との関連が注目されている。日本でも理化学研究所の研究チームが、神経細胞の生存や分化に重要な神経栄養因子の分泌を調節する遺伝子（CAPS2遺伝子）の異常が、自閉症の発症メカニズムに関係しているとの研究成果を発表している。
ミラーニューロン仮説 他者の動作を観察している際に自分が動いている時と同じように反応するミラーニューロンの活動低下の影響を指摘する説も存在する。カリフォルニア大学のV・S・ラマチャンドランとL・M・オバーマン (Lindsay M. Oberman) らのグループ、スコットランドのセントアンドリューズ大学のホイッテン (Andrew Whitten) らのグループは、ほぼ同じ時期に、対人スキルや共感の欠如、言語障害、模倣が上手くできない等の自閉症の特徴は、すべてミラーニューロンの機能不全と同じ特徴を持つとの説を発表したマルコ・イアコボーニ『ミラーニューロンの発見』塩原通緒訳、早川書房、2009年、212、213頁。ヘパラン硫酸の関与を指摘する説もあるが、原因として確定的であるという段階にまでは至っていない。
俗説と謬説 母原病説 自閉症はかつて、虐待や過度な養育態度によって生じる「母原病」であるとする見解が存在したが、現在ではこれらの説は明確に否定されている。とりわけ、自閉症研究者として知られたブルーノ・ベッテルハイムが「冷蔵庫マザー」説を提唱し、『虚ろな砦』などの著作が広く読まれたことにより、こうした誤った因果論が一般社会に広まった。しかし、その後エリック・ショプラーらの研究によって、この説は科学的根拠を欠くものとして退けられている本当のteacch 内山登紀夫著。
日本でも、七田眞や岩佐京子『危険!テレビが幼児をダメにする!!―現場カウンセラーが明かす驚くべき事実 言葉の遅れ、思考力の低下、自閉症児の原因が判明』1998年3月、コスモトゥーワン 。『自閉症の謎に挑む―活性酸素によるニューロンの破壊』ルナ子ども相談所 (2000) らによって「テレビの見せすぎが自閉症の原因」などの環境原因説が流行し、同様に自閉症児を持つ母親を孤立させる弊害を生んだ（岩佐はのちに自説を一部撤回）が、2004年 - 2005年前後にかけて日本大学教授森昭雄が自閉症を持つ子供たちを「おかしい子供」の一言で表現したことなどと発言「未熟な状態である赤ちゃんの頃から朝から晩までテレビを垂れ流して育てると、正常に育たず自閉症的な子供として育つ」「最近自閉症の人数が増えているが、先天的なものは非常に少ない。テレビやビデオを見ている子供は自閉症の状態になることがある」しており、この手の説は現在も日本で流布されていることがある。
現在では、自閉症の発症に育て方はほとんど関わっていないとする見解が多数である。幼少期に発症した場合は、小児期崩壊性障害として区別される。
重金属（水銀） 水銀などの重金属の蓄積が原因だとする説Michael Lesserなども広く流布されている。水銀を原因とする考え方から、水銀を除去するキレーション療法が提唱されたことがあるが、有効性は疑問であり自閉症における水銀・チメロサールの関与に関する声明 平成16年（2004年）6月 日本小児神経学会、英国国立医療技術評価機構は、キレーション療法の禁止勧告を出している。チメロサールは、ワクチンや食品などに含まれていることから、アメリカ合衆国で議論となっている発達障害を治す 大森隆史。
MMRワクチン説 「MMRワクチンが自閉症の原因である」とする、アンドリュー・ウェイクフィールドの論文をベースにしているが、この論文にはデータに捏造があったことが発覚し“TIMESONLINE MMR doctor Andrew Wakefield fixed data on autism”、掲載した『ランセット』は、2010年2月2日にこの論文を撤回したLancet Retracts Wakefield Paperチメロサールとワクチンについて 横浜市衛生研究所。
なお、イタリアでは、MMRワクチンへの噂から信頼性が低下し、予防接種を受ける子供の数が減った結果、麻疹患者が3倍になるという余波も生じたイタリア、予防接種を就学の条件に AFP（2017年5月20日）2017年5月20日閲覧。
疫学
統計的には国際的に増加傾向にある。ただし自閉症が実際に増加しているのではなく、疾患が世の中に認知されるにつれ、従来診断されなかった軽度のものも含まれるようになってきているからと考えられている。
有病率は、カナダにて0.68%、デンマークにて0.45%、フランスで0.67%、ノルウェーで0.21-0.87%（ASD）とされている。日本では1000人に1 - 3人の割合で生じているが、どこまでを自閉症の範囲とするかによって発生率は大きく違う。男性と女性の比率は4 : 1程度と言われている氏家・松田・森・若山・村上・山本「自閉症児309例の臨床特徴の分析：高機能自閉症とアスペルガー症候群の臨床特徴に関する調査研究」 他。
しかし、この障害を持つ女子は、より重度の精神遅滞を示す傾向がある（典型的自閉症ではない）高橋・大野・染矢訳『DSM-IV 精神疾患の診断・統計のマニュアル』。X染色体の異常に起因する脆弱X症候群による説明の可能性が考慮される。
また、自閉症の女性には男性とは違う特徴があり、多岐に渡る症状・主訴に惑わされる重ね着症候群の様相を呈するために心身症や統合失調症と誤診される場合も多い宮尾益知:監修『女性のアスペルガー症候群 : イラスト版』（講談社、2015年3月）。
日本自閉症協会によると現在日本国内に推定36万人（重度自閉、義務教育に支障がある程度の障害、暗数が少ない）の自閉症者がいる。これはアメリカの1万人に5人程度とされるカナー型自閉症発生率と比べても極めて高い。知的障害や言語障害を伴わない高機能自閉症など含めると120万人いるといわれている。
DSM-IV発表前の米国の自閉症発生率は2000人から5000人に1人だったが、DSM-IVで自閉症にアスペルガー障害が加えられて以降、20倍から40倍に増加している。DSM-IVのアレン・フランセス編纂委員長は「米国で88人に1人、韓国では38人に1人が自閉症と診断されるようになった」と述べている。米国では、自閉症と診断されると教育面で優遇されるなどの社会的背景があり、診断数の増加につながっているとの見方もある。フランセスは、「精神科の診断を、法医学的判断、障害判断、学校の判断、養子縁組の判断などから切り離すべきだと思います。精神科の診断は意思決定の一部であるべきであって、唯一の決定要因ではありません」と強調している佐藤光展、精神医療ルネサンス「DSMの功罪 小児の障害が20倍！」読売新聞の医療サイトyomiDr.（ヨミドクター）2012年10月24日精神医学「DSM-5をめぐって─Dr. Allen Francesに聞く」医学書院2012年8月（54巻8号）。
発達心理学者のサイモン・バロン＝コーエンは、著書『共感する女脳、システム化する男脳』にて、自閉症は極端な「男性型の脳」であるとの見解を述べている。この考えを最初に提唱したのは、アスペルガー症候群の生みの親ハンス・アスペルガーであることも紹介している。実際に自閉症の患者の80%は男性であるとされる。ただし、サイモンは「性別による自閉症出現率の違いをそれほど重大な要件とはみなしていない」と明記している。
診断 医学的にはDSM-IV（アメリカ精神医学会）かICD-10（世界保健機構）の診断基準により診断される。なお、知的障害の有無は診断に関係ないが、ICDの基準ではその4分の3に知的障害があるとされる。
英国国立医療技術評価機構（NICE）は、自閉症が疑われ、重い学習障害のない成人のアセスメントには、自閉症スペクトラム指数テストを10質問（AQ-10）を検討し、もしスコアが6点以上の場合は包括的な自閉症アセスメントを行うとしている。包括的な自閉症アセスメントは、訓練を受けた技能を有する専門科によってなされるべきである。ツールだけを用いて診断を行ってはならない。
鑑別診断 以下の鑑別疾患を除外する。
神経発達症： 特定言語遅延または障害 / 知的障害または全般性発育遅延 / 発達性協調運動障害（DCD） 精神障害：注意欠陥・多動性障害（ADHD）/ 気分障害 /不安障害 / 愛着障害 / 反抗挑戦性障害（ODD）/ 行為障害（CD）/ 強迫性障害（OCD）/ 精神病（統合失調症等） 発達退行：レット症候群 / てんかん性脳症 その他：重度聴覚障害 / 重度視覚障害 / 呵責 / 場面緘黙症
自閉症は、注意欠陥・多動性障害 (ADHD) や学習障害 (LD) などと合併する場合がある。まれにダウン症と合併する例もある。
なお統合失調症と診断されている人達のうち、もともと高機能広汎性発達障害であって不適応のため状態が悪化しており単に統合失調症と誤診されている事例が多くある。（杉山登志郎の著書にこれらに関する記載がある。）
分類
自閉症は広汎性発達障害（PDD）グループの5疾患のうちの一つである。
自閉症は症状の現れ方が多様であり、知的能力が高い場合から重い知的発達の遅れを伴う場合まで、また自閉特性が比較的軽度のものから強く表れるものまで、明確な境界を設けることは難しいとされる。これらの特徴は連続的に分布し、あたかも虹のように境界が曖昧であると表現されることがある。このような多様性と連続性を示す概念枠組みとして、「自閉スペクトラム症」という用語が用いられる。
自閉症スペクトラム障害のうち、IQ70以上の層ボーダーとされるIQ70 - 85を除いた、IQ85以上とする場合もある。を高機能自閉症（略称は、HAまたはHFA）と呼ぶ。
知的発達に遅れはみられないが、幼児期に言語発達の遅れが認められる場合は高機能自閉症とされる。一方、知的発達に遅れがなく、言語発達も通常通りであるが、自閉症の特徴が見られる場合はアスペルガー症候群と位置づけられる。これらを総称して「高機能広汎性発達障害」と呼ぶこともある。ただし、高機能自閉症とアスペルガー障害の差異については、明確性に疑問を呈する指摘も存在する。
自閉症と診断されるうち、高機能自閉症は100万人前後、もしくは100人に1人いる程度で全体の半数以上を占める。大多数は男性を占める。知的障害を伴う方はカナータイプで、30万人程度とも言われている。
カナー型自閉症では、言語発達に著しい遅れがみられることが特徴とされる。食物の選好に偏りがみられることが多く、感覚刺激への過敏さを伴う例も少なくない。見通しの不確実さやコミュニケーション支援の不足などを背景に、パニックや自傷行為を呈することがある。また、大きな音に対する耐性が低い例が多く、イヤーマフや耳栓を日常的に使用する人も多い。てんかんを併存する割合も比較的高いとされる。新生児期には、身体接触や抱きかかえられることに対して拒否的な反応を示す場合があるとされる。
高機能自閉症は、知的発達の遅れを伴わない自閉スペクトラム症の一形態とされ、対人関係や社会的コミュニケーションに困難を示すことが多いとされる。文字や記号などの視覚情報処理を得意とする例がみられるほか、興味関心が限局化する傾向も報告されている。対面での対人応答が苦手な場合でも、電子メールなど文字によるコミュニケーションには比較的容易に対応できる人が多い。一般に、3歳以前から言語発達の遅れが認められることが多いとされる。また、ごっこ遊びなど他者と関わる遊びに困難を示す場合があり、言語使用については方言を用いることが少なく、標準語を使用する傾向がみられるとする研究もある。
一方、折れ線型自閉症は、成長の途中で言語の退行が起きるもので、成長曲線が折れ線状に右下がりになることから名付けられた。自閉症の1/3が該当すると言われている第2回掲載分 自閉症ってどんな子なの？ - 愛知県青い鳥医療療育センター。0 - 1歳の頃に徴候が表れ、2歳を迎える頃にはっきりと症状が表面に出るケースが多いが、一時的な赤ちゃん返りと間違えられたり、他の子より少し後れているだけだと考えられたりして、発見が遅れる場合もある。また、小児期崩壊性障害は退行という点で似ているが、人に対する関心が強いなど、一般的な自閉症とは異なる。
検査
言語検査 イリノイ式言語学習能力診断検査 (ITPA) 絵画語い発達検査 (PVT) 国リハ式〈S-S法〉言語発達遅滞検査 行動検査 ブラゼルトン新生児行動評価法 (Brazelton Neonatal Behavioral Assessment Scale; BNBAS) 発達検査 乳幼児発達スケール 遠城寺式乳幼児分析的発達検査 津守式乳幼児精神発達診断法 TK式幼児発達検査 改訂新版幼児総合発達診断検査 改訂日本版デンバー式発達スクリーニング検査 早期発達診断検査 新訂版自閉児・発達障害児教育診断検査 新版K式発達検査 日本版ミラー幼児スクリーニング検査 絵画検査 DAP（人物画） 成人を対象とした評価ツール Autism Diagnostic Observation Schedule - Generic (ADOS-G) Adult Asperger Assessment (AAA) Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)