色覚異常（しきかくいじょう）とは、色の見え方や色の区別が一般的な人と異なる状態。一般的な人が見分ける色の違いを見分けにくいという特徴がある。
色覚異常は学術用語であるが不適切であるという批判も多く、代替語として色覚障害、色弱、小数色覚なども使われる。以前は長らく色盲と呼ばれていたが、差別語とされ医学的にも廃止された。また色覚異常に関連して色覚特性や色覚多様性という用語も使われる 。
概要 2017年には日本遺伝学会が、ヒトが持つ多様な色覚に着目した「色覚多様性」という概念を提唱し、色の見え方はヒトによって多様であり、色覚異常は「異常」ではなく、ヒトにおける色覚の「多様性」の1つであるとした 日本遺伝学会 監修『改訂 遺伝単』、NTS、2021年3月15日 第1版 第1刷、p.15。
一方で、正常色覚とされる範囲は、眼科学によって定義される。要因が先天性である場合を先天色覚異常、後天性である場合を後天性色覚異常と分類する。先天色覚異常の発生頻度は、日本では男性で約5%小澤瀞司・福田康一郎 監修『標準生理学 第8版』、医学書院、2015年8月1日 第8版 第2刷、p.290、女性で約0.2%とされるKIM E. BARRETT ほか原著改訂、岡田泰伸 監訳『ギャノング生理学 原著23版 』丸善株式会社、2011年1月31日 発行、p.233、節『クリニカルボックス 12-6 色覚異常』。しかし、地域によって異なり、例えば、フランスや北欧では、男性で約10%、女性で約0.4%である。また、アフリカ系のヒトでは、2 - 4%程度である - 国立遺伝学研究所（2005年4月）。なお、ヒトの色覚は、X染色体と関連性が強いため、X染色体のペアを有する女性の方が、先天色覚異常は少ない傾向が見られる 。
「色覚異常」の呼び方について 日本では「色覚異常」は様々な別名が存在し、社会的に十分な合意が取れた用語というものが存在していない状況である 。
色覚異常 「色覚異常」という用語は昭和後期から使われていたが、2005年に日本眼科学会によって従来の「色盲」「色弱」という呼び方が廃止された際、学術用語と定義された。しかし、「色覚異常」という呼び方は不適切で、新しい用語が必要であるという指摘は少なくない 。
不適切とされる理由の一つは、「異常」という呼称には抵抗がある、という当事者らの心理的な問題である。カラーユニバーサルデザイン機構による調査では、「色覚異常」は最も多くの人が差別的と感じる呼称であった。2000年頃に青森県で行われたアンケートでも、「色覚異常」という呼び方については「悪い」という回答が最多であった。ユーザ工学の研究者である黒須正明は、「異常」や「異常者」という言い方には「違和感と不快感を覚える」と述べている 。
不適切とされる別の理由として、科学的な視点からも「異常」と考えるのは適切ではないという主張がある。日本遺伝学会は、生物学的には「異常ではなく、多様な視覚の1つにすぎない」という立場を明確にし、2017年に「色覚異常」という用語を廃止した。1995年、視覚生理学者の村上元彦は、異常か正常かは数の問題であり、日本に約300万人いるものを異常と呼ぶのは適当だろうか、と疑問を提起した（村上1995）p.186-187。また視覚研究者の篠田博之は2007年の著書の中で、個人的な意見としつつ「異常や障害、色盲や色弱といった良し悪しや価値観を含む語彙を用いず、視力のように単純に数字を用いて色覚型を表現したい」と表明している 。
色盲 日本では2004年以前は眼科の診断名として「色盲」「色弱」いう呼称が使われていたが、2005年に日本眼科学会によって正式に廃止された。「色盲」は現在では歴史的な文脈でのみ使われる用語となっている。そもそも、医学的に定義されていたのは「全色盲」「第1色盲」「第2色盲」「第3色盲」であり、これらを総称して「色盲」と呼ぶことは正式な眼科用語ではなく、慣用にすぎなかったとされる 。「色盲」は本来の学術用語とは異なる意味で世間で使われ「色がまったく見えない人」と誤解されることが多かったが、色覚がまったくない「全色盲」は極めて稀であり、大部分の色覚異常者は色は見えている（村上1995）p.162。
また、「色盲」は差別語とされる問題もあった。1990年代にはすでにマスメディアなどは「色盲」を差別用語であるとして使用を避ける傾向にあった。カラーユニバーサルデザイン機構による調査でも、「色盲」は「色覚異常」に次いで多くの人が差別的と感じる呼称であった 。これに反対する意見もあり、国立遺伝学研究所の岡部正隆は、本来的には価値判断を含んでいない「色盲」の方が「異常」や「障害」と呼ぶよりは良いとして2002年ごろから「色盲」を使ったが、どうしても差別語と受け取られてしまうことから2004年には方針転換をし「色盲」の使用を中止した 。
このように複合的な理由で「色盲」という用語は使われなくなっていったと考えられる。
色覚障害 「色覚障害」は学術用語ではなく、社会的用語とされる 。 新聞などの報道関連では「色覚異常」は差別語・不快用語にあたるとして「色覚障害」を使用することを表明している 。国土交通省が所管するバリアフリー関連などの領域においても「色覚障害者」という表現が公的に使われている 。1980年代には国立大学協会が「色覚障害」「色覚障害者」などを使っており、1990年代には色彩学の書籍でも「色覚障害」が使われた例がある。
しかし、「色覚障害」は必ずしも当事者から歓迎されておらず、カラーユニバーサルデザイン機構による調査でも、「色覚異常」「色盲」に次いで多くの人が差別的と感じる呼称であった。また、色覚異常者は多くの場合は障害がないので、即ハンディキャップを肯定するという点で抵抗のある呼び方だといった主張もある （高柳2014）p.202-213。なお、色覚異常は身体障害者手帳の交付対象ではなく、障害として扱うべきかどうかという議論がある。
色覚特性 「色覚特性」は、1990年代に眼科医の高柳泰世が「色盲」「色弱」「色覚異常」「色覚障害」はいずれも不適切とし、これに代わる呼び名として提唱した語として知られている（高柳2014）p.209-210。名古屋市教育委員会や名古屋市の学校で使用するなどした。高柳は「検査がなくなっても、色覚特性のものは必ずいる」「欧米に見られるような人前で自ら色覚特性を宣言できる明るい社会」
「色覚特性をお持ちの」
というように、色覚異常の言い換えとして「色覚特性」という言葉を使っている。
これに対し、眼科医の長澤和弘は、より一般的な概念を指すはずの言葉を色覚異常のみを指す語にするという提案には無理があり認められない、と主張した。同様に、「色覚正常」の人も「色覚正常という色覚特性」を持っていると言えるため、違和感がある表現との指摘がある。
2025年現在、「色覚特性」という言葉は色彩学の世界で使われているが、高柳の提唱した「色覚異常」の言い換えではない。2019年発行の色彩検定の公式テキストでは「色の識別にかかわる個々の性質のことを色覚特性といいます」と説明している 。「色覚特性の多様性」という表現もあり、色覚正常も色覚異常も、さまざまな色覚特性のひとつという立場である。日本色彩学会論文誌に掲載された論文においても「色覚特性」の語は使われたが、「色覚の特性を示す用語として用い、色覚異常の代替語としては用いていない」旨が明記された。
分類 先天色覚異常
1色覚 錐体細胞を全く持たない場合、または、S・M・Lのいずれか1つしか錐体細胞を持たない場合に発生する。発症は数万人に1人と少ない。
錐体細胞を全く持たない場合は、弱い光を感知するために主に利用される桿体細胞のみに光の検知を頼る形になる。暗い場所では正常色覚者でも色が判別不能になり、細かい形状もわかりにくくなる（視力が低下する）が、錐体細胞が全くない場合は、明るい環境でもこの状態になる。つまり、色が全く識別できないだけでなく、弱視などの症状が現れる。視力は0.1程度に留まる。近視などと違い網膜の問題であるため、眼鏡では色覚も視力も改善しない。また、明る過ぎる環境では桿体細胞が正常に働かず、さらに視力が低下する。これに対してはサングラスや遮光眼鏡で対処する。
S錐体のみを持つ場合、ヒトの場合は元来のS錐体自体の数が、M錐体・L錐体に比して約10分の1しかないため、錐体細胞を全く持たない場合とあまり変わらない症状になる。視力は0.3程度。
M錐体またはL錐体のみを持つ場合は、色の識別はできなくとも、視力は比較的良好に保たれる。ただし、このような事例は、極めて稀である。
赤緑異常 先天色覚異常の中で最も多く存在し、赤系統や緑系統の色の弁別に困難が生じるヒトが多いとされる。色の弁別に困難が生じるだけで、視力は正常であるか、むしろ正常色覚より高いともされる。これは、正常色覚は色覚を高めるために視力を一部犠牲しており、色覚異常のあるほうが視力には有利なのだと説明される集英社:学芸の森。日本人では男性の約5%、女性の0.2%が先天赤緑異常で日本眼科学会：目の病気 先天色覚異常、日本全体では約290万人が存在する。北欧にルーツを持つ男性では約8%、女性では約0.4%で先天赤緑異常が見られる。
青黄色覚異常 S錐体の異常（第3色覚異常）により発生する。先天的な青黄色覚異常は、非常に稀である。正常色覚者でもS錐体の数は少なく、そこからの情報は補助的にしか利用していないため、生活上の不便は特になく、本人も周囲の者も気付かない場合が多い。日本の学校でかつて全員に行われていた色覚検査でも、赤緑異常の検出に主眼を置いていたため、発見される機会も少なかった。
強度の青黄色覚異常の場合、かすかに緑がかった黄色と青紫色が中性点（無彩色に見える点）となる。しかし、赤緑異常での中性点が、日常的に同明度で区別を要する状況が頻出するのに対し、黄色と青紫が同明度で使われることは、まずあり得ない。また、緑と青の区別も難しいが、正常者でも青と緑は区別しない傾向にあるため、周囲の者も気付かないだけである。逆に赤緑異常の者にとっては、青と緑は違う色に見え、正常者が区別しない傾向にあることを不思議に感じる場合が多い。逆に言えば「正常色覚」は、青と緑の判別力が相対的に弱いと言える。また、青黄色覚異常のヒトは、赤から緑にかけての色の識別は問題が出ないものの、緑から青にかけての色の識別は正常色覚よりも劣る。S錐体が欠損しているため波長410 nm前後の光を吸収できず、厳密には紫みを帯びた青は黒く見え、黄色は白く見えるようになる。
まとめ
実際の患者によるヒアリングによると、3型は絵のように青がここまで黒くなく、もう少し青く見えると判明した。錐体細胞の異常の有無と現れる色覚異常の関係を表にまとめると、下記の通りである。
+ 錐体細胞の異常の有無と現れる色覚異常の関係錐体細胞名称症状発生頻度SML○○○正常色覚正常（無症状）ヒトの大多数の色覚。○○×1型色覚赤系統 - 緑系統の色弁別に困難が生じるが、正常色覚とほぼ同程度の弁別能を持つ者も多い。日本では男性約20人に1人。女性約500人に1人。○×○2型色覚×○○3型色覚正常色覚とほとんど変わらないが、正常色覚と比べて全体的に色がくすんで暗く見える。日本では数万人に1人××○1色覚色は識別できないが、視力は正常。日本では数万人に1人。×○×○××色が識別できず、視力も低い。×××
日本眼科学会が2005年に更新した色覚関連用語は以下の通りである。 + 色覚に関する眼科用語（一部）医学用語（現行）医学用語（2004年以前）英語名1色覚全色盲achromatopsia2色覚2色型色覚dichromatism3色覚・正常色覚正常3色型色覚・正常色覚normal trichromatism異常3色覚異常3色型色覚・色弱anomalous trichromatism1型色覚第1色覚異常protan defect1型2色覚第1色盲・赤色盲protanopia1型3色覚第1色弱・赤色弱protanomaly2型色覚第2色覚異常deutan defect2型2色覚第2色盲・緑色盲deuteranopia2型3色覚第2色弱・緑色弱deuteranomaly3型色覚第3色覚異常tritan defect3型2色覚第3色盲・青色盲tritanopia3型3色覚第3色弱・青色弱tritanomaly
後天色覚異常 後天色覚異常は視覚系の障害に生じて起こる症候（随伴症状）のうち先天性でないものすべてで、病変部位も要因も様々である（加齢変化・心因性色覚異常・色視症など）、後天性色覚異常ではS錐体に障害を受けた黄青判別の異常の報告例が多いが、これはL錐体・M錐体に異常が起きると色覚以前に視力障害の影響が大きく「視力に異常をきたさずに色覚だけ異常が起きている」という状況がS錐体の障害以外では起きないためである。そもそも後天的に選択的に特定種類の錐体だけ障害がおこるというのが考えにくく（特殊な遺伝性疾患などでは考えられる）、元々少ないS錐体が減った場合はともかく赤緑の判別が難しいほどL錐体・M錐体が障害を受けている場合は青黄の判別の判別もできなくなっている場合が多い（北原1989）p.17-18。
また、古いうちから「視野狭窄の色彩版」のようなものが報告されていて、健常者でも視野で実際によく見えるのは中心部のみで外側に行くほどはっきり見えなくなるが、「このはっきり見えない」は形状だけではなく色にも当てはまり、緑→赤→青の順に見えなくなっていき視野の最外部はほぼ色の判別ができなくなる。病気などでこの「色がわかる範囲」が狭まる現象が起きることがあり、これを後天性色盲と言われたが、先天性の物と違って全色盲・赤緑色盲といった分類はなく不規則で片目の一部だけ色が見えなくなる状態であること、むしろ同時に起こる視力低下の方が通常問題となるため、存在自体は古くから確認されていたものの色盲としてはあまり注意されなかった（石原1921）p.40
これ以外の事例として、第四次視覚野に銃弾を撃ち込まれてその部位だけ壊されてしまった事で色の判別ができなくなり、視界が白黒に映るようになったという例がある（全色盲の例でもある）。銃弾が速く鋭利に発展したため、脳の一部のみを破壊する例が増え、こうした症例も確認されるようになったとされる池谷裕二『進化しすぎた脳 中高生と語る［大脳生理学］の最前線』講談社、2007年、ISBN 978-4-06-257538-6、p.58より。。
検査・評価 色覚検査は難しく、ひとつの検査法を適用しただけでは検出漏れが起きたり偏った判定をする危険性がある。いくつかの検査法を併用し、ひとりひとりについて総合判断を下す必要があるとされる池田1980、190-191頁。
仮性同色表
仮性同色表とは、いわゆる色覚検査表である。仮性同色とは、色覚正常者には異なって見える色が色覚異常者には同じ色に見えることを意味する 。
色覚異常を有すると数字などが読めない指標や、色覚異常を有する場合とない場合で異なる物が読める指標、色覚異常者には読め、正常色覚者には読めない指標を読ませる方法で色覚異常を検出する。この方法は感度が高く、ほとんど正常に近い色覚異常でも検出できる 。色覚特性に対する高い検出力、検査の簡便さや準備の手軽さ、低費用などの長所を有するため、色覚検査で頻用される方法の1つであり、精密検査の際に、他の色覚検査法に先立って行われる場合も多い。
仮性同色表には複数の種類があるが、最も有名なものは石原表で、色覚検査表と言えば石原表を意味するほどに日本では普及している（村上1995）p.174-176。また、世界的にも用いられている 。
代表的な仮性同色表には以下のようなものがある。 石原表 石原・大熊表 東京医科大学色覚検査表 (TMC表） 標準色覚検査表 第1部 先天異常用 (SPP-1)
なお、色覚異常者でも、後述の理由でカラーセロファンなどの一般的な色フィルターをかざすことで、色覚検査表を判読することができる場合がある。
アノマロスコープ
赤緑異常の評価に頻用される。緑の光と赤の光を混合すると黄色く見えるが、これを黄色の波長の光を見ながら同じく見えるように混合比を調節させる物である。赤緑異常を持っている場合、正常人に比べて混合比がどちらかに大きく偏る傾向が見られる。
パネルD-15テスト
連続した色相の15個のチップを、色が連続的に変化するように並べる方法である。ある2色の区別が難しい場合は、それ以外の色の変化のみに着目した配列にしてしまうため、色覚異常の種類・程度を判別できる。
航空業界や船舶業界では、石原表と合わせて検査に使われている（後述）。
色覚異常者の見る色
色覚異常は、かつて色盲と呼ばれたため、「白黒に見える」ような誤解を持つ者も見られるが、それは稀な1色型色覚の場合のみである。先天色覚異常の大多数を占める赤緑異常の当事者は、有彩色を検知している。先天色覚異常者の色弁別能（2つ以上の色が同じか違うかを判別する能力）は、正常色覚者の色弁別能に劣る。しかし、軽度の先天色覚異常者の色弁別能は、日常生活で特に不便は感じない 。
混同色 色差が少なく、見分けにくい色の組み合わせを混同色と呼ぶ 公文書作成におけるカラーユニバーサルデザインガイドライン サイト:川崎市。
以下のような色の組み合わせの例は、正常色覚者と先天色覚異常者とで見分けやすさが異なる場合が多い。正常色覚者にとっては同系色でない色彩の組み合わせを、先天色覚異常者が同系色と認識する、あるいは色相を特定できないなどといったことが生じる場合がある。狭い面積に配色された物（細い線の文字など）は、より判別し難くなるなど、色彩以外の条件も影響する。なお、以下の色彩は、各々のコンピュータやディスプレーの設定・特性に影響されるため、参考程度に考えるべきである。また、これらは先天色覚異常の説明のための物に過ぎず、色覚異常の判定に用いることは不適切である。大雑把に言えば、明度が近い場合に、赤っぽさと緑っぽさを混同しているように見える。
淡赤と淡緑 淡赤と淡灰 淡緑と淡灰 淡青紫と淡青灰 淡青緑と淡青灰 淡青紫と淡青緑 赤味青と緑味青 青紫と暗青 赤味黄と緑味黄 黄赤と黄緑 暗黄と暗緑 暗赤と暗緑（重度の場合） 赤黒と黒（1型色覚の場合） 赤と暗橙（1型色覚の場合） 緑黒と黒（2型色覚の場合） 青緑と灰（2型色覚の場合）
遺伝と発生頻度 遺伝 1型色覚と2型色覚は、遺伝性であることはよく知られており、伴性潜性遺伝と呼ばれる遺伝形式である。ヒトには46個の染色体があるが、よく似た形の染色体が2個ずつあって対をなしており、相同染色体と呼ばれる。つまりヒトには23対あるわけだが、そのうち22対を常染色体といい、残りの1対は性染色体と呼ばれる。46個の染色体の半分は父親から、もう半分は母親から譲り受けたものである（深見1988）p.71-82。
伴性潜性遺伝の「伴性」とは「性に伴う」という意味で、男女の性別に関係がある性染色体による遺伝である。性染色体にはX染色体とY染色体があり、男性はXY、女性はXXという組み合わせで持っている。分かりやすいように符号を付けて、父親の持つ性染色体を X (f) とY、母親の持つ性染色体をX (m1) と X (m2) とすると、生まれてくる子どもの性染色体は以下の4通りになる。XXであれば女子が、XYであれば男子が生まれる。
X (f) X (m1) X (f) X (m2) X (m1) Y X (m2) Y
次に、遺伝には顕性遺伝・潜性遺伝というものがある。相同染色体の一方のみに因子があるだけで遺伝的形質を現すものを顕性遺伝子という。そして、相同染色体の片方にしか因子ないときにはその形質を現さず、両方にあってはじめてその形質を現すものを潜性遺伝子という。
1型色覚と2型色覚の色覚異常では、その因子はX染色体にあり、伴性潜性遺伝となる。女性の場合、性染色体はXXであるから、一方のX染色体に色覚異常の因子があっても、もう一方のX染色体が正常であれば、色覚異常は発現しない。女性の場合はXXの両方に因子がない限り色覚正常となる。ただし、本人には形質が現れなくとも遺伝子を持っている状態であり、このような人を遺伝的保因者と呼ぶ。保因者の女性から生まれる子どもは1/2の確率で遺伝する。男性の場合、性染色体はXYであるため、X染色体に色覚異常の因子があればこれを抑えるものがなく、直ちに色覚異常が発現する。
遺伝の仕方には、以下の5つの型が考えられている。
1. 父親が色覚異常で、母親が正常の場合 生まれてくる男子はすべて正常で、女子はすべて保因者となる。
2. 父親は正常、母親が保因者の場合 男子は半数が色覚異常になり、半数が正常となる。女子は半数が保因者、半数が正常となる。この半数というのは統計的に50%の確率という意味である。
3. 父親が色覚異常で、母親が保因者の場合 男子は半数が色覚異常になり、半数が正常となる。女子は半数が色覚異常、半数が保因者となる。
4. 父親は正常、母親が色覚異常の場合 男子はすべて色覚異常になる。女子はすべて保因者になる。
5. 父親も母親も色覚異常の場合 男女に関わらず、生まれてくる子どもは必ず色覚異常になる。
発生頻度 先天色覚異常の発生頻度は、一般的に日本では男性で約5%、女性で約0.2%とされるが、報告によって差がある。1979年に名古屋市で約33,000 人の児童を対象とした大規模調査が行われたが、この調査では男性の4.50％、女性の0.156％であり、これが日本の都市部における標準値と考えられている。 + 日本における先天色覚異常者の頻度の報告 報告年 地域 報告者 男 女 1959年 静岡市 馬嶋昭生ほか 5.05% 0.27% 1969年 利尻島 市川宏ほか 6.83% 0.8% 1972年 和歌山県 飯沼巌ほか 5.97% 1.34% 1980年 名古屋市 市川一夫ほか 4.50% 0.156% 1993年 全国 文部省 3.76% 0.18% 1993年 長崎県 長崎県 3.61% 0.15% 1993年 上五島地方 戸田俊一郎 3.86% 0.41%
1959年に眼科学者の馬嶋昭生や市川宏などが静岡市の2つの小学校の男子1524人、女子1509人に対して行った調査を報告したが、男子の色覚異常が多く77人、5.05%であった。女子は4人だけで0.27%であった。また、1969年にも北海道の利尻島のすべての中学校7校の男子674人、女子622人を調査した結果を報告し、こちらでは男子6.68%、女子0.80%となっており、頻度に差がある。なお、1色覚、3型2色覚、3型3色覚の発生頻度は極めて低いと言われるが、これらの調査では発見されていない。
+ 静岡市内小学生（1959年の報告） 性別 1型3色覚 1型2色覚 2型3色覚 2型2色覚 計 男 0.46% 0.26% 2.03% 2.30% 5.05% 女 0% 0% 0.2% 0.07% 0.27% + 利尻島中学生（1969年の報告） 性別 1型3色覚 1型2色覚 2型3色覚 2型2色覚 計 男 1.19% 0.74% 3.71% 1.04% 6.68% 女 0% 0.16% 0.64% 0% 0.80% 発生頻度を考える際、色覚検査の方法によって異なる結果になる点には注意が必要である（村上1995）p.174。
研究 「色を識別しない人たちの島」ピンゲラップ島 ミクロネシア連邦のピンゲラップ島は、12人に1人を1色覚者（錐体を持たない）が占める島である。これは、1775年頃に島を襲ったレンキエキ台風によって人口が20数人にまで減ってしまい、その生き残りに1色覚者がいたため、孤立した環境で近親婚を繰り返した結果、1色覚者の割合が高くなった結果である。1色覚者は、暗い場所で微妙な明かりを見分けられるとされている。このため、ピンゲラップ島において1色覚者の人々の多くは、夜釣りの漁師として働いているオリヴァー・サックス『色のない島へ』,（The Island of the Colorblind 1996年、ISBN 4-15-050237-4）早川書房,第1部「ピンゲラップ島」77頁。
進化学 脊椎動物の色覚は、網膜の中にどのタイプの錐体細胞を持つかによって決まる。魚類、両生類、爬虫類、鳥類には4タイプの錐体細胞（4色型色覚）を持つ種が多い。よってこれらの生物は、長波長域から短波長域である近紫外線までを認識できると考えられている。一方で、ほとんどの哺乳類は錐体細胞を2タイプ（2色型色覚）しか持たない。哺乳類の祖先である爬虫類は、4タイプ全ての錐体細胞を持っていたが、2億2500万年前には、最初の哺乳類と言われるアデロバシレウスが生息し始め、初期の哺乳類は主に夜行性であったため、色覚は生存に必須ではなかった。結果、4タイプのうち2タイプの錐体細胞を失い、青を中心に感知するS錐体と赤を中心に感知するL錐体の2錐体のみを保有するに至った。これは、赤と緑を十分に区別できない、いわゆる「赤緑異常」の状態である。この色覚が哺乳類の子孫に遺伝的に受け継がれていった。
ヒトを含む旧世界の霊長類（狭鼻下目）の祖先は、約3000万年前に、X染色体にL錐体から変異した緑を中心に感知する新たなタイプの錐体（M錐体）視物質の遺伝子が出現し、ヘテロ接合体の2本のX染色体を持つメスのみが3色型色覚を有するようになり、さらにヘテロ接合体のメスにおいて相同組換えによる遺伝子重複の変異が起こり、同一のX染色体上に2タイプの錐体視物質の遺伝子が保持されるようになり、X染色体を1本しか持たないオスも3色型色覚を有するようになった。これによって、第3の錐体細胞が「再生」された。3色型色覚は、植物の緑色の葉と、熟して葉とは別な色に変色した果実を、見分けて発見する際などに有利だったと考えられる。
時代を下ってヒトの色覚の研究成果により、ヒトが属する狭鼻下目のマカクザルに色覚異常がヒトよりも非常に少ない点を考慮すると、ヒトの祖先が狩猟生活をするようになり3色型色覚の優位性が低くなり、2色型色覚の淘汰圧が低下したと考えられる。色覚異常の出現頻度は狭鼻下目のカニクイザルで0.4%、チンパンジーで1.7%である。新世界ザル（広鼻下目）はヘテロ接合体のX染色体を2本持つメスのみが3色型色覚を有し、 オスは全ての個体が色覚異常である。これは狭鼻下目のようなX染色体上での相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こさなかったためである。ヒトは上記のような狭鼻下目の祖先のX染色体の遺伝子変異を受け継いでいる。
歴史 色覚異常については、1600年代には報告がある。1602年に中国・明時代の王肯堂の医学書『證治準縄目部』に「視赤如白證（赤を白のように見える症状）」という記述があり、これが色覚異常に関する最古の文献記録とされる。1644年『審視瑶函』にも「視赤如白證」がある。
日本では江戸時代の1679年に名古屋玄医が『医方問余』の中で『證治準縄目部』を引用し、国内に紹介した。1712年に写本された真嶋流目薬秘書にも色覚論と思われる記載がある。これらが現在の色覚異常の記録か、詳細は不明である。
1777年、イギリスのジョセフ・ハッダートが、ハリス兄弟の遺伝性の色覚異常の症例を報告。緑を黄色、赤を青と認識する特徴を記録した。これは、色覚異常に関する最初の確実な報告とされる。
1794年、イギリスの化学者・物理学者ジョン・ドルトンが自身の色覚異常を自覚し、分析した。1798年にドルトンが発表した論文が色覚異常の研究の礎となった。色覚異常は「ドルトニズム（Daltonism）」という呼称が生まれた。
1810年、ゲーテは著書『色彩論』で色覚異常について触れ、他の人と違う色覚を持つ学生を調べいくつかの絵具を見せる検査を行っている。ゲーテは「青」の感覚に異常があると考え「青色盲（Akyanoblepsie）」と呼んだが、その後の調査では赤色盲であったと考えられている（（馬場2018）p.118-120）。