デオキシリボ核酸（デオキシリボかくさん、、DNA）は、2本のポリヌクレオチド鎖が互いに巻きついて二重らせんを形成しているポリマーである。このポリマーは、すべての既知の生物と多くのウイルスの発生、機能、成長、および生殖のための遺伝的命令を伝達する。DNAはリボ核酸（、RNA）とともに核酸と総称される。核酸はタンパク質、脂質、複合多糖と並んで、すべての既知の生命体にとって不可欠な4大生体高分子のひとつである。
DNAの二本鎖は、ヌクレオチドと呼ばれるより単純な単量体単位から構成されていることから、ポリヌクレオチドと呼ばれる。各ヌクレオチドは、4つの窒素含有核酸塩基（シトシン: C、グアニン: G、アデニン: A、チミン: T）のうちの1つ、デオキシリボースと呼ばれる糖、およびリン酸基で構成されている。あるヌクレオチドの糖と、次のヌクレオチドのリン酸が共有結合（ホスホジエステル結合と呼ばれる）によって鎖状に結合し、糖-リン酸が交互に繰り返される主鎖が形成される。二本のポリヌクレオチド鎖の窒素塩基は、塩基対合則（AとT、CとG）に従って水素結合で結合し、二本鎖DNAを形成する。窒素塩基は、単環のピリミジンと二重環のプリンという2つのグループに分類される。DNAでは、チミンとシトシンがピリミジン、アデニンとグアニンがプリンである。
二本鎖DNAの両鎖は同一の生物学的情報を保存している。この情報は2本の鎖が分離するときに複製される。DNAの大部分（ヒトでは98％以上）はノンコーディングであり、これらの部分はタンパク質配列のパターンとしては機能しない。DNAの2本の鎖は互いに反対方向に走っているため、逆平行になっている。それぞれの糖には4種類の核酸塩基（または塩基）のうちの1つが結合している。遺伝情報をコード（符号化）するのは、主鎖に沿ったこれら4種類の核酸塩基の配列である。RNA（リボ核酸）鎖はDNA鎖を鋳型として転写と呼ばれる過程で作られ、その際にDNA塩基は対応する塩基と交換されるが、チミン（T）の場合は例外で、RNAはウラシル（U）と交換する。これらのRNA鎖は翻訳と呼ばれる過程で、に基づいてタンパク質のアミノ酸配列を決定する。
真核細胞では、DNAは染色体と呼ばれる長い構造体に組織化されている。これらの染色体は、通常の細胞分裂の前にDNA複製過程で複製され、それぞれの娘細胞に完全な染色体の集合を提供する。真核生物（動物、植物、真菌類、原生生物）はDNAの大部分を核DNAとして細胞核内に保存し、一部をミトコンドリアDNAとしてミトコンドリア内、あるいは葉緑体DNAとして葉緑体内に保存している。対照的に、原核生物（細菌と古細菌）はDNAを細胞質内の環状染色体にのみ保存している。真核生物の染色体内では、ヒストンなどのクロマチンタンパク質がDNAを小さくまとめて組織化している。これらの緻密な構造は、DNAと他のタンパク質との相互作用を導き、DNAのどの部分が転写されるかを制御するのに役立っている。
特性
DNAはヌクレオチドと呼ばれる反復単位からなる長いポリマーである。DNAの構造はその長さに沿って動的であり、密なループを作ったり、他の形状に巻きつくことができる。どの生物種においても、DNAは水素結合で結合した2本のらせん状の鎖で構成されている。両方の鎖とも、同じ軸にらせん状に巻かれ、ピッチも同じでである。一対の鎖の半径はである。別の研究によると、別の溶液中で測定した場合、DNA鎖の幅は、1ヌクレオチド単位の長さはであった。ほとんどのDNAの浮力密度は1.7 g/cm3である。
通常、DNAは一本の鎖として存在するのではなく、一対の鎖がしっかりと結合して存在する。この2本の長い鎖は互いに巻きついて二重らせんを形成している。ヌクレオチドには、DNA分子の主鎖の一部（鎖を構成する）と核酸塩基（らせん内部でもう一方のDNA鎖と相互作用する）の両方が含まれている。糖と結合した核酸塩基はヌクレオシド（）と呼ばれ、これに対し糖と1つ以上のリン酸基と結合した塩基はヌクレオチド（）と呼ばれる。（DNAのように）複数のヌクレオチドが結合した生体高分子をポリヌクレオチドと呼ぶ。
DNA鎖の主鎖はリン酸基と糖基が交互に結合してできている。DNAの糖は2-デオキシリボースで、ペントース（炭素数5、五炭糖）の一種である。糖と糖は、隣接する糖環の3位と5位の炭素原子間にホスホジエステル結合を形成するリン酸基によって結合している。これらの炭素はそれぞれ、3'末端（three prime end）、5'末端（five prime end）と呼ばれる。プライム記号（'）は、デオキシリボースがグリコシド結合を形成する塩基の炭素原子と区別するために使われる。
このようにDNA鎖には通常、リボースの5'炭素に結合したリン酸基（5'ホスホリル）を持つ末端と、リボースの3'炭素に結合した遊離ヒドロキシ基（3'ヒドロキシ）を持つ末端がある。糖-リン酸骨格に沿った3’と5'炭素の配向は、各DNA鎖に方向性（極性とも呼ばれる）を与える。では、一方の鎖のヌクレオチドの方向ともう一方の鎖のヌクレオチドの方向は反対で、逆平行になっている。DNA鎖の非対称末端については、5'末端方向と3'末端方向という方向性を有し、5'末端はリン酸基を有し、3'末端はヒドロキシ基を有すると呼ばれる。DNAとRNAの大きな違いの一つは糖で、DNAの2-デオキシリボースがRNAではペントース糖のリボースに置き換えられている。
DNA二重らせんは、ヌクレオチド間の水素結合と、核酸塩基間の塩基スタッキング相互作用という、主に2つの力によって安定化されている。DNAに含まれる4つの塩基は、アデニン（）、シトシン（）、グアニン（）、チミン（）である。これらの4つの塩基は、アデノシン一リン酸で示したように、糖-リン酸に結合して完全なヌクレオチドを形成する。アデニンはチミンと対になり、グアニンはシトシンと対になり、それぞれ と の塩基対を形成する。
核酸塩基の分類 核酸塩基は、5員および6員の縮合複素環式化合物であるプリン と と、6員環のピリミジン と の2種類に分類される。第5のピリミジン核酸塩基であるウラシル（）は通常、RNA内でチミンの代わりを担い、その環上にメチル基を持たない点でチミンと異なる。RNAとDNAに加えて、多くの人工が核酸の特性を研究するため、あるいはバイオテクノロジーで使用するために作成されてきた。
非標準塩基 DNAには修飾塩基が存在する。このうち最初に認識されたのは5-メチルシトシンで、1925年に、結核菌（）のゲノムから発見された。細菌ウイルス（バクテリオファージ）にこうした非標準塩基（）が存在する理由は、細菌に存在する制限酵素を避けるためである。この酵素系は、少なくとも部分的には、細菌をウイルス感染から保護する分子免疫系として働く。より一般的な修飾DNA塩基であるシトシンとアデニンの修飾は、動植物における遺伝子発現のエピジェネティック制御（後成的調整）において、重要な役割を果たしている。
DNAには多くの非標準塩基が存在することが知られている。これらのほとんどは、ウラシルを含む標準塩基（）が修飾されたものである。 修飾アデニン N6-カルバモイル-メチルアデニン N6-メチルアデニン 修飾グアニン 7-デアザグアニン 7-メチルグアニン 修飾シトシン N4-メチルシトシン 5-カルボキシルシトシン 5-ホルミルシトシン 5-グリコシルヒドロキシメチルシトシン 5-ヒドロキシシトシン 5-メチルシトシン 修飾チミジン α-グルタミルチミジン α-プトレシニルチミン ウラシルおよび修飾物 塩基J ウラシル 5-ジヒドロキシペンタウラシル 5-ヒドロキシメチルデオキシウラシル その他 デオキシアルケオシン 2,6-ジアミノプリン（2-アミノアデニン）
主溝と副溝
二本のらせん鎖がDNAの主鎖を形成している。もう一つの二重らせんが、その鎖と鎖の間にある空隙、あるいは溝をたどって見いだされる。これらの空隙は塩基対に隣接しており、結合部位となる可能性がある。鎖は互いに対称に配置されていないため、溝の大きさは不均等である。主溝（しゅこう）の幅はで、副溝（ふくこう）の幅はである。主溝の方が幅が広いため、塩基の端は副溝よりも主溝の方が近づきやすい。その結果、二本鎖DNAの特異的配列に結合できる転写因子などのタンパク質は、通常、主溝に露出した塩基の側面に接触する傾向がある。このような状況は細胞内のDNAの異常なコンホメーション（立体配座）によって異なるが、主溝と副溝はDNAを通常のB型に巻き戻した場合に見られる幅の違いを反映するよう常に命名されている。
塩基対合
(上) 3つの水素結合を持つ塩基対。(下) 2つの水素結合を持つ塩基対。破線は塩基対間の非共有水素結合を示す。
DNAの二重らせんでは、一方の鎖上にあるそれぞれの核酸塩基が、もう一方の鎖上のただ一種類の核酸塩基と結合する。これは相補的塩基対形成（）と呼ばれる。プリンとピリミジンは対合して水素結合を形成し、アデニンとチミンは2本、シトシンとグアニンは3本の水素結合を形成する。このように、二重らせんを挟んで（6炭素環から6炭素環へ）2つのヌクレオチドが結合対を形成する配置は、ワトソン・クリック塩基対と呼ばれる。含量の高いDNAは含量の低いDNAよりも安定である。フーグスティーン塩基対（、6炭素環と5炭素環の水素結合）は、塩基対形成のまれな変種である。共有結合と異なり、水素結合は比較的簡単に切断したり再結合したりすることができる。そのため二重らせんを構成するDNAの二本鎖は、機械的な力や高温によってファスナーのように引き離すことができる。この塩基対の相補性の結果、DNAらせんの二本鎖配列のすべての情報がそれぞれの鎖に複製され、これはDNA複製に不可欠である。相補的な塩基対間のこの可逆的で特異的な相互作用は、生物におけるDNAのすべての機能にとって重要である。
ssDNAとdsDNA
上述したように、ほとんどのDNA分子は実際には2本のポリマー鎖であり、非共有結合によってらせん状に結合している。この二本鎖DNA構造（、dsDNA）は、主に鎖内塩基スタッキング相互作用（スタックが最も強い）によって維持されている。この2本の鎖は、融解（melting）と呼ばれる過程を経て分離し、2本の一本鎖DNA分子（、ssDNA）を形成することがある。融解は、高温、低塩、高pHの条件下で起こる（低pHもDNAを融解させるが、DNAは酸-脱プリン化により不安定であるため、低pHはほとんど行われない）。
dsDNA型の安定性は、含有（塩基対の割合）だけでなく、配列（スタッキングは配列特異的であるため）および長さ（分子が長いほど安定）にも依存する。安定性はさまざまな方法で測定できる。一般的な方法は（Tm値とも呼ばれる）であり、二本鎖分子の50%が一本鎖分子に変換される温度である。融解温度はDNAのイオン強度と濃度に依存する。したがって、塩基対の割合とDNA二重らせんの全長の両方が、DNAの二本鎖間の結合の強さを決定する。含量が高く長いDNAらせんは相互作用が強い鎖が多く、含量が高く短いDNAらせんは相互作用が弱い鎖が多い。生物学では、DNA二重らせんのうち分離しやすい部分、たとえば一部のプロモーターに含まれる プリブノー・ボックスなどは、鎖を引き離しやすくするために含量が高くなる傾向がある。
実験室では、水素結合の半分を切断するのに必要な融解温度Tmを求めることにより、この相互作用の強さを測定することができる。DNA二重らせん内の塩基対がすべて融解すると鎖は分離し、溶液中に完全に独立した2つの分子として存在する。これらの一本鎖DNA分子には単一の共通形状は存在しないが、いくつかのコンホメーションは他のものよりも安定している。
含有量
ヒトの場合、細胞1個あたり、女性の二倍体核ゲノムの総長は6.37ギガ塩基対（Gbp）に及び、長さは208.23 cm、質量は6.51 pgである。男性の値はそれぞれ、6.27 Gbp、205.00 cm、6.41 pgである。各DNAポリマーは、1番染色体のように数億ものヌクレオチドを含むことがある。1番染色体は約2億2千万塩基対からなるヒト最大の染色体で、まっすぐに伸ばすと85 mmの長さになる。
真核生物には、核DNAのほかにミトコンドリアDNA（mtDNA）もあり、ミトコンドリアで使われる特定のタンパク質をコードしている。mtDNAは通常、核DNAに比べて比較的小さい。たとえば、は閉じた環状分子を形成し、それぞれの分子は16,569個のDNA塩基対を含み、そうした各分子には通常、ミトコンドリア遺伝子の完全な集合が含まれる。ヒトの各ミトコンドリアには、このようなmtDNA分子が平均して約5個含まれている。各ヒト細胞は約100個のミトコンドリアを含むので、ヒト細胞あたりのmtDNA分子の総数は約500個となる。ただし、細胞あたりのミトコンドリアの量も細胞の種類によって異なり、卵細胞には10万個のミトコンドリアが含まれることがあり、ミトコンドリアゲノム（細胞のDNAの最大90％を構成する）の最大150万コピーに相当する。
センスとアンチセンス
あるDNA配列が、タンパク質に翻訳されるメッセンジャーRNAのコピーと同じである場合、「センス配列」（）と呼ばれるDesignation of the two strands of DNA JCBN/NC-IUB Newsletter 1989. Retrieved 7 May 2008。反対側の鎖の配列は「アンチセンス配列」（）と呼ばれる。センス配列とアンチセンス配列は、同じDNA鎖の異なる部分に存在することがある（すなわち、両方の鎖がセンス配列とアンチセンス配列の両方を含む）。原核生物でも真核生物でもアンチセンスRNA配列が作られるが、これらのRNAの機能は完全には解明されていない。一つの提案は、アンチセンスRNAがRNA-RNA塩基対形成を通じて遺伝子発現の調節に関与しているというものである。
原核生物や真核生物のDNA配列、そしてプラスミドやウイルスではより多くのDNA配列が、（）を持つことによってセンス鎖とアンチセンス鎖の区別をあいまいにしている。このような場合、DNA配列の中には、一方の鎖に沿って読まれると一方のタンパク質をコードし、もう一方の鎖に沿って逆方向に読まれるともう一方のタンパク質をコードするという、二重の役割を果たすものがある。細菌では、この重畳が遺伝子転写の調節に関与している可能性がある。一方、ウイルスでは、オーバーラップ遺伝子によって、小さなウイルスゲノム内にコードできる情報量を増加させる。
スーパーコイル
DNAは、DNAスーパーコイル（、DNA超らせん）と呼ばれる過程で、ロープのようにねじれることがある。DNAが「弛緩した」状態では、鎖は通常10.4塩基対ごとに二重らせんの軸の周りを一周するが、DNAがねじれると鎖はよりきつく、あるいはより緩く巻かれる。DNAがらせんの方向にねじれている場合、これは正のスーパーコイルと呼ばれ、塩基同士はより近くに配置される。もし反対方向にねじれているなら、これは負のスーパーコイルと呼ばれ、塩基同士はより離れやすくなる。自然界では、ほとんどのDNAは、トポイソメラーゼと呼ばれる酵素によって導入される、わずかに負のスーパーコイルを持っている。これらの酵素は、転写やDNA複製などの過程でDNA鎖に生じるねじれ応力を緩和するためにも必要である。
代替DNA構造
DNAは、A-DNA（A型DNA）、B-DNA（B型DNA）、Z-DNA（Z型DNA）などの多くの起こりうるコンホメーションで存在するが、機能的な生物で直接観察されているのはB-DNAとZ-DNAに限られる。DNAが取るコンホメーションは、水和レベル、DNA配列、スーパーコイルの量と方向、塩基の化学修飾、金属イオンの種類と濃度、溶液中のポリアミンの有無に依存する。
A-DNA、およびB-DNAのについて最初に発表された報告では、パターソン関数に基づく解析が使用され、DNAの配向繊維に限られた構造情報しか得られなかった。1953年、ウィルキンスらによって、高水和DNA繊維の in vivo（生体内）B-DNA X線回折散乱パターンについて、ベッセル関数の2乗という観点から別の解析法が提案された。同じジャーナルで、ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックが、DNAのX線回折パターンの分子モデリング解析を発表し、その構造が二重らせんであることを提案した。
B-DNAは細胞内で見られる条件下で最もありふれているが、これは明確に定義されたコンホメーションではなく、細胞内で見られる高水和レベルで生じる関連するDNAコンホメーションの一群である。それらに対応するX線回折とX線散乱のパターンは、かなりの程度の無秩序を伴う分子に特徴的である。
B-DNAと比較すると、A-DNAは浅く広い副溝と狭く深い主溝を持つ、より幅の広い右巻きらせんである。A型は、非生理学的条件下では、部分的に脱水したDNA試料中に生じるが、細胞内ではDNA鎖とRNA鎖の混成ペアリングや、酵素-DNA複合体に生じることがある。塩基がメチル化で化学修飾されたDNAセグメントは、より大きなコンホメーション変化を起こし、Z-DNAを取ることがある。この場合、鎖はらせん軸を中心に左巻きのらせんを描き、より一般的なB型とは正反対となる。このような特異な構造は、特異的なZ-DNA結合タンパク質によって認識され、転写制御に関与している可能性がある。
代替DNA化学 宇宙生物学者たちは長年にわたり、現在知られている生命とは根本的に異なる生化学的および分子学的プロセスを用いる、地球上の微生物生物圏（）の存在を提案してきた。その提案の一つは、DNA中のリンの代わりにヒ素を使用する生命体の存在であった。2010年、GFAJ-1という細菌におけるその可能性が報告されたが、この研究は論争を呼び、細菌がDNA骨格や他の生体分子へのヒ素の取り込みを積極的に妨げていることを示唆する証拠が示された。
四重鎖構造
線状染色体の末端には、テロメアと呼ばれる特殊なDNA領域がある。テロメアの主な役割は、通常DNAを複製する酵素は染色体の3'末端の端部をコピーできないため、細胞がテロメラーゼという酵素を使用して染色体末端を複製できるようにすることである。これらの特殊な染色体キャップはDNA末端を保護し、細胞のDNA修復系がそれらを修正すべき損傷として扱うことを防ぐのにも役立つ。ヒト細胞ではテロメアは通常、単純な 配列が数千回繰り返された一本鎖DNAである。
これらのグアニンに富んだ配列は他のDNA分子に見られる通常の塩基対ではなく、4塩基単位が積み重なった構造を形成することによって染色体末端を安定化させる可能性がある。ここでは4つのグアニン塩基が、（）と呼ばれる平面を形成している。そして、これらの4塩基単位の平面が積み重なり、安定したグアニン四重鎖構造を形成する。これらの構造は、塩基の端同士の水素結合と、各4塩基単位の中心にある金属イオンのキレート化によって安定化している。他の構造を形成することも可能で、中央にある4塩基の集まりは、塩基の周囲に折りたたまれた単鎖か、それぞれが中央の構造に1塩基ずつ寄与するいくつかの異なる平行鎖のいずれかから形成される。
このような積層構造に加えて、テロメアはテロメアループ（Tループ）と呼ばれる大きなループ構造も形成する。ここでは、一本鎖DNAがテロメア結合タンパク質によって安定化された大きな円を描くように巻きついている。Tループの最先端では一本鎖テロメアDNAがテロメア鎖によって二本鎖DNAの領域に保持され、二重らせんDNAを分離し、二本鎖の一方と塩基対を形成する。このは、置換ループあるいはDループと呼ばれる。
単一分岐多重分岐 は、複数の枝を含むネットワークを形成することがある
分岐DNA
DNAでは、相補的であるべき二本鎖DNAの末端部に相補的でない領域が存在すると「」を生じる。しかし第三のDNA鎖が導入され、既存の二本鎖のほつれ領域と混成できる隣接領域を含む場合、分岐DNA（）が生じる可能性がある。分岐DNAの最も単純な例は3本のDNA鎖のみであるが、さらなる鎖と複数の分岐を含む複合体も可能である。分岐DNAは、幾何学的形状を構築するためにナノテクノロジーで使用することができる。以下の技術における用途の節も参照のこと。
人工塩基
いくつかの人工塩基が合成され、ハチモジDNA（）と呼ばれる8塩基のに組み込むことに成功した。S、B、P、Zと命名されたこれらの人工塩基は、予測可能な方法で互いに結合し（S-BとP-Z）、DNAの二重らせん構造を維持し、RNAに転写することができる。これらの人工塩基の存在は、地球上で進化してきた4つの天然の核酸塩基には特別なものは何もないことを示すものと考えられる。一方、DNAはRNAと密接な関係にあり、RNAはDNAの転写産物としてだけではなく、細胞内で多くの仕事をこなす分子機械でもある。そのためには、RNAは適切な構造に折り畳まれなければならない。すべての可能な立体構造を作るためには、対応するRNAに少なくとも4つの塩基が必要であることが示されている。一方、それ以上の数も可能であるが、これはに反することになる。
酸性度 DNAのリン酸基はリン酸と同様の酸性特性を与えることから、とみなすことができる。DNAは、通常の細胞内pHでは完全にイオン化し、陽子を放出してリン酸基は負電荷を帯びる。これらの負電荷は、DNAを加水分解しうる求核物質をはねつけて、加水分解による分解からDNAを保護する。
巨視的外観 細胞から抽出された純粋なDNAは、白い糸状の凝集塊を形成する。
化学修飾とDNAパッケージングの変化 シトシン5-メチルシトシンチミン シトシンがメチル化された5-メチルシトシンは、脱アミノ化によりチミンに変換される
塩基修飾とDNAパッケージング
遺伝子の発現は、DNAが染色体の中でクロマチンと呼ばれる階層的な構造にどのようにパッケージングされているかに影響される。塩基修飾はパッケージングに関与する可能性があり、遺伝子発現が低いかまったくない領域は通常、シトシン塩基のメチル化が高レベルで見られる。DNAパッケージングとその遺伝子発現への影響は、クロマチン構造においてDNAが巻きついているヒストンタンパク質コアの共有結合修飾や、クロマチン・リモデリング複合体によるリモデリングでも起こりうる。さらに、DNAメチル化とヒストン修飾の間にはがあるため、クロマチンと遺伝子発現に協調的に影響を与える可能性がある。
たとえば、シトシンのメチル化は5-メチルシトシンを生成し、これはX染色体の不活性化に重要である。メチル化の平均レベルは生物によって異なり、カエノラブディティス・エレガンス（）という線虫はシトシンのメチル化を欠くが、脊椎動物はメチル化のレベルが高く、DNAの最大1%が5-メチルシトシンを含む。5-メチルシトシンは重要であるにもかかわらず、脱アミノ化してチミン塩基に変換されることがあるため、メチル化シトシンは特に変異を起こしやすい。その他の塩基修飾としては、細菌におけるアデニンのメチル化、脳における5-ヒドロキシメチルシトシンの存在、およびキネトプラスト類におけるを生成するためのウラシルのグリコシル化などがある。
損傷
DNAは、DNA配列を変化させるさまざまな種類の変異原によって損傷を受ける可能性がある。変異原には、酸化剤やアルキル化剤などの化学物質のほか、紫外線やX線などの高エネルギー電磁放射線も含まれる。どのようなDNA損傷が生じるかは変異原の種類によって異なる。たとえば、紫外線はピリミジン塩基間の架橋であるを生成することによって、DNAに損傷を与える可能性がある。一方、フリーラジカルや過酸化水素のような酸化剤は、塩基修飾、特にグアノシンの修飾や、二本鎖切断など、さまざまな形の損傷を引き起こす。典型的なヒト細胞には、酸化的損傷を受けた塩基が約15万個所ある。これらの酸化的損傷のうち最も危険なのは修復が困難な二本鎖切断であり、点変異、DNA配列からのや欠失、あるいは染色体転座を引き起こす可能性がある。これらの変異は癌（がん）を引き起こす可能性がある。DNA修復機構には本質的な限界があるため、人間が長生きすれば、いずれは誰も癌を発症することになる。活性酸素種や細胞水の加水分解活性などを産生する正常な細胞プロセスに起因する、も頻繁に起こる。これらの損傷の大部分は修復されるが、どの細胞においても、修復過程の作用にもかかわらず、DNA損傷の一部が残ることがある。これらの残存DNA損傷は、哺乳類の有糸分裂後組織において加齢とともに蓄積する。この蓄積は老化の重要な根本原因であると考えられている。
変異原の多くは隣接する2つの塩基対の間に侵入し、これは（）と呼ばれる過程である。ほとんどのインターカレーター（侵入物質）はの平面分子であり、たとえば臭化エチジウム、アクリジン、ダウノルビシン、ドキソルビシンなどである。インターカレーターが塩基対の間に侵入するためには、塩基が離れなければならず、二重らせんがほどけることでDNA鎖に歪みが生じる。これは転写とDNA複製の両方を阻害し、毒性と変異を引き起こす。その結果、DNAインターカレーターは発癌性を生じ、またサリドマイドの場合は催奇形性を生じる可能性がある。また、ベンゾ[a]ピレンジオールエポキシドやアフラトキシンのように、DNA付加体を形成し、複製誤りを引き起こすものもある。それにもかかわらず、DNAの転写や複製を阻害する能力があるため、他の類似毒素も、急速に増殖する癌細胞を阻害する化学療法に使用されている。
生物学的機能
DNAは通常、真核生物では線状染色体として存在し、原核生物では環状染色体として存在する。細胞内の染色体の集合がゲノムを構成し、ヒトゲノムでは46本の染色体に約30億塩基対のDNAが配置されている。DNAが伝達する情報は、遺伝子と呼ばれるDNA断片の配列に含まれている。遺伝子による遺伝情報の伝達すなわち遺伝は、相補的な塩基対形成によって達成される。たとえば、転写において細胞が遺伝子の情報を使用する際、DNAと正しいRNAヌクレオチドとの間に引力が作用することで、DNA配列が相補的なRNA配列に複製される。通常、翻訳と呼ばれる過程で、このRNAコピーは一致するタンパク質配列を作るために使用されるが、これもRNAヌクレオチド間の同様な相互作用に依存している。あるいは、細胞はDNA複製と呼ばれる過程で、その遺伝情報を複製することができる。これらの機能の詳細については他の記事で取り上げており、ここではゲノムの機能を仲介するDNAと他の分子との相互作用に焦点を当てる。
遺伝子とゲノム
ゲノムDNAは、と呼ばれる過程を通じて、細胞の小さな体積に収まるようにきつく整然と詰め込まれている。真核生物の場合、DNAは細胞核に存在し、ミトコンドリアや葉緑体にも少量が存在する。原核生物では、DNAは核様体（ヌクレオイド）と呼ばれる細胞質内の不規則な形をした構造体に保持されている。ゲノムの遺伝情報は遺伝子内に保持されており、生物におけるこの情報の完全な集合をその遺伝型（）と呼ぶ。遺伝子は遺伝の単位であり、生物の特定の形質に影響を与えるDNAの領域である。遺伝子には、転写可能なオープンリーディングフレームと、オープンリーディングフレームの転写を制御するプロモーターやエンハンサーなどのが含まれている。
多くの生物種では、ゲノム配列全体のごく一部のみタンパク質をコードしている。たとえば、ヒトゲノムのうちタンパク質をコードするエクソンはわずか約1.5％しかなく、ヒトDNAの50%以上は非コード反復配列で構成されている。真核生物のゲノムに非常に多くの非コードDNAが存在する理由と、（）が生物種によって著しく異なる理由は、「」として知られる長年の難問である。しかし、タンパク質をコードしないDNA配列の中には、遺伝子発現の調節に関与する機能的な非コードRNA分子をコードしているものもある。