遺伝子治療（いでんしちりょう）とは、異常な遺伝子を持っているため機能不全に陥っている細胞の欠陥を修復・修正することで病気を治療する手法である。
治療手法 遺伝子治療には、大きく分けて以下の3つのアプローチがある。
In vivo（生体内）法: ベクター（アデノ随伴ウイルスや脂質ナノ粒子など）を直接患者の体内に注入し、標的となる組織の細胞内で遺伝子を作用させる方法。 Ex vivo（生体外）法: 患者の細胞（T細胞や幹細胞など）を一度体外に取り出し、遺伝子改変を施してから再び戻す方法（CAR-T細胞療法など）。 遺伝子編集（ゲノム編集）: CRISPR/Cas9などを用いてDNA配列そのものを直接書き換える手法。従来の「補う」治療から「治す」治療への発展が期待されている。
歴史 1980年: マーティン・クラインにより初の人類への遺伝子改変が試みられた。 1990年: フレンチ・アンダーソンらがアデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症の女児に対し、世界で初めて成功と見なされる遺伝子治療を実施した。|accessdate=2026-04-30} 2003年: 中国で世界初の商業用遺伝子治療薬「ゲンディシン」が承認された。 2017年: アメリカ食品医薬品局(FDA)が、遺伝子治療を伴う細胞療法としてチサゲンレクロイセル（キムリア）を初承認。 2023年: 世界初のゲノム編集技術（CRISPR/Cas9）を用いた治療薬「Casgevy」が英国および米国で承認された}。 2026年：オトフェリン（OTOF）遺伝子の変異に起因する先天性難聴に対する世界初の遺伝子治療薬「Otarmeni」が米国で承認された。アデノ随伴ウイルス(AAV)ベクターを用いて正常な遺伝子を蝸牛に注入した結果、治験に参加した小児らの多くが、ささやき声を聞き取れるレベルまで聴力を回復させた。これは感覚器疾患に対する遺伝子治療の画期的な成功例とされている}。
CRISPR/Cas9を用いた遺伝子治療 2023年11月、英国医薬品・医療製品規制庁はCRISPR技術を応用した遺伝子治療薬Casgevy（一般名exagamglogene autotemcel）を鎌状赤血球症と輸血依存性ベータサラセミアの治療薬として世界で初めて承認した。同年12月にはアメリカ食品医薬品局も鎌状赤血球症に対して承認し、ゲノム編集技術が治療に実用化される転機となった。
課題 遺伝子治療の研究として1990年代に臨床試験が開始されたものの、次のような課題により盛衰を繰返した。 送達の問題 - DNAの帯電した分子に細胞膜と核膜を通過させるのが困難。ベクターとしてウイルスを使うことになるが制御が困難。 機能の問題 - DNAを標的細胞に入れたとしても、機能として発現させるのが困難。タンパク質へと転写・翻訳される見込みが薄い。 免疫反応の問題 - ウイルスが異物として免疫系からみなされることになるので、長期のウイルス投与になるほど困難。
1999年には死亡事故が起こり、また白血病を患うことになった患者も存在する。
このような事情により、ES細胞やiPS細胞を中心とした幹細胞治療へと、研究の方向性は広がっていった。
2010年代に入ると、ジンクフィンガーヌクレアーゼ（ZFN）、TALEN、CRISPR/Cas9を中心としたゲノム編集と呼ばれる高効率の遺伝子改変技術が登場することになった。2015年にはCRISPR/Cas9を用いた界で初めてヒト受精卵の遺伝子操作が中華人民共和国で行われ、国際的な波紋を起こした。これにより2015年時点、ヒトの受精卵に対するゲノム編集技術の倫理的規制が新たな課題となっている。
関連項目 ゲノム編集 遺伝子工学 オーダメイド医療 生殖の善行
脚注
参考文献
「開いて見よう！ゲノム医療の世界」慶應義塾大学医学部・大学院医学研究科 朝日新聞社先端医療情報イノベーション寄付講座（2018年3月更新版）