H症候群（）または組織球症リンパ節症プラス症候群（）は、ヒト（hENT3）蛋白質をコードするSLC29A3 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患であるMoynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygosity mapping, to chromosome 11q25, of a rare autosomal recessive syndrome causing histiocytosis, joint contractures, and sensorineural deafness. Am J Hum Genet 62: 1123-1128。
ファイサラバード組織球症Faisalabad histiocytosis、家族性ロザイ・ドルフマン病Rosai-Dorfman disease、巨大リンパ節腫脹を伴う洞組織球症sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy; SHML、インスリン依存性糖尿病症候群を伴う色素性多毛症insulin-dependent diabetes mellitus syndromeとしても知られている。
概要
この症候群には多くの臨床的特徴があり、その大部分の英語名がHで始まることからH症候群と呼ばれるようになった。特徴的なH症状を下記に挙げる 色素沈着（，） 多毛症（，） （，） 心奇形（，） 難聴（，） 性腺機能低下症（，） 低身長（，） 高血糖（，） 外反母趾（，）
その他にも、静脈瘤、強膜血管拡張、顔面のなどの血管の変化、、、腎異常も報告されている。
関連遺伝子
SLC29A3 遺伝子はの長腕（10q22）に位置している。原因遺伝子は2010年に同定されたMorgan NV, Morris MR, Cangul H, Gleeson D, Straatman-Iwanowska A, Davies N, Keenan S, Pasha S, Rahman F, Gentle D, Vreeswijk MPG, Devilee P, and 10 others. Mutations in SLC29A3, encoding an equilibrative nucleoside transporter ENT3, cause a familial histiocytosis syndrome (Faisalabad histiocytosis) and familial Rosai-Dorfman disease. PLoS Genet. 6: e1000833。
発症機序
2021年現在知られていない。
診断
特徴的な皮膚の変化と臨床的特徴の組み合わせにより診断する。赤血球沈降速度が著しく速まり、血清では軽度の小球性貧血との数値上昇が認められる。診断は遺伝子検査により確定する。
管理
現在、この疾患に対する根治的な治療法はない。管理は臨床症状に基づいて行われる。
歴史
H症候群は1998に初めて報告されたMoynihan L M, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Mueller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Autozygosity mapping, to chromosome 11q25, of a rare autosomal recessive syndrome causing histiocytosis, joint contractures, and sensorineural deafness. Am J Hum Genet 62: 1123-1128。
脚注
注釈
出典
外部リンク