Sikiön alkoholioireyhtymä eli fetaalialkoholisyndrooma (FAS) kuuluu luokkaan fetaalialkoholispektrin häiriöt, jotka ovat äidin raskaudenaikaisen alkoholinkäytön aiheuttamia sikiön keskushermoston ja osin muidenkin elinten ja elinryhmien vakavia ja pysyviä toimintahäiriöitä.
Raskaudenaikainen alkoholialtistus on yksi suurimpia kehitysvammaisuuden aiheuttajia länsimaissa. Koska muille päihteille altistuneille ei ole maailmanlaajuista WHO:n hyväksymää yhtenäistä diagnostista kriteeristöä, ja koska alkoholi on selkeästi yleisin ja vakavin teratogeeni joka aiheuttaa valtaosan sikiövaurioista on tähän artikkeliin sisällytetty soveltuvin osin myös muiden päihteiden, kuten Suomessa kiellettyjen huumeiden teratogeenisiä vaikutuksia käsittelevää ainesta.
Sikiövaurioiden laajaa kirjoa kuvataan termillä FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders). FASD sisältää neljä eri diagnoosia:
FAS (fetal alcohol syndrome) eli sikiön alkoholioireyhtymä PFAS (partial fetal alcohol syndrome) eli osittainen sikiön alkoholioireyhtymä ARND (alcohol related neurobehavioral disorder) eli alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurio ARBD (alcohol related birth defect) eli alkoholin aiheuttama epämuodostuma.
Aikaisemmin osittaisesta sikiön alkoholioireyhtymästä on käytetty termiä FAE (fetal alcohol effects), mutta PFAS on nykyään korvannut sen.
Ilmiön diagnostiikka, muodot, esiintyvyys ja hoito Raskaudenaikainen alkoholialtistus voi aiheuttaa erityisesti keskushermostoon pysyvän toimintahäiriön, jonka vaikeusaste riippuu alkoholialtistuksen määrästä, altistuskertojen huippupitoisuuksista sekä altistuksen kestosta suhteessa raskauden kestoon. Myös sillä missä sikiönkehityksen vaiheessa altistus tapahtuu on merkitystä erityisesti oirekuvan kannalta.Halmesmäki, E., "Päihdeäitien lapset tarvitsevat suojelua" [Vieraskynä], Helsingin Sanomat. 30.10. 2005: Helsinki. Keskushermoston toimintahäiriö vaihtelee kehitysvammaisuudesta lieviin oppimisvaikeuksiin, joista merkittävimmät ovat tarkkaavaisuushäiriö ja matemaattiset erityisvaikeudet. Lapsilla on myös taipumusta käytöshäiriöihin, joiden syntyyn myötävaikuttavat epävakaat elämänolosuhteet.
Suomessa alkoholi on suuri teratogeeni, eli aine joka aiheuttaa eniten sikiövaurioita. Tutkimusten mukaan Suomessa noin 6 % raskaana olevista naisista on päihdeongelmaisia eli alkoholin, huumeiden tai lääkkeiden ongelmakäyttäjiä[Pajulo, M., et al., Antenatal depression, substance dependency and social support. Journal of Affective Disorders, 2001. 65(1): p. 9-17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11426516/]. Vuosittain päihdeongelmaisille äideille syntyy arviolta noin 3 600 lasta.Pajulo M. Päihderiippuvuus ja varhainen äitiys. Väitöskirja. Ann Univ Turkuensis D 439. Turku 2001.Halmesmäki, E., Kahila, H., Keski-Kohtamäki, R., Lisakka, T., Bäckmark-Lindqvist, G., Maija Haukkamaa, Raskaana olevan päihdeongelmaisen naisen hoito: Helsingin mallin kuvaus ja kokemukset 312 potilaan aineistosta. Suomen lääkärilehti, 2007. 62(11), 1151-1164. Päihdeongelmaiset äidit synnyttävät keskimäärin 2,7 lasta kokonaishedelmällisyysluvun ollessa esimerkiksi vuonna 2001 Suomessa 1,7. Voidaan siis todeta, että alkoholiongelmista kärsivät naiset synnyttävät huomattavasti enemmän lapsia kuin naiset keskimäärin. Anne Koposen tutkimusaineistossa Helsingin sosiaaliviraston asiakkaina vuoden 2002 alussa olleista 0–16-vuotiaista lapsista yli puolella oli FAS-diagnoosi, neljänneksellä FAE-diagnoosi ja viidesosaa ei oltu diagnosoitu. Huumeille altistuneista lapsista suuri osa oli altistunut joko amfetamiinille tai kannabikselle, pienempi osa muille huumeille kuten heroiinille. Alkoholille altistuneista lapsista osa oli kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia. Huumealtistuneet lapset olivat osin lievemmin vammautuneita. Molempien ryhmien lapset kärsivät kuitenkin tyypillisesti kielen, puheen, tarkkaavuuden, keskittymiskyvyn ja sosiaalisen kanssakäymisen ongelmista.Koponen, A., Lastensuojelulaki ei toteudu päihdeäitien lapsilla: Väliaikaisilla huostaanotoilla pompotellaan lasta. 2006, Kehitysvammaliitto KoTu: Helsinki.
Alkoholin vaikutukset sikiöön olisivat toisaalta täysin ennalta ehkäistävissä. Suomessa syntyy vuosittain noin 600–650 sikiöaikana alkoholille altistunutta lasta. Tutkimusten perusteella voidaan karkeasti arvioida, että raskaana olevista naisista ainakin 3–5 % ja korkeimpien arvioiden mukaan kuusi prosenttia käyttää alkoholia yli riskirajan (yli 10 alkoholiannosta viikossa tai yli viisi annosta päivässä).Autti-Rämö, I., Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen kognitiiviset vaikutukset [Katsaus]. Duodecim, 1997. 113: p. 308–314.Koponen, A.M., Sikiöaikana päihteille altistuneiden lasten kasvuympäristö ja kehitys [Väitöskirja, Helsingin yliopisto, valtiotieteellinen tiedekunta, sosiaalipsykologian laitos]. 2006, Helsinki: Kehitysvammaliiton tutkimusyksikkö Kotu (Kirjapaino Keili Oy). Tämän perusteella on arvioitu, että vuosittain 3600–6000 sikiötä on vaarassa vaurioitua päihteiden takia. Halmesmäen mukaan esimerkiksi Helsingin Naistenklinikan äitiyspoliklinikalla, jossa on toiminut vuodesta 1983 hal-poliklinikka, on hoidettu noin 1 500:aa raskaana olevaa huumeita, alkoholia tai lääkkeitä väärinkäyttävää päihdeäitiä. Osa heistä on asioinut poliklinikalla useammankin raskauden aikana, mutta Halmesmäen mukaan vain harvoin ongelmat ovat vuosien varrella vähentyneet.
Suurella osalla lievemmin vammautuneista ja vaurioituneista lapsista vauriot eivät näy päälle päin, vaan alkoholin vaikutus ilmenee esimerkiksi erilaisina oppimis- ja tarkkaavaisuushäiriöinä. Koska FASD-diagnoosien tekeminen edellyttää, että äidin alkoholinkäyttö raskauden aikana on todistettu, suuri osa alkoholin vaurioittamista lapsista myös jää kokonaan vaille diagnoosia.
Sikiön alkoholioireyhtymä (FAS) FAS on diagnooseista vaikea-asteisin. Siihen liittyy muun muassa hidas kasvu, keskushermoston häiriöitä sekä tunnistettavia ulkonäköpiirteitä. Suomessa syntyy vuosittain noin 80–100 FAS-lasta.
Diagnostiset kriteerit Yhdysvaltojen Fetal Alcohol Study Group of the Research Society on Alcoholism asetti vuonna 1980 minimikriteerit FAS:lle jotka ovat edelleen voimassa. Seuraavassa nämä FAS:in kriteerit Rosettin (1980)Rosett, H.L., A clinical perspective of the fetal alcohol syndrome. Alcoholism: Clinical and Experimental Research, 1980. 4, 119–122. mukaan:
Sikiöaikainen ja/tai syntymänjälkeinen kasvuviivästymä (sikiön tai lapsen pituus, paino tai päänympärys alle 10 persentiilin raskauden kestoon korjattuna.) Keskushermoston toimintahäiriö – neurologinen poikkeavuus, kehitysviive tai älyllinen heikkolahjaisuus Tyypillinen kasvojen kasvuhäiriö, vähintään kaksi seuraavista: a) pienipäisyys (mikrokefalia eli päänympärys alle kolme persentiiliä) b) pienisilmäisyys (mikro-oftalmia tai lyhyt luomirako) Astley, S. FAS Facial Features c) nenä-huulivako puuttuu, ohut ylähuuli ja/tai matala yläleuka (huonosti kehittynyt filtrum, ohut ylähuuli tai maksillahypoplasia)
Millainen alkoholinkäyttö vaurioittaa sikiötä? Alkoholin sikiölle vaarallisuutta arvioitaessa merkittävimmiksi osatekijöiksi on katsottu alkoholialtistuksen kesto, alkoholialtistuksen määrä vuorokautta tai viikkoa kohti, alkoholin huippupitoisuudet veressä sekä mahdolliset muut sen syntyyn myötävaikuttavat tekijät. Tutkimuksissa ei ole voitu määritellä raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle selkeää riskirajaa. Tämän vuoksi on parasta olla kokonaan nauttimatta alkoholia raskauden aikana. Turvallisuusrajan löytämistä vaikeuttaa paitsi objektiivisten juomatietojen puuttuminen myös se, että lievempiä kognitiivisia toimintahäiriöitä, jotka aiheuttavat suoriutumisen heikkoutta joka tulee esiin vasta kouluiässä, on vaikea mitata. On esitetty että alle kahden viikoittaisen alkoholiannoksen ei tiettävästi aiheuttaisi vaaroja sikiölle tai äidille. Eräissä tuoreissa tutkimuksissa, jotka tosin perustuivat epäluotettavana pidettyyn äideiltä itseltään sekä juomisesta että lasten mahdollisista vaurioista saatuun tietoon, on esitetty että jopa alle kahden alkoholiannoksen päivittäistä käyttöä pidettäisiin mahdollisesti turvallisena. Se vastaa maksimissaan esimerkiksi 1/2 litran oluttölkin juomista vuorokaudessaKelly, Y.J., et al., Light drinking during pregnancy: Still no increased risk for socioemotional difficulties or cognitive deficits at 5-years of age? Journal of epidemiology and community health, 2010. . Epäillään myös, että kaikki alkoholin sikiölle aiheuttamat vaarat eivät selity suoraan vain juodun alkoholin määrällä vaan myös muun muassa äidin geneettisillä ja yksilöllisillä aineenvaihduntatekijöillä on merkitystä.Boyles, A.L., et al., Maternal Alcohol Consumption, Alcohol Metabolism Genes, and the Risk of Oral Clefts: A Population-based Case-Control Study in Norway, 1996–2001. American Journal of Epidemiology, 2010. 172(8): p. 924-931.
Elinten muodostumisen kannalta tärkein raskauden vaihe ovat viikot 2–8. Ongelmallisin vaihe on raskauden ensimmäisten 2–10 viikon aikana, aikana jolloin raskautta ei ole aina vielä tiedostettu. Tämän organogeneesin aikana epämuodostumien syntymisen riski kasvaa äidin käyttämän alkoholimäärän suuretessa, ja vaara lisääntyy huomattavasti, kun äiti nauttii yli viisi alkoholiannosta päivässä. Tuoreen tanskalaistutkimuksen mukaan toisaalta jo muutama alkoholiannos, kuten viinilasillinen viikossa voi lisätä epämuodostumariskin ohella teratogeenisyydellään raskauden keskeytymisen vaaraa raskauden alkuvaiheissa. Riski myös kasvaa mitä enemmän alkoholia juo.Andersen, A.-M., et al., Moderate alcohol intake during pregnancy and risk of fetal death. International Journal of Epidemiology. first published online January 9, 2012.
Raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle on yritetty määrittää turvallista rajaa, jonka alittava käyttö ei olisi vaaraksi. Nykytiedon valossa tällaista rajaa ei kuitenkaan ole, joten raskauden aikana viisainta on pitäytyä alkoholinkäytöstä kokonaan. Rakenteelliset epämuodostumat syntyvät alkuraskauden aikana, mutta aivot kehittyvät koko raskauden ajan. Runsas juominen aiheuttaa muun muassa magneettikuvauksessa näkyviä aivorakenteen epämuodostumia. FAS-lapsella voi olla vakava, pysyvä aivovaurio. Epämuodostumien lisäksi alkoholin epäillään lisäävän muun muassa keskenmenon ja tulehdusten riskiä, hidastavan sikiön kasvua ja altistavan laajemmin aivojen erityyppiselle alikehittyneisyydelle.
Vaikka huumeiden teratogeenisuudesta on vähemmän näyttöä, on näyttöä huumealtistukseen liittyvistä sikiön kasvun hidastumisen vaaroista sekä merkittävistä keskushermoston vaurioitumisriskeistä. Myös vauvan vieroitus huumeriippuvuudesta on hänelle usein hyvin tuskallista.Autti-Rämö, I., Päihteet ja raskaus – syylliset ja syytön. Suomen lääkärilehti, 2001. 56(10): p. 1099.
Myöhemmässä raskauden vaiheessa alkoholin nauttimistavalla on todennäköisesti runsaasti merkitystä. Seattlen pitkittäistutkimuksessa on todettu oppimisvaikeuksia esiintyvän enemmän niillä lapsilla, joiden äitien alkoholinkäyttö raskauden aikana oli humalahakuista. Tutkimukset alkoholin suurkuluttajien ryhmissä ovat osoittaneet, että lapsen pysyvän kasvuhäiriön sekä keskushermostovaurion vaikeus riippuu äidin juomisen kestosta suhteessa raskauden kestoon. Jokainen päivä ilman alkoholia parantaa sikiön ennustetta.
Alkoholi ja imetys Tutkimukseen perustuva tieto alkoholin käytöstä ja sen vaikutuksista imetyksen aikana on vähäistä. Imettävän äidin satunnainen, kohtuullinen alkoholin käyttö ei ole este imetykselle. Sen sijaan säännöllistä ja etenkin humalajuomista tulisi välttää lapsen fyysisen ja psyykkisen turvattomuuden sekä muun muassa varhaiseen vuorovaikutukseen kohdistuvien kielteisten vaikutusten ja etenkin hoidon laiminlyönnin vaaran takia jos äiti vastaa lapsen hoidosta ollessaan päihtyneenä.