pienoiskuva|Kromosomipari 17 (korostettu punaisella) osana miehen karyogrammia. Kromosomi 17 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista. Se sisältää lähes 79 miljoonaa emäsparia. Geenejä on 1226 ja valegeenejä 274. Geenitiheys on toiseksi suurin kaikista ihmisen kromosomeista (16,2 geeniä / mijoona emästä).

Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 17:

BRCA1, joka koodaa BRCA1-proteiinia. Kyseessä on DNA:n vakautta ylläpitävä antionkogeeni. Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä rintasyöpään ja munasarjasyöpään. ERBB2, joka koodaa HER2:ta. Se on esisyöpägeeni, joka on amplifikoitunut (monistunut) muun muassa osassa rintasyöpiä. NF1, joka koodaa neurofibromiini 1:tä. Se säätelee negatiivisesti RAS-välitteistä soluviestintäketjua. Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä neurofibromatoosi 1:een, juveniiliin myelomonosyyttileukemiaan ja Watsonin oireyhtymään. TP53, joka koodaa kasvainsalpaajaproteiini p53:a. Kyseessä on antionkogeeni, joka pystyy muun muassa korjaamaan DNA:ta ja tarvittaessa pysäyttämään solusyklin tai ajamaan solun apoptoosiin. Tämän geenin mutaatiot ovat yhteydessä useisiin syöpiin sekä Li-Fraumenin oireyhtymään.

Lähteet

Luokka:Ihmisen kromosomit