Onkogenomiikka tarkoittaa genomiikan alaa, joka tutkii ja karakterisoi syöpään liittyviä geenejä. Onkogenomiikka keskittyy syövän genomiikkaan, epigenomiikkaan ja transkriptiomuutoksiin. Syöpä on yleisnimity pahanlaatuisille kasvaintaudeille, joka johtuu DNA:han kertyineistä mutaatioista ja epigeneettisistä muutoksista. Syövässä tämä johtuu solun säätelemättömään jakautumiseen ja kasvaimen tai kasvaimien muodostumiseen. Onkogenomiikan tavoite on löytää uusia onkogeenejä tai kasvainten kasvua estäviä geenejä, jotka voisivat laajentaa ymmärrystä syöpädiagnostiikkaan, syöpähoidon ennustamiseen ja syöpähoitojen kohteita. Targetoitujen syöpähoitojen kuten imatinibin, joka on tyrosiinikinaasientsyymin inhibiittori, menestys on lisännyt toivoa onkogenomiikan mahdollisuuksista löytää uusia syöpähoitojen kohteita.
Onkogenomiikka auttaa ymmärtämään eri syöpätyyppien patofysiologisissa toimintamekanismeja, jotka edistävät syöpäkasvainten syntyä. Kun onkogenomiikan myötä ymmärretään eri syöpätyyppien tarkat toimintamekanismit, voidaan tällöin syöpäpotilaille soveltaa targetoitua syöpähoitoa, jossa hoito on räätälöity potilaan spesifille syöpätyypille. HGP-hanke eli Human Genome Project on edistänyt onkogenomiikan alaa ja edistänyt tukijoiden kykyä etsiä onkogeenejä. Genomin sekvensointi ja epigeneettisen profiilin selvittäminen ovat onkogenomiikan kulmakiviä.
thumb|500px|Onkogenomiikan tavoitteet
Mitokondriaaliset mutaatiot Mitokondriaaliset mutaatiot liittyvät kasvainten syntymiseen. Neljänlaisia mitokondriaalisia mutaatioita on identifoitu, jotka ovat seuraavat: pistemutaatiot (engl. point mutations), häviämät (engl. deletions), kahdentumat (engl. copy number mutations) ja liittymät (engl. insertions).
Diagnostiset sovellukset Jotkin mitokondriaalista DNA:ta targetoivat syöpälääkkeet ovat osoittautuneet toimiviksi kasvainsolujen tappamisessa.
Syövän biomarkkerit Monet biomarkkerit ovat oleellisia syövän edistymisasteen arvioinnissa, diagnostiikassa, prognostiikassa ja hoidossa. Biomarkkereita onkogenomiikassa ovat esimerkiksi SNP:it kromosomimutaatiot, geenin promoottorialueen metylaatio ja tietyn proteiinin tai proteiinien korkeat tai alhaiset pitoisuudet esimerkiksi veressä. Vuosien 2013 ja 2019 välillä vain 6.8 % syöpäpotilaista läpikävivät geenitestausta kahdessa Yhdysvaltojen osavaltiossa; tämä viittaa siihen, että prognostisesti oleellista tietoa ei hyödynnetä tarpeeksi.
Lähteet
Luokka:Genomiikka