Metyylimalonihappo (C4H6O4) on dikarboksyylihappoihin kuuluva orgaaninen yhdiste. Yhdisteen pitoisuuden määrittämistä voidaan käyttää lääketieteellisessä diagnostiikassa B12-vitamiinin puutoksen toteamiseen. Kohonneet metyylimalonihappoarvot, jotka esiintyvät yhdessä kohonneiden malonihappoarvojen kanssa, voivat olla indikaatio usein huomaamatta jäävästä metabolisesta häiriöstä, yhdistetystä malonihappo- ja metyylimalonihappovirtsaisuudesta (CMAMMA).
Eliöissä metyylimalonihappoa esiintyy liittyneenä koentsyymi-A:han muodostaen metyylimalonyylikoentsyymi-A:ta. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-mutaasi katalysoi sukkinyylikoentsyymi-A:n muodostumista tästä molekyylistä. Mikäli entsyymin toiminta on puutteellista, joko B12-vitamiinin puutteen vuoksi tai harvinaisen periytyvän entsyymin puutteen vuoksi, kertyy metyylimalonihappoa elimistöön. Metyylimalonihappo estää useiden entsyymien esimerkiksi sukkinaattidehydrogenaasin toimintaa ja tämä johtaa solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöihin, jotka voivat olla jopa hengenvaarallisia. Metyylimalonihapon pitoisuus elimistössä kasvaa myös munuaisten heikon toiminnan yhteydessä.
Veren seerumin metyylimalonihappopitoisuutta voidaan käyttää merkkinä B12-vitamiinin puutteesta. Pitoisuus määritetään kaasukromatografian ja massaspektrometrian avulla. Toinen vaihtoehto on tehdä fluoresoiva pyrenyylimetyyliesteri L-pyrenyylidiatsometaanin avulla ja määrittää tämän aineen pitoisuus fluoresenssispektrometriallaSatinder Ahuja: Trace and Residue Analysis, Kirk-Othmer Encyclopedia of Chemical Technology, John Wiley & Sons, New York, 2011. Viitattu 18.3.2017.
Lähteet
Aiheesta muualla DrugBank: Methylmalonic Acid Human Metabolome Database: Methylmalonic acid Food Component Database (FooDB): Methylmalonic acid Toxin and Toxin Target Database (T3DB): Methylmalonic acid Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Methylmalonic acid ChemBlink: Methylmalonic acid
Luokka:Dikarboksyylihapot