Ipex on lyhenne sanoista immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome. Se on harvinainen sairaus, johon liittyy transkriptiotekijä FoxP3-geenin toimintahäiriö.
Tauti aiheuttaa T-solujen toimintahäiriön ja autoimmuniteetin.
Tätä autoimmuniteettia kutsutaan nimellä IPEX, ja siinä elimistön immuunijärjestelmä hyökkää omia kudoksia ja elimiä vastaan. Hyvin varhaisessa vaiheessa ja vain poikavauvoilla ilmenevä tauti aiheuttaa vakavaa toissijaisen imukudoselinten laajenemista, diabetesta, ihottumaa, ruoka-aineallergioita ja infektioita. Oireyhtymän hoitaminen luuydinsiirrolla on onnistunut vain osassa tapauksia. Tauti välittyy vain äidin kautta.Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome
Lähteet
Aiheesta muualla Solunetti.fi: Regulatoriset T-solut
Luokka:Autoimmuunisairaudet