La proteína 1 de interacción con TNFAIP3 (TNIP1), también conocida como ABIN-1, es una proteína codificada en humanos por el gen tnip1.
Interacciones La proteína TNIP1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con: TNFAIP3 MAPK1
Implicaciones patológicas Se ha demostrado que las variaciones genéticas de TNIP1 se asocian con el desarrollo de enfermedades autoinmunes entre las que se incluyen:
Lupus eritematoso sistémico. Psoriasis. Artritis psoriásica. Esclerodermia sistémica. Nefritis lúpica. Hepatitis autoinmune.
La pérdida o deficiencia de TNIP1 no solo promueve un estado hiperinflamatorio, sino que, además, produce respuestas autoinmunes a través de una estimulación exacerbada de los receptores tipo toll-like (TLRs).
Asimismo, nuevos estudios de GWAS han demostrado que las variaciones genéticas de TNIP1 se asocian con el desarrollo de Alzheimer esporádico o de inicio tardío (LOAD).
Significación clínica Existe 152 enfermedades descritas que coinciden con TNIP1.
Regulación El gen TNIP1 está regulado co-transcripcionalmente por BCL3, un gen implicado en el procesamiento del péptido β amiloide por la vía amiloidogénica (con formación de Aβ42) en individuos portadores del alelo APOEε4.
Referencias
Enlaces externos
En Genome: TNIP1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: TNIP1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) TNIP1
Categoría:Proteínas humanas