L'haplogrup U és un haplogrup de l'ADN mitocondrial humà (mtADN). Sorgint de l'haplogrup R començant el Paleolític superior, els seus diferents subconjunts (etiquetats U1–U9, divergint en el transcurs del Paleolític superior) es troben àmpliament distribuïts a través d'Europa septentrional i oriental, Àsia central, Àsia meridional o Àsia Occidental així com a Àfrica Septentrional i la Banya d'Àfrica.

El subconjunt més comú de l'haplogrup U8b, sorgit fa entre 30.000 i 22.000 anys, ha estat denominat apart com haplogrup K.

Orígens L'haplogrup U descendeix de la branca de l'arbre filogenètic de l'haplogrup R mtADN. Les mutacions definitòries són (A11467G, A12308G, G12372A). Es calcula haver sorgit fa entre aproximadament 43,000 i 50,000 anys, al començament del Paleolític superior (95% CI: 46,530 ± 3,290 segons Behar et al., 2012)

ADN antic classificat com a pertanyent a l'haplogrup mitocondrial U* ha estat recuperat a partir de restes humanes a l'oest de Sibèria, datat de fa prop de 45.000 anys.

L'haplogrup U també ha estat trobat entre les mòmies egípcies antigues trobades en excavar el jaciment arqueològic Abusir el-Meleq a Egipte central, datades al 1r mil·lenni abans de Crist.

L'haplogrup U és trobat dins el 15% de les castes índies i dins el 8% de les poblacions tribals índies. És trobat també dins aproximadament el 11% dels europeus nadius i és considerat com el haplogrup maternal més vell trobat en aquesta regió. En un estudi de 2013, totes, excepte una, de les seqüències humanes antigues d'Europa analitzades pertanyien a l'haplogrup maternal U, per això confirmant els descobriments anteriors que mostraven l'haplogrup U com el tipus dominant d'ADN mitocondrial (mtADN) dins Europa abans de l'extensió de l'agricultura a Europa i de la presència i l'extensió dels indo-europeus per Europa Occidental., A Revised Timescale for Human Evolution Based on Ancient Mitochondrial Genomes, Fu et al. 2013 http://dna-explained.com/2015/06/15/yamnaya-light-skinned-brown-eyed-ancestors/

L'haplogrup U té diversos subconjunts numerats de U1 a U9. L'haplogrup K és un subllinatge de U8. La seva antiguitat va permetre una distribució ampla dels subgrups descendents a través d'Euràsia occidental, Àfrica septentrional, i Asia meridional. Qualques subllinatges d'haplogrup U tenen encara una gamma geogràfica més específica.

Subllinatges Els subconjunts s'etiqueten U1–U9; l'haplogrup K és un subllinatge de U8.

Van Oven i Kayser (2009) proposaren els subllinatges "U2'3'4'7'8" i "U4'9". Behar et al. (2012) els modificaren agrupant "U4'9" com subordinat a "U2'3'4'7'8" per a un nou subllinatge intermediàri "U2'3'4'7'8'9".

L'haplogrup U1 s'estima que va sorgir fa entre 26,000 i 37,000 anys. Es troba a molt baixa freqüència a tot Europa. És més freqüent observar-lo a l'Europa de l'est, la península d'Anatòlia i el Pròxim Orient. També es troba a baixes freqüències a l'Índia. El subllinatge U1 es troba a la regió de Svanetia de Geòrgia en un 4,2%. El subconjunt U1a es troba des de l'Índia a Europa, però és molt rar entre les franges nord i l'atlàntica d'Europa, incloent-hi les Illes Britàniques i Escandinàvia. S'han observat diversos exemples a la Toscana. A l'Índia, U1a ha estat trobat a la regió de Kerala. U1b té una difusió similar però és més rar que U1a. Qualques exemples de U1b s'han trobat entre els jueus de la diàspora. Subllinatges U1a i U1b apareixen en igualtat de freqüència a l'Europa de l'est., FamilyTreeDNA - mtDNA haplogroup U1 project

Els subllinatges de U1 són: U1a (amb sub-subllinatges U1a1, U1a1a, U1a1a1, U1a1b), Phylogeny of mt-hg U3, Ron Scott 2010 i U1b.

L'anàlisi de l'ADN de restes excavats on ara es troben les ruïnes de l'església de Sant Agustí a Goa, a l'Índia, revelà el subllinatge únic U1b, que és absent a l'Índia, però present a Geòrgia i regions circumdants. Atès que l'anàlisi genètica corrobora les evidències arqueològiques i literàries, es creu que les restes pertanyen a Ketevan la Màrtir, reina de Geòrgia.

L'haplogrup U1 ha estat observat entre espècimens al cementiri de Kulubnarti, Sudan, els quals daten del període cristià primerenc (d.C. 550-800).

El rar conjunt U1 és també trobat entre Algerians a Orà (0.83%-1.08%) i a la tribu Reguibat dels Saharauis (0.93%).

Haplogrup U5 L'edat d'U5 és calcula entre 25,000 i 35,000 anys.30,248.3 ± 5,330.5; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org Aproximadament 11% del total d'europeus i dels 10% europeu-els americans estan dins l'haplogrup U5.

U5 ha estat trobat dins les restes humanes que daten del Mesolític a Anglaterra, Alemanya, Lituània, Polònia, Portugal, Rússia, Suècia, França i Espanya. Esquelets neolítics (~7,000 anys) que van ser excavats a la cova Avellaner a Catalunya, inclouen un individu que també porta l'haplogrup U5.

L'haplogrup U5 i els seus subllinatges U5a i U5b formen avui la més alta concentració de població a l'extrem nord, entre els Sami, Finlandesos, i Estonians. No obstant això, es va estendre àmpliament a nivells més baixos per tot Europa. Aquesta distribució, i l'edat de l'haplogrup, indiquen que els individus pertanyents a aquest conjunt van formar part de l'expansió inicial consegüent a la retirada del la coberta de gel d'Europa al voltant de fa 10.000 anys.

A més, l'haplogrup U5 es troba en freqüències petites i amb molta menor diversitat a l'Orient Pròxim i parts d'Àfrica Septentrional (àrees amb concentracions de U6 notables), suggerint una migració cap enrere de gent d'Europa cap al sud.The Genographic Project at National Geographic

L'haplogrup mitocondrial U5a també ha estat associat amb progressió accelerada del individus afectats pel VIH al SIDA i la mort. U5 té polimorfismes a les ubicacions de 3197 9477 13617 16192 16270 U5a va sorgir al voltant d'entre 17,000 i 27,000 anys fa i té polimorfismes dins 14793 16256 (+ U5 polimorfismes). U5a1 va sorgir entre fa 14,000 i 20,000 anys i té polimorfismes dins 15218 16399 (+ U5a polimorfismes). U5a1a va sorgir fa entre 8,000 i 6,000 anys i té polimorfismes dins 1700 16192 (+ U5a1 polimorfismes). U5a1a1 va sorgir entre fa 3,000 i 11,000 anys i té polimorfismes dins 5495 15924 (+ U5a1a polimorfismes). U5a1a1a va sorgir fa menys de 6,000 anys i té polimorfismes dins 3816 (A3816G) (i ha perdut el seu polimorfisme dins 152 (mutació posterior) + U51a1 polimorfismes).Age: 1,398.1 ± 1,872.3; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org U5a1a1b va sorgir al voltant fa entre 600 i 6,000 anys i té polimorfismes dins 15110 (G15110A) (i ha perdut el seu polimorfisme dins 152 (mutació posterior) + U5a1a1 polimorfismes). U5a1a1c té polimorfismes dins 6905 (A6905G) 13015 (T13015C) (+ U5a1a1 polimorfismes). U5a1a1d va sorgir fa menys de 4,300 anys i té els polimorfismes: G185Un T204C T16362C (i ha perdut el seu polimorfisme dins 152 (mutació posterior) + U5a1a1 polimorfismes). U5a1a2 va sorgir fa entre 7,000 i 14,000 anys i té polimorfismes dins 573.1C (eliminació) 12346 (+ U5a1a polimorfismes). U5a1a2a va sorgir fa menys de 5,400 anys i té polimorfismes dins 5319 6629 6719 (+ U5a1a2 polimorfismes). U5a1a2a1 va sorgir fa menys de 3,400 anys i té polimorfismes T6293C (+ U5a1a2a polimorfismes). U5a1b va sorgir fa entre 6,000 i 11,000 anys i té polimorfismes dins 9667 (A9667G) (+ U5a1 polimorfismes). U5a1b1 va sorgir fa entre 5,000 i 9,000 anys i té polimorfismes dins 16291 (C16291T) (+ U5a1b polimorfismes). U5a1b1a va sorgir fa entre 2,500 i 7,500 anys i té polimorfismes T4553C (+ U5a1b1 polimorfismes). U5a1b1a1 va sorgir fa menys de 4,000 anys i té polimorfismes C14574T (+ U5a1b1a polimorfismes). U5a1b1b va sorgir fa menys 8,000 anys i té polimorfismes dins 8119 (T8119C) (+ U5a1b1 polimorfismes). U5a1b1c va sorgir fa entre 3,000 i 7,000 anys i té polimorfismes dins 9055 (G9055A) (+ U5a1b1 polimorfismes). U5a1b1c1 va sorgir fa menys de 5,000 anys i té polimorfismes dins 1187 (T1187C) (+ U5a1b1c polimorfismes). U5a1b1c2 va sorgir fa menys de 5,000 anys i té polimorfismes dins 3705 (G3705A) (+ U5a1b1c polimorfismes). U5a1b1d té polimorfismes dins 12358 16093 (+ U5a1b1 polimorfismes). U5a1b1e té polimorfismes dins 12582 16192 16294 (+ U5a1b1 polimorfismes). U5a1b2 té polimorfismes dins 9632 (+ U5a1b polimorfismes). U5a1b3 té polimorfismes dins 16362 16428 (+ U5a1b polimorfismes). U5a1c va sorgir al voltant de fa 13000 anys i té polimorfismes dins 16320 (+ U5a1 polimorfismes). U5a1c1 té polimorfismes dins 195 13802 (+ U5a1c polimorfismes). U5a1c2 té polimorfismes dins 961 965.1C (eliminació) (+ U5a1c polimorfismes). U5a1d va sorgir al voltant de fa 19000 anys i té polimorfismes dins 3027 (+ U5a1 polimorfismes). U5a1d1 té polimorfismes dins 5263 13002 (a adenosina) (+ U5a1d polimorfismes). U5a1d2 té polimorfismes dins 573.1C (eliminació) 3552 (+ U5a1d polimorfismes). U5a1d2a té polimorfismes dins 195 4823 5583 16145 16189 (+ U5a1d2 polimorfismes). U5a1e té polimorfismes dins 3564 8610 (+ U5as1 polimorfismes). U5a1f té polimorfismes dins 6023 (+ U5as1 polimorfismes). U5a2 va sorgir al voltant de fa 14000 anys i té polimorfismes dins 16526 (+ U5a polimorfismes). U5a2a va sorgir al voltant de fa 6000 anys i té polimorfismes dins 13827 13928C 16114 16294 (+ U5a2 polimorfismes). U5a2b va sorgir al voltant de fa 8000 anys i té polimorfismes dins 9548 (+ U5a2 polimorfismes). U5a2c va sorgir al voltant de fa 13000 anys i té polimorfismes dins 10619 (+ U5a2 polimorfismes). U5a2d té polimorfismes dins 7843 7978 8104 11107 16192! (mutació posterior dins 16192 a la seqüència Cambridge original) (+ U5a2 polimorfismes). U5a2e té polimorfismes dins 151 152 3768 15289 16189 16311 16362 (+ U5a2 polimorfismes). U5b va sorgir fa entre 19,000 i 26,000 anys i té polimorfismes dins 150 7768 14182 (+ U5 polimorfismes).22,794.0 ± 3,590.3; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org Trobat als amazics siwis de l'oasi Siwa. U5b1 va sorgir fa entre 11,000 i 20,000 anys i té polimorfismes dins 5656 (+ U5b polimorfismes).Age: 15,529.7 ± 4,889.9; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org U5b1a té polimorfismes dins 5656 15097, 16189 i ha perdut el seu polimorfisme dins 7028 (backmutation) (+ U5b1 polimorfismes). U5b1b: ha estat trobat als samis d'Escandinàvia, finesos i el amazics d'Àfrica del nord, els quals s'ha trobat que comparteixen una branca extremadament jove, amb una edat de merament ∼9,000 anys. U5bib ha estat també trobat als Fulbe i Papel dins Guinea-Bissau i als Yakuts de Siberia nord-oriental. Va sorgir al voltant de fa 11000 anys i té polimorfismes dins 12618 16189 (+ U5b1 polimorfismes). U5b1c té polimorfismes dins 5656 15191, 16189, 16311 + U5b1 polimorfismes) i va sorgir aproximadament fa 13,000 anys U5b1d té polimorfismes dins 5437 5656 i ha perdut el seu polimorfisme dins 16192 (backmutation) (+ U5b1 polimorfismes). U5b1e té polimorfismes dins 152 2757 10283 12616 16189 i ha perdut el seu polimorfisme dins 16192 (mutació posterior) (+ U5b1 polimorfismes) i va sorgir aproximadament fa 6600 anys. U5b1e és trobat principalment a Europa central entre Txecs, Eslovacs, Hongaresos i russos del sud. U5b1g té polimorfismes dins 151 228 573.1C 5656 10654 13759 14577 (+ U5b1 polimorfismes). U5b2 va sorgir fa entre 17,000 i 23,000 anys i té polimorfismes dins 1721 13637(+ U5b polimorfismes).20,040.2 ± 3,208.6; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org El grup ha estat trobat a restes que daten de temps prehistòrics dins Europa, com el subconjunt U5b2c1 de l'home de La Braña (trobat al jaciment arqueològic La Braña a Espanya). U5b2a fa entre 12,000 i 19,000 anys, prevalent en Europa central.14,938.0 ± 3,656.4; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org Boris Malyarchuk et al., "The Peopling of Europe from the Mitochondrial Haplogroup U5 Perspective", PLoS One. 2010; 5(4): e10285. 10.1371/journal.pone.0010285. "subcluster U5b2a is characterized by a predominantly central European distribution, since a large number of U5b samples from Poland, Slovakia and the Czech Republic fall into this subcluster.